Categorie: Articol medical

Poliana › Articol medical › Page 14

Poliana › Articol medical › Page 14

Poliana › Articol medical › Page 14

Poliana › Articol medical › Page 14

Poliana › Articol medical › Page 14

Poliana › Articol medical › Page 14

Progesteronul este un hormon implicat in reglarea unor functii ale organismului. Este produs de catre ovare si de placenta atunci cand esti insarcinata. Acest hormon contribuie la reglarea ciclului menstrual, influenteaza libidoul si pregateste organismul pentru sarcina.

Atunci cand nivelul acestui hormon sufera anomalii pot aparea anumite probleme de sanatate. Descopera mai jos care sunt simptomele deficitului de progesteron, de ce scade nivelul acestui hormon, care este nivelul normal si cum se poate trata.

 

•  Ce este progesteronul
• Care sunt simptomele deficitului de progesteron
• Care sunt cauzele deficitului de progesteron
• Ce functii are progesteronul
• Care este nivelul normal al progesteronului
• Cum este diagnosticat
• Cum se trateaza

 

Ce este progesteronul

Progesteronul este un hormon steroid produs, in principal, la femeile fertile, de celulele corpului galben (corpul luteal) ovarian, care rezulta dupa eliberarea ovulului din foliculul matur ovarian spre trompa uterina, prin fenomenul denumit ovulatie.  Acest proces are loc la mijlocul ciclului menstrual ( cu 14 zile inainte de menstruatie). Corpul luteal secreta progesteronul in faza a doua a ciclului menstrual pentru a pregati mucoasa uterina pentru o eventuala sarcina.

Daca sarcina nu se produce, la menstruatie mucoasa uterina este eliminata si ciclul de regenerare a endometrului reincepe, sub influenta estrogenului (primele 14 zile) si a progesteronului ( ultimele doua saptamani din ciclu).

In timpul sarcinii, hormonul pregateste mucoasa uterina pentru fixarea ovulului fecundat in uter iar dupa 8 saptamani de sarcina, rolul de secretie a progesteronului este preluat in totalitate de către placentă, favorizand dezvoltarea intrauterina a fatului pe parcursul celor 9 luni de graviditate. În cursul sarcinii nivelul de progesteron creste treptat între săptămânile 9 şi 32, atingand valori si de 100 de ori mai crescute faţă de nivelul anterior sarcinii.

Rolul sau este de a inhiba contracţiile miometrului (muschiului uterin) permitand cresterea fatului in interiorul cavitatii uterine. De asemenea, stimuleaza dezvoltarea secretorie a glandelelor mamare (împreună cu estradiolul) si pregateste lactatia.

Afla mai multe

Care sunt simptomele deficitului de progesteron

Reducerea nivelului de progesteron se manifesta prin mai multe simptome:

Simptomele care indica un nivelul scăzut de progesteron la femeile care nu sunt însărcinate includ:

 

• Dureri de cap sau migrene
• Modificări ale dispoziției, inclusiv anxietate sau depresie
• Dorință sexuală scăzută
• Ciclul menstrual neregulat
• Infertilitate
• Avort spontan

Simptome care apar atunci când estrogenul devine hormonul dominant

Fără un nivel suficient de progesteron, estrogenul poate deveni hormonul dominant. Acest lucru poate duce la o varietate de simptome, inclusiv:

 

• Creștere în greutate
• Scăderea apetitului sexual, schimbările de dispoziție și depresia
• Ciclu menstrual neregulat, sângerări severe
• Sindrom premenstrual
• Fibroame, endometrioza
• Probleme ale vezicii biliare
• Disfuncția tiroidiană
• Sensibilitate a sânilor, sâni fibrochistici
• Risc de cancer mamar

In sarcina, deficitul de progesteron se poate manifesta si prin:

 

• Scurgeri vaginale;sangerare
• Avort spontan, sarcina ectopica
• Moartea fatului
• Dureri abdominale;
• Hipoglicemie;
• Uscaciune vaginala;
• Oboseala.

 

Care sunt cauzele deficitului de progesteron

Deficitul de progesteron poate avea cauze dintre cele mai diverse de la anovulatie, premenopauza si menopauza la stres, alimentatie incorecta si altele. Despre toate acestea vom discuta ceva mai jos.

Ciclul anovulator (Anovulatia)

Anovulatia reprezinta lipsa temporara sau cronica a ovulatiei lunare , adica lipsa eliberarii unui ovul de la nivelul ovarelor dintr-un folicul ajuns la maturare, in trompele uterine unde poate fi fecundat. Anovulatia are numeroase cauze, de la cele fiziologice de absenta a eliminarii ovulelor pana la disfunctii hipotalamice, hipofizare sau boli metabolice si endocrine care cauzeaza aceasta patologie. In mod fiziologic, anovulatia poate sa apara post-partum, dupa debutul pubertar in primii ani sau premenopauza.

Frecvent, o cauza de anovulatie o reprezinta sindromul ovarelor polichistice si excesul de hormoni androgeni. Disfunctiile tiroidiene sau ale glandelor suprarenale pot fi implicate in aparitia patologiei.

De asemenea, unele tulburari genetice cum ar fi sindromul Turner /monosomia X (45, X), sindromul de insensibilitate androgenica sau Sindromul Swyer  (46, XY) si alte forme de insuficientei ovariene au fost indicate ca o cauza a ciclurilor anovulatorii si infertilitatii la femei.

 

Premenopauza

Intre varsta de 35 si 50 de ani se reduce numarul de ovulatii, iar productia de progesteron este diminuata, in medie, cu 75%. In aceeasi perioada nivelul de estrogen se reduce cu 50%.

Acest lucru este perfect normal ca urmare a inaintarii in varsta si nu reprezinta un motiv de ingrijorare.

 

Menopauza

Dupa ultimul ciclu menstrual, ovarele unei femei nu mai produc progesteron. Estrogenul este produs la un nivel mai mic.

Mai mult, incepe productia de estrogen la nivelul tesutului adipos. Si acest lucru este un fenomen natural.

 

Stresul

Expunerea prelungita la stres face ca organismul sa transforme parte din progesteron in cortizol, asa-numitul „hormon al stresului”.

Totodata, in perioadele stresante nivelul prolactinei creste. Aceasta este un hormon anti-progesteron.

 

O alimentatie deficitara

Lipsa de calciu, zinc, vitamina D, B-uri sau magneziu poate duce la o productie redusa de progesteron. Lucrurile stau similar in cazul persoanelor care consuma alimente ce contin mercur, fluor, brom sau metale grele.

Lipsa nutrientilor sau consumul de alimente cu potential periculos (unele tipuri de peste, spanac, struguri, faina alba, supa de oase de pui, unele tipuri de orez) duc la o productie redusa de progesteron sau chiar la pierderea sa inainte de a ajunge in celula, pentru a-si indeplini rolul. 

