Categories
Articol medical

Boala Wilson – cauze, manifestari, tratament

15 ianuarie 2022

Autor: Echipa Editoriala Poliana

Boala Wilson reprezinta o patologie cu transmitere genetica, ale carei manifestari apar ca urmare a unei acumulari excesive de cupru la nivel hepatic, cerebral si ocular. Boala este intalnita atat la femei, cat si la barbati si poate fi prezenta chiar si in lipsa semnelor si simptomelor. Diagnosticul bolii poate intampina diferite dificultati, iar tratamentul trebuie instituit timpuriu, pentru a impiedica aparitia complicatiilor nedorite asociate acestei afectiuni.

Afla, in cele ce urmeaza, ce este boala Wilson si cum apare, cum se poate transmite afectiunea din generatie in generatie, care sunt manifestarile specifice acesteia, ce complicatii pot interveni si cum se depisteaza si trateaza aceasta afectiune rara.

  • Ce este boala Wilson si de ce apare
  • Cum se transmite boala Wilson
  • Semne si simptome in boala Wilson
  • Complicatii posibile
  • Boala Wilson – etape de diagnostic
  • Boala Wilson – protocol de tratament

Ce este boala Wilson si de ce apare

Boala Wilson este o afectiune cu transmitere genetica, aparuta ca urmare a mutatiei genei ATP7B, responsabile de codificarea unei ATP-aze (enzime) implicate in transportul cuprului. Acest fapt conduce la acumularea de cupru in exces atat la nivel hepatic, cat si cerebral si ocular.

Factorii de risc asociati bolii Wilson sunt legati de istoricul familial al pacientului. Astfel, in cazul prezentei mutatiei genei ATP7B la parinti sau frati, chiar si in absenta manifestarilor specifice bolii Wilson, riscul de mostenire a genei respective si de dezvoltare a bolii simptomatice creste semnificativ.

Se considera ca riscul de mostenire a genei mutante si dezvoltare a bolii sau ramanerea la statusul de purtator este egal la femei si barbati.

Cum se transmite boala Wilson

Transmiterea bolii Wilson este una genetica, printr-un mecanism autozomal recesiv. Acest fapt inseamna ca, pentru ca aceasta boala sa poata fi transmisa din generatie in generatie, este nevoie ca gena ce sufera mutatia sa fie preluata atat de la mama, cat si de la tata.

In cazul in care gena este preluata doar de la unul din parinti, persoana care a mostenit-o capata statusul de purtator si nu dezvolta simptomele specifice bolii. Riscul de transmitere depinde de cativa factori:

  • Atunci cand ambii parinti sunt purtatori ai genei, exista o sansa de 25% ca cel putin un copil sa nu mosteneasca gena;
  • Atunci cand ambii parinti sunt purtatori ai genei, exista un risc de 50% ca cel putin un copil sa fie purtator, la randul lui;
  • Atunci cand ambii parinti sunt purtatori ai genei, exista un risc de 25% de a avea cel putin un copil cu boala simptomatica.

Semne si simptome in boala Wilson

Tabloul clinic din boala Wilson este unul complex si difera in functie de zona afectata (nivel hepatic, cerebral, ocular). Data fiind multitudinea de semne si simptome care se incadreaza in tabloul clinic al bolii Wilson, diagnosticul diferential poate fi unul dificil, boala fiind confundata usor cu alta mai des intalnita in practica medicala.

Manifestari hepatice

La nivelul ficatului, acumularea in exces de cupru poate conduce la aparitia unei multitudini de manifestari clinice, printre care se regasesc:

  • Stari accentuate de slabiciune si oboseala;
  • Spasme musculare la nivel abdominal;
  • Dureri abdominale;
  • Meteorism abdominal (balonare);
  • Greata si varsaturi;
  • Pierderea apetitului;
  • Prurit (mancarimi);
  • Edem (tumefiere) la nivelul abdomenului si al membrelor inferioare;
  • Icter – ingalbenirea tegumentelor;
  • Aparitia stelutelor vasculare – vascularizatie accentuata, vizibila la nivelul pielii, sub forma unor retele (stelute).

Manifestari neurologice

Semnele si simptomele neurologice din boala Wilson apar ca urmare a unei acumulari excesive de cupru la nivel cerebral. Exemple de manifestari neurologice intalnite in aceasta afectiune sunt:

  • Tulburarile de vorbire, memorie si/sau vedere;
  • Tulburarile de mers si coordonare;
  • Modificarile dispozitiei si personalitatii;
  • Alterarea sanatatii mintale – aparitia depresiei;
  • Migrenele;

Manifestari oculare

Probabil cel mai reprezentativ semn pentru boala Wilson este inelul Kayser-Fleischer, o depunere de nuanta maro-auriu sub forma de inel, aparuta ca urmare a acumularii de cupru la nivelul corneei.

O alta manifestare oculara specifica este cataracta floarea-soarelui, identificabila prin centrul multicolor, din care pornesc raze spre exterior.

