0319108 
BRCA 1 si BRCA 2 sunt doua gene esentiale implicate in repararea ADN-ului si mentinerea stabilitatii genetice. In mod normal, aceste gene actioneaza ca supresoare tumorale, prevenind formarea cancerului. Cu toate acestea, mutatiile mostenite in aceste gene pot compromite capacitatea organismului de a repara daunele ADN-ului, crescand riscul de cancer, in special cel de san si ovarian. Mutatiile BRCA 1 si 2 sunt responsabile pentru aproximativ 5-10% dintre toate cazurile de cancer de san si pana la 15% dintre cancerele ovariene. Identificarea timpurie a acestor mutatii poate ajuta la prevenirea sau diagnosticarea precoce a acestor boli, ceea ce duce la un tratament mai eficient.
Valori de referinta pentru BRCA 1 si 2
Nota: Valorile de referinta pot varia in functie de laboratorul sau clinica unde se efectueaza testarea.
Rezultat pozitiv
Un rezultat pozitiv inseamna ca a fost identificata o mutatie patogena in genele BRCA 1 sau BRCA 2. Aceasta mutatie poate indica un risc crescut pentru cancerul de san (de pana la 70% pe parcursul vietii) si cancerul ovarian (de pana la 40%). De asemenea, poate fi asociata cu alte tipuri de cancer, cum ar fi cel pancreatic sau cancer de prostata. Este esential ca pacientul sa discute rezultatul cu un specialist in genetica medicala pentru a intelege pe deplin implicatiile acestuia. Optiunile includ monitorizare intensiva, interventii chirurgicale profilactice sau alte masuri preventive personalizate.
Rezultat negativ
Un rezultat negativ sugereaza ca nu au fost identificate mutatii patogene cunoscute in genele BRCA 1 sau BRCA 2. Acest lucru poate indica un risc scazut de cancer ereditar, insa nu elimina complet posibilitatea de a dezvolta cancer din alte cauze. De asemenea, in cazul unui istoric familial puternic de cancer, ar putea fi necesara investigarea altor gene sau factori. Consultatia cu un medic genetician ramane importanta, deoarece un rezultat negativ poate avea implicatii diferite in functie de istoricul familial sau de variantele de mutatii analizate.
Scopul analizei BRCA 1 si 2
Testul BRCA 1 si 2 are scopul principal de a identifica persoanele care prezinta un risc genetic crescut pentru cancer ereditar. Acest lucru permite medicilor sa ofere pacientilor o ingrijire personalizata, care poate include screening-uri mai frecvente, masuri de preventie sau tratamente specifice. In cadrul programelor nationale de screening gratuit, testul este o unealta puternica pentru detectarea precoce si reducerea incidentei cancerului in randul persoanelor cu risc crescut. Testul este de asemenea util pentru planificarea familiala, deoarece poate ajuta la intelegerea riscurilor pentru generatiile viitoare.
Ce masoara analiza BRCA 1 si 2
Analiza BRCA identifica mutatiile patogene in genele BRCA 1 si BRCA 2 printr-un proces precis de secventiere genetica. Aceasta implica:
- Secventierea ADN-ului
- Identificarea modificarilor in structura genelor
- Analiza comparativa cu secvente genetice normale
Cand este recomandata analiza BRCA 1 si 2
Analiza BRCA este indicata in special pentru persoanele cu antecedente familiale de cancer, dar si pentru anumite grupuri de pacienti, inclusiv:
- Persoane cu istoric familial de cancer de san sau ovarian
- Femei diagnosticate cu cancer de san inainte de 45 de ani
- Barbati cu cancer de san
- Persoane cu rude care au mutatii BRCA confirmate
Pregatirea pacientului pentru analiza BRCA 1 si 2
Pentru efectuarea testului sunt necesare:
- Programare la un specialist in genetica medicala
- Completarea unui formular detaliat cu istoricul medical familial
- Recoltarea unei probe de sange sau saliva
- Consult genetic pre-testare
Intrebari pentru medic despre BRCA 1 si 2
Iata cateva intrebari interesante pe care i le poti adresa medicului:
1. Care sunt implicatiile unui rezultat pozitiv pentru mine si familia mea?
2. Ce optiuni de monitorizare si preventie sunt disponibile?
3. Cat de des trebuie sa repet testarea?
4. Care sunt limitarile testului BRCA?
5. Cum pot beneficia de programele de screening gratuit?
6. Ce masuri preventive pot lua daca rezultatul este pozitiv?