 

Hormonii artificiali si alte produse

Anticonceptionalele, medicamentele pentru tratamente hormonale, terapia de tip fertilizare in vitro (FIV), produsele din plastic, produsele alimentare, apa consumata din sticlele de plastic, unele cosmetice, produse de curatenie, pesticide etc. pot reduce nivelul de progesteron sau chiar impiedica productia acestui hormon. Administrarea hormonala trebuie sa se faca doar dupa consultarea medicului specialist si doar dupa ce te-ai informat cu privire la riscurile administrarii. In ceea ce priveste produsele de plastic sau cosmeticele, acestea trebuie sa fie alese cu grija.

 

Deficitul de hormoni tiroidieni

O productie normala de hormoni tiroidieni este esentiala pentru activitatea ovarelor si productia de hormoni ovarieni, estrogen si progesteron.

In cazul in care scade nivelul de hormoni tiroidieni, indiferent de cauza, va scadea si nivelul progesteronului. Mai apoi, acest nivel scazut al progesteronului va determina scaderea si mai mult a nivelului hormonilor tiroidieni, creandu-se astfel un cerc vicios. 

 

Hiperprolactinemia

Hiperprolactinemia apare atunci cand glanda pituitara produce un exces de prolactina. Aceasta afecteaza negativ productia de precursori ai progesteronului, lucru care duce la o scadere a sintezei progesteronului si anomalii ale ciclului menstrual sau chiar absenta sa.

Cu alte cuvinte, daca exista o productie ridicata de prolactina, organismul produce mai putin progesteron. Acest lucru poate afecta ciclul menstrual.

 

 

Ce functii are progesteronul

Progesteronul este un hormon esential pentru sanatatea reproductiva si nu numai. Mai jos sunt principalele functii ale progesteronului:

 

• Are un efect „anti-estrogen” – desi conlucreaza cu estrogenul, ajuta la detensionarea sanilor si creste endometrul pana la un nivel normal;
• Creste nivelul oxigenului din tesuturi, oferind vitalitate;
• Transforma tesutul endometrial, fiind vital in menstruatie, nidatie si sarcina;
• Sprijina un nivel normal al libidoului;
• Sustine transformarea grasimilor din organism in energie, sprijinind astfel slabirea;
• Contribuie la cresterea densitatii osoase;
• Subtiaza sangele, prevenind tromboza;
• Reduce retentia de apa si efectele sale: talie, coapse si glezne umflate, migrene, care apar in menstruatie;
• Reduce din uscaciunea vaginala si contribuie la diminuarea riscului de infectie urinara;
• In adolescenta, este implicat in dezvoltarea sanilor;
• Este implicat in dezvoltarea placentei;
• Stimuleaza efectele hormonilor tiroidieni fiind implicat in metabolism, memorie si slabire;
• Are efect antiinflamator in endometrioza si probleme articulare;
• Contribuie la reducerea simptomelor de depresie usoara care apar dupa nastere, la premenopauza si la menopauza;
• Pregateste endometrul pentru implantarea ovulului fertilizat;
• Sustine dezvoltarea glandelor mamare in timpul sarcinii in vederea lactatiei;
• Reduce contractiile uterine pentru a preveni complicatiile la nastere.

 

Care este nivelul normal al progesteronului

Nivelul progesteronului variaza de-a lungul ciclului menstrual. In prima parte a ciclului menstrual, in faza foliculara, nivelul progesteronului este unul scazut, nedepasind 0,89-1,2 ng/ml.

La ovulatie, nivelul sau creste pana la 12 ng/ml, insa poate avea si un nivel usor mai mic. Dupa ovulatie incepe faza luteala si in aceasta perioada nivelul progesteronului creste mult.

Poate avea un nivel cuprins intre 1,8 si 24 ng/ml. Nivelul maxim al progesteronului este intre ziua a 21-a si a 23-a a ciclului menstrual.

Verificarea nivelului progesteronului ajuta la constatarea ovulatiei. Cu alte cuvinte, un nivel al progesteronului mai mare de 10 ng/ml indica ovulatia normala, insa daca are un nivel mai mic este posibil ca ovulatia sa nu fi avut loc.

Daca nu apare sarcina, nivelul progesteronului scade aproape brusc. Cu aproximativ 3-4 zile inainte de inceperea menstruatiei, nivelul progesteronului scade la nivelul de la inceputul ciclului menstrual, respectiv 0,89 ng/ml.

In cazul unei sarcini, nivelul progesteronului creste pe masura ce fatul se dezvolta. In primul trimestru, poate ajunge pana la 11-44 ng/ml. Mai tarziu, in ultimele saptamani de sarcina poate atinge chiar si 150 ng/ml.

Pe de alta parte, un nivel al progesteronului mai mic de 5 ng/ml este considerat anormal in timpul sarcinii.

Este bine de stiut ca nivelul progesteronului scade odata cu inaintarea in varsta. Acest lucru coincide cu reducerea fertilitatii si instalarea menopauzei. In acest caz o productie mai mica de progesteron determina menstre neregulate, iar apoi durata dintre menstre creste pana cand menstruatia inceteaza.

 

Cum este diagnosticat

Cea mai simpla modalitate de diagnosticare este prin testul de sange. Prin testarea progesteronului, doctorul poate spune daca exista un deficit.

Testul este folosit mai ales daca ai probleme in a ramane insarcinata sau ajuta la confirmarea ovulatiei.

De asemenea, testarea progesteronului este folosita pentru a monitoriza o sarcina cu risc.

 

Cum se trateaza

Daca ai un nivel redus al progesteronului si doresti sa concepi un copil, terapia hormonala reprezinta principala forma de tratament. Creste nivelul progesteronului si ingroasa mucoasa uterina, astfel crescand probabilitatea unei sarcini sanatoase care poate fi dusa la termen.

De asemenea, terapia hormonala regleaza menstrele si calmeaza sangerarile abundente. In cazul unor simptome severe si mai ales la menopauza, terapia hormonala presupune o combinatie de progesteron si estrogen. Femeile care iau estrogen fara progesteron au un risc crescut de cancer endometrial.

Tratamentul consta in administrarea de progesteron sub forma de creme sau geluri topice sau vaginale, supozitoare vaginale (mai ales pentru probleme de fertilitate), medicamente orale.

Totusi, terapia hormonala implica si o serie de efecte secundare:

 

• Un risc mai mare de atac de cord si accident vascular cerebral;
• Cheaguri de sange;
• Probleme ale vezicii urinare;
• Unele forme de cancer de san.

In general, medicul nu recomanda terapia hormonala daca ai avut cancer endometrial sau de san, afectiuni ale ficatului, accident vascular cerebral sau cheaguri de sange.