Alte manifestari

Alte semne si simptome posibile in boala Wilson sunt:

  • Coloratiile sau depigmentarile la nivelul unghiilor;
  • Osteoporoza;
  • Osteoartrita;
  • Litiaza renala;
  • Hipotensiunea;
  • Dereglarile ciclului menstrual.

Complicatii posibile

In lipsa unui tratament adecvat, acumularea excesiva de cupru in diferitele organe poate conduce la aparitia unor complicatii nedorite. Acestea pot fi:

  • Insuficienta hepatica (acuta sau cronica) – apare ca urmare a injuriei tesutului hepatic si poate necesita un transplant;
  • Ciroza hepatica – in urma injuriei cronice, cauzate de acumularea de cupru, tesutul hepatic incepe sa se cicatrizeze, scazand volumul de tesut sanatos structural si functional;
  • Persistenta simptomelor neurologice sau chiar agravarea lor;
  • Tulburarile hemodinamicii sangvine, precum si a componentelor sangelui – aparitia anemiei si icterului hemolitic;
  • Agravarea tulburarilor de dispozitie.

Boala Wilson – etape de diagnostic

Boala wilson simptome Diagnosticul in boala Wilson poate fi unul destul de dificil, intrucat semnele si simptomele acestei afectiuni sunt comune cu multe alte patologii. Istoricul medical este extrem de important, in special cel familial, intrucat prezenta unei boli simptomatice la o ruda de grad I reprezinta un risc semnificativ de mostenire a genei mutante.

Examenul fizic general vine in completarea istoricului medical si poate releva anumite semne evidente (ex: inelul Kayser-Fleischer sau cataracta floarea-soarelui).

Pentru a completa diagnosticul si a obtine o certitudine, medicul va putea opta pentru efectuarea unor teste paraclinice suplimentare:

  • Teste de sange – evaluarea nivelului de cupru circulant (prin intermediul ceruloplasminei) si a functiei hepatice (prin intermediul markerilor hepatici);
  • Teste de urina – se masoara cantitatea de cupru excretata in termen de 24 de ore;
  • Teste genetice – identificarea genei mutante;
  • Biopsie hepatica – prelevarea unei probe de tesut hepatic si evaluarea acesteia pentru prezenta de cupru.

Boala Wilson – protocol de tratament

Tratamentul in boala Wilson poate fi diferit de la un pacient la altul, in functie de manifestarile clinice prezente si de gradul de severitate al afectarii organelor tinta. In general, exista doua mari abordari terapeutice, in cazul bolii Wilson:

  • Tratamentul medicamentos – reprezentat de agenti chelatori, ce au rolul de a facilita eliminarea cuprului din organism (ex: penicilamina) si preparate care scad absorbtia cuprului din produsele consumate (ex: acetatul de zinc);
  • Tratamentul chirurgical – reprezentat de transplantul de ficat si aplicat in cazul instalarii insuficientei hepatice.

In concluzie, boala Wilson este o afectiune cu transmitere genetica, ce prezinta un tablou clinic complex, usor confundabil cu alte afectiuni cu manifestari similare. Identificarea prezentei genei mutante este un pas cheie in stabilirea diagnosticului de certitudine, iar instituirea tratamentului cat mai timpuriu poate preveni aparitia complicatiilor nedorite.

 

Bibliografie:

Boala Wilson https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/wilsons-disease/symptoms-causes/syc-20353251

Transmitere https://rarediseases.org/rare-diseases/wilson-disease/

Semne si simptome https://www.healthline.com/health/wilsons-disease#symptoms

Diagnostic si tratament https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/wilsons-disease/diagnosis-treatment/drc-20353256

Articole similare

trigliceride
Trigliceride serice
12 ianuarie 2021
Noul coronavirus – cum oprim raspandirea virusului?
6 aprilie 2020
Afectiunile renale
11 septembrie 2020
infectii-urinare-preview
Infectiile urinare: cauze, manifestari, diagnostic
1 septembrie 2022
Tusea: un simptom care poate avea multe semnificatii
9 februarie 2023

Cele mai citite articole

6 simptome grave specifice bolilor sexuale feminine
17 iunie 2020
distrofia musculara-preview
Complicatii ale distrofiei musculare
5 mai 2023
stroke_preview
Accidentul vascular cerebral (AVC): cauze, simptome, tratament, preventie
29 noiembrie 2022
10 Mituri despre sanatate: cat e adevar, cat nu e
9 februarie 2023
Voucher Materna Poliana
Acum poți efectua gratuit toate analizele necesare monitorizării sarcinii, cu voucherele Materna
29 octombrie 2021