Progesteronul este un hormon important in sanatatea feminina avand efecte de la aparatul reproductiv la metabolism, oxigenarea tesuturilor si subtierea sangelui. Un nivel redus al progesteronului afecteaza atat sanatatea reproductiva (dezechilibre menstruale, infertilitate etc.) cat si functiile glandei pituitare sau tiroide. Pentru a preveni complicatiile este recomandat sa mergi la medic imediat ce observi simptomele asociate unui nivel redus al progesteronului.

 

Poliana › Articol medical › Page 14

Testul PCR reprezinta o metoda diagnostica extrem de utila si de uz larg in practica medicala. Principiul investigatiei se bazeaza pe preluarea unei probe biologice in care se poate afla un patogen de interes sau o celula neoplazica si identificarea secventei ADN sau ARN corespunzatoare in proba respectiva. Datorita procentelor mari de sensibilitate si specificitate, acest test este de electie in procesul diagnostic al unei patologii infectioase sau neoplazice.

Afla, in cele ce urmeaza, ce este, mai exact, testul PCR, cum se recolteaza, ce semnifica un rezultat pozitiv si ce fel de pregatire este necesara in prealabil.

• Ce este testul PCR si pentru ce se utilizeaza
• Cum se recolteaza testul PCR si ce pregatire este necesara in prealabil
• Ce presupune un test PCR
• Ce semnifica rezultatele testului PCR

Ce este testul PCR si pentru ce se utilizeaza

Denumirea de test PCR provine de la Polymerase Chain Reaction si semnifica metoda diagnostica de mare precizie prin care este izolat si identificat un patogen sau o celula neoplazica, in functie de prezenta unei secvente specifice de ADN sau ARN.

• ADN-ul – reprezinta materialul genetic al unui patogen sau celule neoplazice si detine toate informatiile necesare pentru supravietuirea si multiplicarea acestora;
• ARN-ul – reprezinta un alt tip de material genetic, intalnit in special in cazul virusurilor, care detine informatii despre sinteza proteinelor provenite de la ADN.

Cu toate ca testul PCR poate fi folosit pentru identificarea mai multor tipuri de microorganisme (de exemplu, bacterii) sau celule neoplazice, acest test diagnostic este cel mai util in infectiile virale, prin izolarea ADN-ului sau ARN-ului viral.

Motivul pentru care acest test diagnostic este de prima intentie este datorat acuratetii sale si abilitatii de a identifica ADN-ul sau ARN-ul viral chiar si in lipsa unei cantitati virale suficiente cat sa produca o simptomatologie vizibila sau sa fie depistata de catre alte investigatii. De asemenea, testul PCR este capabil sa identifice prezenta patogenului chiar si inaintea momentului producerii unui titru de anticorpi detectabil.

Exista mai multe tipuri de teste PCR:

• Test PCR simplu sau real time PCR – reprezinta metoda clasica de identificare a secventei de ADN;
• Test rtPCR – folosit in special in cazul unui virus ARN, unde este necesara copierea secventei ARN in una ADN inainte de inceperea testului propriu-zis;
• Test qPCR (cantitativ) – are particularitatea ca poate evidentia numarul de patogeni din proba.

Cum se recolteaza testul PCR si ce pregatire este necesara in prealabil

Testul PCR este, in general, o investigatie diagnostica ce presupune un grad mic de disconfort pentru pacienti, fiind destul de usor acceptata.

Primul pas este cel de prelevare a probei biologice, in general, din sange, saliva sau mucus, dar si dintr-o zona de tesut afectat.

• Pentru proba de sange – recoltarea este realizata de catre un asistent, prin inteparea unei vene superficiale si extragerea unei cantitati suficiente de sange in eprubeta;
• Pentru proba din saliva si/sau mucus – se foloseste un tampon de recoltare, cu ajutorul caruia se va lua o cantitate mica de saliva (de la nivelul cavitatii bucale sau din retrofaringe) sau de mucus (din nazofaringe sau de la nivelul zonei anterioare a foselor nazale).

Odata ce proba a fost recoltata, aceasta este trimisa cat mai curand posibil catre laborator, cu scopul izolarii si identificarii patogenului sau celulei neoplazice.

Nu exista o pregatire speciala din partea pacientului inainte de recoltarea unei probe pentru testul PCR, indiferent daca acesta se realizeaza din sange, saliva sau mucus. Principalele efecte adverse care pot aparea ca urmare a recoltarii probei pot fi de tipul:

• Echimozelor (vanatailor) – ca urmare a punctiei venoase efectuate pentru recoltarea sangelui;
• Tuse sau stranut – in timpul recoltarii cu tamponul la nivel nazal sau nazofaringian;
• Senzatia de varsatura – in timpul recoltarii cu tamponul la nivel retrofaringian.

Ce presupune un test PCR

Testul PCR se bazeaza pe principiul identificarii ADN-ului sau ARN-ului unui patogen sau, in unele cazuri, a unei celule potential neoplazice.

Pentru a se putea realiza un test PCR, este nevoie de o proba biologica din care pot fi izolate secvente ale ADN-ului sau ARN-ului (deci sa contina ADN sau ARN). Astfel, in functie de caz, se va folosi saliva, sange, mucus sau tesut afectat. Este important sa se preia proba tinand cont de locul in care s-ar putea afla patogenul (de exemplu, in cazul COVID-19, din spatiile retrofaringian si nazal).

Odata ce proba a fost recoltata, aceasta va fi transportata catre laborator. Prin intermediul unei masinarii numite termociclator si cu ajutorul unor enzime si componenti chimici specifici, secventa de ADN de interes, in cazul in care este prezenta, este amplificata de multe ori, rezultand, astfel, milioane de copii. Daca rezultatul este pozitiv, copiile din tubul de testare vor produce o lumina fluorescenta. Motivul pentru care se fac toate aceste copii este de a putea amplifica suficient de mult semnalul luminos si de a avea un rezultat cat mai clar.

In cazul in care proba de interes contine un patogen (in general, virus) ce prezinta ARN in loc de ADN, este necesar ca, inaintea inceperii procesului de producere a copiilor, acel ARN sa fie transpus in ADN. Acest proces poarta denumirea de rtPCR (reverse transcriptase PCR) si nu trebuie confundat cu RT-PCR (real time PCR).

Ce semnifica rezultatele testului PCR

In urma efectuarii unui test PCR, exista trei rezultate posibile care pot fi comunicate:

1. Rezultat pozitiv (detectabil);
2. Rezultat negativ (nedetectabil);
3. Rezultat neconcludent (indeterminat).

Rezultat pozitiv

Rezultatul pozitiv inseamna ca este o foarte mare probabilitate ca patogenul de interes sa fie prezent, intrucat secventa de ADN identificata si multiplicata a putut fi observata.

Rezultat negativ

De cele mai multe ori, un rezultat negativ inseamna ca secventa de ADN nu a putut fi identificata, fapt sustinut si de sensibilitatea crescuta a testului.

Totusi, in cazuri rare, se poate ascunde un rezultat fals-negativ, care poate interveni ca urmare a unei recoltari incorecte (proba nu contine patogenul), timpurii (inca nu au fost dezvoltate simptome, intrucat infectia este recenta) sau tarzii (a fost prezenta infectia anterior, cu minimum o saptamana inainte de test si sistemul imun a luptat cu infectia si a eliminat patogenul).

Rezultat neconcludent

Un rezultat neconcludent inseamna ca testul nu a putut fi realizat corect si nu a detectat prezenta sau absenta patogenului. In aceasta situatie, este intotdeauna necesar sa fie prelevata o noua proba.

Astfel, testul PCR este o metoda de izolare si identificare a unui patogen sau a unei celule neoplazice de interes, care ofera un grad mare de acuratete si faciliteaza procesul diagnostic. In special in perioada pandemiei de COVID-19, acest test s-a dovedit a fi extrem de util si a confirmat importanta pe care o detine in practica medicala.

Bibliografie:

Testul PCR si COVID-19 https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/21462-covid-19-and-pcr-testing#:~:text=PCR%20means%20polymerase%20chain%20reaction,you%20are%20no%20longer%20infected.

Testele PCR https://medlineplus.gov/lab-tests/pcr-tests/

Testul qPCR https://lexagene.com/what-is-pcr-testing/

Tipuri de teste PCR https://www.enzolifesciences.com/science-center/technotes/2017/march/what-are-the-differences-between-pcr-rt-pcr-qpcr-and-rt-qpcr?/

Poliana › Articol medical › Page 14

Mai mult de 630 de muschi coordoneaza miscarile si functiile organismului, acestia avand abilitatea de a se contracta si a se relaxa pentru a produce miscare. Atunci cand functiile normale ale corpului sunt afectate de boli ale sistemului muscular, sunt puse in pericol atat activitatile de zi cu zi ale pacientului, cat si durata de viata a acestuia. Printre bolile musculare debilitante se numara si distrofia musculara, sub toate formele sale. Ea este o afectiune rara, dar cu debut timpuriu si evolutie rapida. In cele ce urmeaza, vei putea afla ce este distrofia musculara, ce anume o produce, cum se manifesta fiecare tip in parte, dar si prin ce metode de tratament poate fi tinuta sub control.

• Ce este distrofia musculara?
• Cauze
• Simptomele distrofiei musculare
• Tipuri de distrofie musculara
• Diagnostic
• Tratamentul in distrofia musculara
• Recuperarea in distrofie musculara

Ce este distrofia musculara?

Distrofia musculara nu este doar o boala, ci mai degraba un grup de afectiuni ale sistemului muscular, caracterizat prin pierderea treptata a masei musculare, avand drept consecinte reducerea fortei si slabiciunea la nivelul muschilor. Acest lucru se intampla cel mai frecvent la nivelul musculaturii striate, insa, in cazuri mai rare, boala poate afecta muschii inimii sau muschii netezi ai organelor.

Distrofia musculara este o afectiune ereditara, prezenta inca de la nastere, dar care nu are manifestari decat dupa varsta de 3-4 ani. Populatia afectata este reprezentata de pacientii de sex masculin, femeile putand fi doar purtatoare ale genei responsabile pentru declansarea distrofiei musculare.

Cauze

Distrofia musculara este declansata genetic si are caracter ereditar, o mutatie la nivelul cromozomului X fiind cauza acestei maladii. Mutatia cu pricina determina un deficit de distrofina, una dintre proteinele responsabile pentru buna functionare a sistemului muscular. Astfel, un nivel scazut de distrofina sau chiar absenta acesteia determina degenerescenta musculara, cu posibila evolutie spre invaliditate sau chiar deces. Deoarece distrofina se regaseste si la nivel cerebral, deficitul acestei proteine poate provoca intarziere mintala usoara, la o parte dintre pacientii afectati.

Simptomele distrofiei musculare

Manifestarile comune tuturor tipurilor de distrofie musculara sunt reprezentate de o forma progresiva de atonie musculara, lipsita de durere, ce poate conduce, in timp, la imposibilitatea pacientului de a se deplasa sau de a desfasura activitati simple. In stadiile mai avansate ale bolii, pot fi afectate si tesuturile pulmonare sau cardiace.

Debutul bolii are loc in primii ani de viata, cand se pot identifica dificultati in invatarea mersului, urcarea scarilor sau ridicarea de la sol. Odata cu aparitia primelor simptome, distrofia musculara evolueaza rapid si prezinta urmatoarele manifestari:

• probleme cu echilibrul;
• mers lent si dificil;
• mers leganat sau pe varfuri;
• predispozitie la cadere;
• scolioza;
• afectiuni respiratorii;
• caderea pleoapelor (ptoza palpebrala);
• dificultati de invatare;
• lipsa de coordonare.

Tipuri de distrofie musculara

Exista mai multe tipuri de distrofie musculara, in functie de forma de manifestare si debut, majoritatea avand primele manifestari in timpul copilariei sau al adolescentei. Cele mai frecvent intalnite sunt distrofia musculara Duchenne si distrofia musculara Becker.

Distrofia musculara Duchenne

Descrisa pentru prima data in anul 1868, de catre Guillaume Duchenne de Boulogne, distrofia Duchenne este o forma de distrofie musculara progresiva care ocupa primul loc ca frecventa intre tipurile de distrofie. In randul pacientilor cu distrofie musculara Duchenne, un numar mare de cazuri apare in urma deletiilor (pierderii unei portiuni de ADN) de la nivelul genei DMD  de pe cromozomul X, responsabile de declansarea afectiunii.

Pacientul ajunge in stadiul de invaliditate la aproximativ 11-12 ani si, pe fondul disfunctiilor respiratorii, poate surveni decesul in jurul varstei de 20 de ani. Speranta de viata a persoanelor diagnosticate cu distrofie musculara Duchenne variaza intre 15 si 45 de ani.

Distrofia musculara Becker

Desi se aseamana cu distrofia Duchenne prin prisma simptomelor, distrofia musculara Becker debuteaza mai tarziu si are manifestari mai putin severe. Speranta de viata a pacientilor diagnosticati cu distrofie Becker este de aproximativ 40 de ani, cu o evolutie mai lenta a afectiunii, decat in cazul distrofiei musculare Duchenne.

Primele simptome apar la nivelul gambelor, remarcandu-se durerea locala si dimensiunile crescute ale gambelor, iar slabiciunea musculara este mai accentuata la nivelul membrelor inferioare decat la cel al membrelor superioare.