Oferte

Cele mai cautate oferte

Slider Pachet screening tumoral femei 768x410 px Preview
pret avantajos
Linistea ca esti bine
3 analize pentru screening tumoral
153 lei
107 lei
Slider Pachet screening tumoral barbati 768x410 px Prevew
pret avantajos
Linistea ca esti bine
3 analize pentru screening tumoral
145 lei
103 lei
Slider Pachet Analize Minerale 768x410 px Preview
pret avantajos
Analizele pentru cand te simti dezechilibrat
Testează-ți nivelul mineralelor din corp
108 lei
86 lei
Slider Pachet Analize prostată 768x410 px Preview
pret avantajos
Analizele pentru cand incepi sa ai probleme cu prostata
3 analize importante pentru prostata
120 lei
84 lei
Slider Pachet Analize Imunitate 768x410 px Preview
pret avantajos
Analizele pentru verificarea imunitatii
6 analize importante
185 lei
140 lei
Slider Pachet Analize Digestie Sanatoasa Preview
pret avantajos
Analizele care stiu totul despre digestia ta
5 analize pentru digestie
244 lei
171 lei
Slider Pachet Infertilitate preview
pret avantajos
Analizele pentru cei hotarati sa reuseasca
Afla care este pasul urmator
472 lei
378 lei
Slider Pachet BTS
pret avantajos
Analize pentru situatii discrete
9 analize pentru boli cu transmitere sexuala
374 lei
281 lei
SLIDER Pachet Viitoare Mame-preview
pret avantajos
Analizele pentru cea mai frumoasa perioada
9 analize indicate pentru planificarea bebelusului
399 lei
319 lei
pret avantajos
Analizele care iti spun ce efecte are stresul
7 analize indicate pentru identificarea efectelor stresului
218 lei
174 lei
pret avantajos
Analizele pentru când este prea devreme să ai bufeuri de caldura
5 analize indicate pentru premenopauza
369 lei
277 lei
pret avantajos
Analizele pentru perioadele firesti din viata unei femei
5 analize indicate pentru postmenopauza
243 lei
182 lei

Oferte recomandate

reducere aniversara
S-au schimbat multe in ultimul an. Corpul tau o stie cel mai bine.
Vino la Poliana in luna in care te-ai nascut si ai 25% reducere la analize*.*reducerea nu se aplică la testele de genetică
0 lei
0 lei
profil analize copii
reducere voinica
Analizele care au grijă de sănătatea copilului tău.
12 analize esențiale pentru copii
249 lei
199 lei
pachet avantajos
Analizele pentru cand te lasa ficatul
9 analize utile pentru monitorizarea sanatatii ficatului
142 lei
109 lei
-70 lei
Recoltăm analize ginecologice
3 analize esentiale pentru sanatatea femeii
230 lei
160 lei

Centre

Punct de recoltare
Punct de recoltare analize Alexandria
Str. Mihaita Filipescu Nr.1, Alexandria, Judetul Teleorman
Contact:
Tel: 0319108 / 0736623140
Email: receptie.alexandria@poliana.ro
Program de recoltare
Luni – Vineri: 07:30 – 12:00
Program eliberare rezultate
Luni – Vineri: 11:00 – 15:30
Punct de recoltare
Punct de recoltare analize Călărași, str. Sloboziei
Str. Sloboziei nr. 31 (fosta Stalingrad nr. 33)
Contact:
Tel: 0319108 / 0723610530
Email: receptie.cl-sloboziei@poliana.ro
Program de recoltare
07:30 – 12:00
Program eliberare rezultate
11:00 – 15:30
Punct de recoltare
Punct de recoltare Hunedoara, B-dul Dacia
B-dul Dacia nr.6 bis (Complex Gambrinus, lângă supermarket Profi)
Contact:
Program de recoltare
Program recoltare: 07:30 – 12:00
Program eliberare rezultate: 11:00 – 15:30
Punct de recoltare
Punct de recoltare analize București, Str. Pajurei
Str. Pajurei, Nr.2B, Sector 1
Contact:
Tel: 0319108 / 0726230246
Email: receptie.pajura@poliana.ro
Program de recoltare
Luni – Vineri: 07:30 – 12:00
Program eliberare rezultate
Luni – Vineri: 11:00 – 15:30
Analize

Cele mai cautate analize

Colesterol Total
PRET
14 lei Cere programare
Hemoglobina glicozilata Hb A1C
PRET
45 lei Cere programare
Creatinkinaza (CK)
PRET
22 lei Cere programare
Electroforeza Proteinelor Serice Cu Imunofixare/Imunotipare
PRET
117 lei Cere programare
Urocultura
PRET
56 lei Cere programare
Hemoleucograma completa cu formula leucocitara,Hb,Ht si indici eritrocitari si reticulocite
PRET
49 lei Cere programare
Calciu
PRET
15 lei Cere programare
Feritina
PRET
49 lei Cere programare
Fosfataza alcalina
PRET
20 lei Cere programare
Fosfor urinar
PRET
24 lei Cere programare
LDL colesterol
PRET
20 lei Cere programare
Creatinina Serica
PRET
15 lei Cere programare
Fibrinogen
PRET
29 lei Cere programare
Suna acum Cere programare