Distrofia musculara miotonica (Boala Steinert)

Ca frecventa, distrofia miotonica Steinert ocupa al doilea loc intre tipurile de distrofie, dupa distrofia Duchenne, fiind, de asemenea, cea mai frecventa forma de distrofie intalnita la persoanele adulte. In functie de momentul de debut, distrofia miotonica se imparte in trei categorii: usoara (debut dupa varsta de 20 de ani), clasica (debut la o varsta de aproximativ 10 ani) si severa (debut inca de la nastere, cu hipotonie avansata, dificultati la supt si inghitit, tulburari respiratorii).

Simptomele aparute la pacientii cu distrofie miotonica includ: miotonie, atrofie musculara, tulburari de natura cardiaca (extrasistole), cataracta, probleme digestive (constipatie sau diaree), alopecie frontala si, uneori, intarziere mintala.

Distrofia musculara congenitala

Asa cum ii spune si numele, distrofia congenitala se manifesta din primele zile de viata sau, in cazuri mai rare, pana la varsta de 2 ani. Copiii afectati prezinta intarziere in a invata sa mearga, sa se rostogoleasca sau sa se ridice de la sol, prezentand hipotonie si un aspect moale al corpului.

Distrofia musculara facioscapulohumerala (Landouzy-Dejerine)

Aceasta forma de distrofie musculara afecteaza zona fetei, a gatului si a umerilor si poarta numele a doi medici de origine franceza, Louis Theophile Joseph Landouzy si Joseph Jules Dejerine, care au identificat-o la sfarsitul anilor 1800.

Tabloul clinic al distrofiei Landouzy-Dejerine cuprinde manifestari la nivelul muschilor extraoculari, mobilitate articulara redusa, dificultati la miscarea sau ridicarea mainilor, proeminenta a omoplatilor, putand duce la pierderea auzului si invaliditate. Debutul are loc in perioada adolescentei, iar durata de viata nu este, de regula, afectata.

Distrofia musculara a centurilor

Cu un debut la varsta adolescentei, distrofia musculara a centurilor afecteaza, in principal, centura scapulara (zona umerilor) si centura pelvina (zona soldurilor). Se manifesta, pentru inceput, prin hipotrofie musculara la nivelul acestor doua zone, cu posibila avansare spre brate sau picioare. Aceasta forma de distrofie musculara evolueaza relativ lent, fara sa afecteze durata de viata sau abilitatile intelectuale.

Distrofia musculara Emery–Dreifuss

Forma rara de distrofie, varianta Emery-Dreifuss apare la unul din 100.000 de oameni si debuteaza in copilarie, in general, dupa varsta de 10 ani. Zonele afectate de amiotrofie sunt cele ale bratului si, mai putin frecvent, ale piciorului, insa pot exista cazuri in care boala sa afecteze miocardul, provocand tulburari cardiovasculare (bloc atrio-ventricular, insuficienta cardiaca, paralizie atriala), cu risc de evolutie spre deces.

Diagnostic

Metodele de diagnostic utilizate pentru depistarea distrofiei musculare includ atat analize de laborator, cat si teste biologice sau genetice:

• Determinarea creatinkinazei (CK) este un indicator deosebit de important in diagnosticarea distrofiei musculare. Creatinkinaza este o enzima prezenta in muschii scheletici, miocard si creier, iar atunci cand cantitatea ei in sange este una ridicata, sunt indicate afectiuni musculare, asa cum este distrofia;
• Biopsia musculara realizata pe tesutul afectat poate ajuta la identificarea stadiului si a tipului bolii;
• Electromiograma (EMG) este o investigatie prin care poate fi determinata activitatea electrica a tesutului muscular, putand fi identificate anomalii, cum sunt cele care au loc in distrofia musculara;
• Monitorizarea functiei cardiace este deosebit de utila pentru a preveni sau trata din vreme afectiuni cardiace severe, ce pot agrava starea pacientului cu distrofie musculara;
• Monitorizarea pulmonara are rol in tinerea sub observatie a pacientilor distrofici, intrucat unii dintre acestia pot prezenta dificultati de respiratie sau de deglutitie si, astfel, prezinta pericol de aspiratie, cu potentiala evolutie spre tulburari mai grave.
• Testarea genetica este foarte importanta pentru confirmarea diagnosticului, identificarea fenotipului de distrofie musculara, consilierea genetica a purtatorilor variantei patogene si familiei acestora, precum si pentru elaborarea unui plan de monitorizare si de terapie personalizat, de catre echipa medicala interdisciplinara.

Testul genetic pentru boala Duchenne utilizeaza o metoda relativ recenta pentru detectarea deletiilor/ duplicarilor in gena DMD, fiind util atât pentru detectarea mutatiei la pacienti, cât si pentru detectarea purtatorilor in familiile cu distrofie musculara Duchenne/Becker.

Monitorizarea functiilor motorii se face prin parcurgerea a patru pasi:

• Transferul din decubit dorsal (culcat pe spate) in pozitie ortostatica (in picioare);
• Transferul din sezut in pozitie ortostatica;
• Mersul pe o distanta de 10 m;
• Urcarea a 4 trepte.

In functie de cum sunt realizate aceste actiuni, se pot identifica nivelul de evolutie al bolii si strategia de tratament abordata in continuare.

Gradele functionale Vignos si scorul Brooke reprezinta alte doua instrumente de evaluare a stadiului distrofiei musculare, existand un numar de zece trepte, respectiv sase, in cazul scorului Brooke, prin care se identifica gradul de afectare asupra membrelor inferioare (gradele functionale Vignos), respectiv asupra membrelor superioare (scorul Brooke).

Tratamentul in distrofia musculara

In prezent, niciun tratament din cele administrate in distrofia musculara nu poate vindeca afectiunea, insa metodele alese in functie de fiecare pacient in parte ajuta la imbunatatirea calitatii vietii, precum si la prelungirea duratei de viata. Medicul specialist poate recomanda tratament medicamentos, recuperare fizica ori poate alege o terapie combinata, in functie de necesitatile pacientului in cauza.

Terapia medicamentoasa are drept obiective reducerea neplacerilor create de distrofia musculara, precum si prevenirea agravarii simptomelor si include:

• medicamente anticonvulsivante, pentru ameliorarea spasmelor musculare;
• antiinflamatoare steroidiene, cu efect fortifiant asupra musculaturii;
• prevenirea afectiunilor respiratorii, prin administrarea de vaccinuri impotriva infectiei cu virusuri gripale sau pneumococ;
• tratarea infectiilor respiratorii cu medicatie antivirala sau antibiotica, in functie de agentul patogen;
• medicamente pentru afectiunile cardiace generate de distrofia musculara, in vederea mentinerii unui ritm cardiac optim.

De asemenea, sunt situatii cand specialistii apeleaza la tratament chirurgical:

• interventii chirurgicale pentru corectarea scoliozei;
• montarea unui pacemaker pentru normalizarea ritmului cardiac;
• interventii pentru tratarea cataractei.

Vestile bune vin in urma cercetarilor recente care au reusit descoperirea unui medicament denumit eteplirsen (Exondys 5), aprobat de FDA, autoritatea de reglementare americana pentru alimente si medicamente, pentru tratamentul unor forme de distrofie musculară Duchenne (DMD).

De asemenea, Administrația SUA pentru alimente și medicamente (FDA) a acordat aprobarea accelerată viltolarsenului (Viltepso) pentru tratamentul distrofiei musculare Duchenne (DMD) la pacienții cu o anumita particularitate genetica. Este un medicament care ar putea trata cea mai comună formă de distrofie musculară care apare din copilărie.

Recuperarea in distrofie musculara

Contracturile musculare sunt doar o parte din neplacerile provocate de distrofia musculara, odata cu dificultatile intampinate de pacienti in desfasurarea unor activitati simple. De asemenea, pacientii distrofici se pot confrunta cu rigiditatea articulatiilor, deformarea coloanei vertebrale sau disfunctii respiratorii severe. De aceea, terapia fizica are ca obiective refacerea muschilor atrofiati, prevenirea deformarilor articulare sau ale coloanei, respectiv imbunatatirea functiilor respiratorii si cardiace. Recuperarea fizica recomandata in abordarea terapeutica a distrofiei musculare include: fizioterapie, kinetoterapie si terapie prin masaj, fiecare fiind indicata in raport cu tipul de distrofie diagnosticat.

Procedurile de fizioterapie pot ajuta prin ameliorarea durerilor si reducerea contracturilor musculare nefiresti, iar kinetoterapia sustine mentinerea mobilitatii, pastrarea fortei musculare, precum si imbunatatirea posturii. Exercitiile de gimnastica medicala trebuie facute in limitele tolerantei pacientului, fiind recomandat sa se evite suprasolicitarea, intrucat se poate ajunge cu usurinta la episoade dureroase sau dificultati de respiratie. De asemenea, ortezele pot fi o solutie pentru mentinerea unei posturi cat mai putin nocive.

Este adevarat ca distrofia musculara este o afectiune agresiva, care pune in pericol multiple functii vitale ale organismului, insa tratamentul medicamentos si tehnicile de recuperare, odata cu noile descoperiri in domeniul terapiilor genice (inlocuirea genelor mutante cu gene normale), pot usura si prelungi viata pacientilor care au primit acest diagnostic.

Poliana › Articol medical › Page 14

Tulburarile din spectrul autismului (TSA) reprezinta un grup de afectiuni complexe de dezvoltare a creierului. Termenul acopera mai multe boli, inclusiv tulburarea autista, sindromul Asperger si sindromul Rett. Aceste tulburari se manifesta prin dificultati in interactiunea si comunicarea sociala, o gama restransa de interese si activitati, ce au caracter repetitiv.

De cele mai multe ori, sunt diagnosticate in copilarie, in jurul varstei de doi ani, si persista in adolescenta si la maturitate. Pe termen lung, pot aparea probleme la scoala, la locul de munca si in societate, in general. Un numar redus de copii se dezvolta normal in primul an de viata, iar apoi trec printr-o perioada de regres, intre 18 si 24 de luni de viata. Desi nu exista un antidot pentru autism, tratamentul timpuriu poate imbunatati considerabil viata multor copii. In continuare, poti citi mai multe despre cauzele si factorii de risc, simptomele bolii, principalele forme de autism, cum este diagnosticat si cum se trateaza.

• Cauze
• Simptome
• Tipuri de autism
• Diagnostic
• Tratament
• Preventie
• Lucruri mai putin cunoscute despre autism

Cauze

Nu se cunoaste cu exactitate cauza autismului. Avand in vedere complexitatea bolii, diversitatea si gradele diferite de severitate ale simptomelor, se crede ca genele si factorii de mediu joaca un rol determinant in aparitia autismului.

• Genele – mai multe gene sunt implicate in tulburarile din spectrul autismului. Pentru unii copii, autismul este asociat cu o boala genetica, asa cum se intampla in cazul sindromului Rett sau al sindromului X fragil. Pentru alti copii, mutatiile genetice pot creste riscul de aparitie a bolii. In alte cazuri, genele pot afecta dezvoltarea creierului sau modul de comunicare dintre neuroni si/sau pot determina severitatea simptomelor. Unele mutatii genetice sunt mostenite, in timp ce altele apar spontan, fara o cauza determinata;

• Factorii de mediu – cercetarile inca sunt in curs, insa se crede ca factori precum infectiile virale, medicamentele (de exemplu, acidul valproic si talidomida) sau complicatiile din timpul sarcinii ori chiar poluantii din aer ar putea juca un rol in declansarea autismului.

Una dintre cele mai populare controverse este legatura dintre autism si vaccinurile din copilarie. In ciuda studiilor amanuntite, nu s-au descoperit date reale, care sa ateste o astfel de legatura. De fapt, studiul de la care a pornit aceasta discutie a fost retras, deoarece a avut o proiectare deficitara si folosea metode puse sub semnul intrebarii de catre cercetatorii care au dorit sa repete experimentele.

Factori de risc

Pe langa factorii de mai sus, despre care se considera ca sunt implicati in aparitia autismului, exista si o serie de factori care se crede ca ar influenta dezvoltarea bolii. Acestia includ:

• Ereditatea – copiii care au un frate cu autism au un risc mai mare de a dezvolta boala. De asemenea, este posibil ca parintii sau alte rude ale copilului sa aiba probleme minore de socializare sau comunicare si/sau sa adopte comportamente specifice bolii;
• Utilizarea de antidepresive in primele trei luni de sarcina;
• Deficitul nutritional in primele luni de sarcina si lipsa acidului folic;
• Greutatea scazuta la nastere si anemia neonatala;
• Unele infectii materne in sarcina, cel mai adesea rubeola;
• Privarea de oxigen a creierului copilului la nastere;
• Nasterea prematura;
• Macrocefalia – cresterea anormala a materiei nervoase cerebrale – se crede ca este responsabila pentru aproximativ 20% dintre cazurile de autism;
• Expunerea intrauterina la cantitati mari de testosteron;
• Varsta parintilor – este posibil sa existe o legatura intre copilul nascut din parinti mai in varsta si prezenta autismului, insa sunt necesare studii suplimentare pentru a dovedi certitudinea acestui aspect.

In plus, copiii care sufera de anumite afectiuni au un risc mai mare de autism. Pe lista acestora se afla:

• Unele tulburari genetice – sindromul X fragil, sindrom Angelman, sindromul duplicarii cromozomului 15, scleroza tuberoasa;
• Tulburarile gastrointestinale – enterocolita, boala inflamatorie intestinala, constipatia cronica, intoleranta la lactoza, colita, esofagita, gastrita, duodenita si altele;
• Epilepsia – se crede ca aproximativ 39% dintre copiii care sufera de autism au convulsii si epilepsie;
• Tulburarile de somn;
• Dificultatile in procesarea senzatiilor – hipersensibilitate sau hiposensibilitate la sunete, lumina, intuneric, atingeri;
• Dorinta de a manca lucruri care nu sunt alimente;
• Icterul – unele studii au descoperit o legatura intre bebelusii cu un nivel crescut al bilirubinei si tulburarile din spectrul autist;
• Neurofibromatoza (boala von Recklinghausen) – se manifesta prin pete tegumentare, de culoarea cafelei cu lapte, si tumori cutanate, situate de-a lungul nervilor periferici. Pot aparea deficiente la invatare, pierderea auzului, complicatii cardiovasculare, pierderea vederii si durerea severa;
• Fenilcetonuria netratata – este o afectiune genetica grava, determinata de o problema a metabolizarii fenilalaninei, un aminoacid prezent in unele alimente. In absenta tratamentului, poate duce la intarziere mintala cu instalare progresiva (oligofrenie fenilpiruvica). Persoanele care au fenilcetonurie au un risc mai mare de autism;
• Sindromul alcoolismului fetal – apare ca urmare a consumului de alcool in sarcina. Alcoolul ajunge, prin cordonul ombilical, in lichidul amniotic si in sangele fatului. Se manifesta prin malformatii craniofaciale, intarzierea cresterii, anomalii ale sistemului nervos, malformatii ale organelor interne. Cercetarile arata ca bebelusii care au sindromul alcoolismului fetal au un risc mai mare de autism;
• Tonusul muscular scazut – aproximativ 30% dintre copiii cu autism au un tonus muscular redus, ce poate limita abilitatile motorii;
• Alergiile si imunitatea scazuta – se manifesta prin eruptii pe piele, sensibilitate gastrointestinala, infectii ale urechii.

Simptome

Exista mai multe semne si simptome care indica autismul, iar acestea pot varia ca intensitate si afecteaza frecvent comportamentul copiilor.

Pe de-o parte, apar dificultati in comunicarea sociala, ce se manifesta prin:

• Schimbarea gandurilor si a sentimentelor in raport cu ceilalti;
• Comunicarea nonverbala, precum contactul vizual, intelegerea si folosirea limbajului corporal si a expresiilor faciale;
• Dezvoltarea, mentinerea si intelegerea relatiilor interpersonale.

Un al doilea aspect al bolii vizeaza existenta unor modele repetitive de comportament, ce pot include:

• Miscari repetate;
• Repetarea unor cuvinte sau propozitii;
• Adoptarea unei rutine inflexibile si rezistente la schimbare;
• Interese restranse, care au caracter intens;
• Reactii intense sau, din contra, nule la senzatii fizice, gust, miros, texturi.

Tipuri de autism

Exista mai multe forme de autism, fiecare avand manifestari diverse, ce pot afecta fiecare persoana in moduri diferite si pot varia in intensitate. Potrivit Manualului de Diagnostic si Statistica al Tulburarilor Mintale DSM-5 al Asociatiei Americane de Psihiatrie, exista cinci subtipuri autiste: sindromul Kanner sau autismul tipic, sindromul Asperger, sindromul Rett, tulburarea dezintegrativa infantila sau a copilariei si tulburarea pervaziva nespecifica de dezvoltare. Poti citi mai multe despre fiecare, ceva mai jos.

Sindromul Kanner

Numit si autism tipic sau precoce, sindromul Kanner a fost descris pentru prima oara de catre psihiatrul Leo Kanner, pe baza datelor de la 11 copii, in perioada 1932-1943. Acesta a notat urmatoarele simptome comune:

• Absenta contactului emotional cu alte persoane;
• O dorinta intensa pentru rutina;
• Absenta vorbirii sau anomalii de comunicare;
• Fascinatie pentru mutarea unor obiecte;
• Un nivel ridicat al capacitatii vizual-spatiale, insa dificultati majore de invatare in alte situatii;
• Un aspect alert si inteligent.

Observatiile lui Kanner au fost folosite in primele studii legate de autism. In general, copiii si adultii care se confrunta cu toate aceste simptome sufera de dizabilitati si reprezinta cazurile severe de autism.

Sindromul Asperger

Sindromul Asperger a fost descris pentru prima oara in 1944 in Viena, boala fiind introdusa in Manual de diagnostic si statistica al tulburarilor mintale (DSM) abia in 1994. Are in comun cu autismul tipic dificultatile in interactiunile sociale si comportamentul strict si repetitiv.

Insa bolnavii de Asperger nu au intarzieri in limbaj, gandire sau comportamente usor adaptabile la cei din jur. Sunt stangaci si ies in evidenta prin acest lucru mult mai mult decat persoanele cu autism clasic. La inceput, poate fi diagnosticat gresit, ca Sindromul Tourette, tulburare de hiperactivitate cu deficit de atentie (ADHD) sau tulburare obsesiv-compulsiva. Similar autismului clasic, boala nu are antidot. Este una dintre cele mai raspandite forme de autism si afecteaza 35 din 10.000 de persoane.

Multe persoane cu Asperger au talente exceptionale in lucrurile care le obsedeaza. Se crede ca persoane precum Albert Einstein, Andy Warhol, Vladimir Nabokov sau Ludwig Wittgenstein au avut sindromul Asperger.

Sindromul Rett

Identificat pentru prima orara de medicul austriac Andreas Rett in 1965, sindromul cu acelasi nume reprezinta o afectiune neurologica degenerativa complexa, ce afecteaza predominant fetele; baietii cu sindromul Rett decedeaza dupa nastere. Este mai rara decat alte forme de autism, afectand 1 din 10.000 de fete. Din jurul varstei de 18 luni, persoanele devin dependente de ajutorul celor din jur.

Se manifesta prin reducerea tonusului muscular (hipotonia), probleme de comunicare si miscarea spontana a mainilor. Afectiunea are complicatii precum convulsii, scolioza si probleme de somn. Apare ca urmare a unei mutatii a genei MECP2 de pe cromozomul X.

Tulburarea dezintegrativa infantila sau a copilariei

Tulburarea dezintegrativa infantila, sindromul Heller sau psihoza dezintegrativa este o forma de autism in care copiii se dezvolta normal pana in jurul varstei de 3-4 ani. Apoi, in decursul catorva luni, incep sa piarda capacitatea de comunicare, abilitatile motorii si sociale invatate. Degradarea poate fi atat de rapida, incat copilul poate deveni constient de aceste schimbari si incepe sa puna intrebari.

Unii copii descriu sau par a reactiona la halucinatii, insa cel mai frecvent simptom este pierderea abilitatilor dobandite. Este una dintre formele de autism cu impact devastator asupra intregii familii. Afecteaza aproximativ 1,7 cazuri la 100.000 de persoane.

Pana la varsta de 10 ani, se pierd abilitati precum:

• Comunicarea si exprimarea propriilor ganduri;
• Ascultarea si intelegerea limbajului si a cuvintelor celor din jur;
• Relationarea cu persoanele din imediata apropiere;
• Controlul asupra vezicii urinare si intestinului gros;
• Abilitatile motorii.

Atunci cand boala se instaleaza mai tarziu de varsta de patru ani, poate fi asociata cu afectiuni precum:

• Bolile de depozitare a lipidelor – lipidele se acumuleaza in exces la nivelul creierului si al sistemului nervos;
• Panencefalita sclerotica subacuta – apare ca urmare a unei infectii cronice a creierului de catre o forma a virusului rujeolei. Cauzeaza inflamatia creierului si moartea neuronilor;
• Scleroza tuberoasa (TSC) – o afectiune genetica, in care se formeaza tumori in creier si pe organe precum rinichii, inima, plamanii, ochii si pielea;
• Leucodistrofie – mielina care acopera axonii neuronilor nu se dezvolta normal si duce la degradarea materiei albe din creier.

Tulburarea pervaziva nespecifica de dezvoltare

Tulburarea pervaziva nespecifica de dezvoltare este diagnosticata in jurul varstei de 3-4 ani. Copiii afectati se impart in trei categorii:

• Un grup functional, aproximativ 25%, are simptome asemanatoare cu sindromul Asperger, insa difera in dezvoltarea comunicarii si a unor usoare probleme cognitive; sindromul Asperger nu se manifesta, in general, prin debilitate mintala sau probleme de vorbire;
• Grupul al doilea, tot aproximativ 25%, are simptome asemanatoare autismului clasic, insa este posibil sa nu aiba toate simptomele;
• Grupul al treilea, in jurul a 50%, are simptome asociate spectrului autismului, insa comportamentele repetitive au o frecventa redusa spre moderata.

Diagnostic

Diagnosticarea se pune, de regula, conform Manualului de diagnostic si statistica al tulburarilor mintale (DSM-5). Potrivit acestuia, diagnosticul este pus in functie de mai multe criterii, dupa cum urmeaza.

Deficit in comunicarea sociala si in interactiunile sociale in contexte diferite:

• Deficit in reciprocitatea social-emotionala, ce poate varia, de la dificultati in abordarea unei situatii sociale intr-o conversatie unu-la-unu la reducerea dorintei de a impartasi lucruri care ii intereseaza si emotii. Dificultate in initiere si reciprocitate in interactiuni sociale;
• Deficit in comunicarea nonverbala, folosita in interactiunile sociale, ce poate varia, de la o comunicare nonverbala deficitara la anomalii in contactul vizual, limbajul corpului si incapacitatea de a intelege gesturile altor persoane. De asemenea, se poate observa lipsa expresiilor faciale si a comunicarii nonverbale;
• Deficit in dezvoltarea, mentinerea si intelegerea relatiilor interumane. Poate varia, de la dificultate in adaptarea comportamentului la situatii sociale la dificultati in impartasirea gandurilor sau integrarea in colectiv. Poate include absenta interesului fata de alte persoane.

Comportament restrictiv, repetitiv, interese si obiceiuri fixe, cu tendinte obsesive, ce poate include:

• Miscari motorii repetitive, folosirea neobisnuita a unor obiecte (de exemplu, jucarii), cuvinte repetitive, aranjarea jucariilor in linie dreapta, repetarea cuvintelor unei alte persoane (ecolalia);
• Insistenta pentru rutina, inflexibilitate, adoptarea unor obiceiuri asemanatoare unui ritual, anomalii verbale sau comportamentale precum agitatie in cazul unor schimbari, dificultate in tranzitie, gandire rigida, adresare ritualica, nevoia pentru aceeasi mancare in fiecare zi;
• Interese stricte, fixe, asupra carora se concentreaza profund, atasare intensa fata de anumite activitati sau obiecte, o perseverenta excesiva;
• Hiper sau hiporeactivitate la sunete sau alte aspecte legate de mediu, de exemplu, indiferenta aparenta la durere/diferente de temperatura, mirosirea excesiva a unor obiecte, fascinatie fata de miscare sau lumina.

Simptomele pot fi prezente inca din primele luni de viata, insa incep sa fie observate abia atunci cand cel mic este fortat sa ia parte la activitati sociale. Acestea pot fi:

• insotite sau nu de dificultati intelectuale;
• insotite sau nu de probleme de comunicare;
• asociate cu alte probleme de comportament sau neurodezvoltare;
• asociate cu fenomene precum catatonia;
• asociate cu afectiuni genetice.

Comportamentele care pot pune probleme in situatii sociale includ:

• Deficitul in comunicarea sociala, in situatii precum salutul si purtarea unei conversatii;
• Dificultati in adaptarea comunicarii la context si la nevoile celui care asculta, de exemplu, vorbirea in contextul salii de clasa sau al locului de joaca, precum si adaptarea vorbirii de la copii la adulti;
• Dificultati in urmarea instructiunilor verbale sau a firului povestii, incapacitatea de a-si reformula cuvintele pentru a se face inteles;
• Dificultati in intelegerea lucrurilor care nu sunt exprimate in mod explicit (de exemplu, realizarea de deductii), intelegerea expresiilor, a umorului, a metaforelor si a cuvintelor ce au intelesuri diferite, in functie de context.

Tratament

Tratamentul autismului este folosit pentru ameliorarea simptomelor si pentru a ajuta la dezvoltarea comportamentala a copilului si nu vindeca boala. Poti citi mai jos despre principalele forme de tratament in autism.

Terapie comportamentala si verbala

Tulburarea de spectru autist poate afecta orice familie, indiferent de zona geografica, rasa, etnie sau nivel de educatie. Terapia comportamentala si verbala nu vindeca boala, insa interventia timpurie intensiva poate ajuta pana la 50% dintre copii sa aiba o viata independenta.

Terapia va ajuta copilul sa vorbeasca in mod structurat, sa se comporte si sa fie independent. In absenta terapiei, simptomele se agraveaza in timp si pot duce la necesitatea de institutionalizare a viitorului adult.

Una dintre cele mai cunoscute forme de terapie este analiza aplicata a comportamentului (ABA sau Applied Behavior Analysis). Aceasta consta in insusirea treptata si mecanica a unor comportamente, gesturi si activitati si inlaturarea celor rigide, specifice bolii.

Alte forme de terapie sunt TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Communication Handicapped Children) si PECS (Picture Exchange Communication System).

TEACCH se refera la dezvoltarea potentialului de comunicare si autonomie al copilului. Nu este un sistem de invatare, ci de management al comportamentului, avand drept obiectiv obtinerea cooperarii din partea sa. De asemenea, programul vizeaza organizarea programului zilnic si mai multa predictibilitate pentru copilul autist.

PECS dezvolta comunicarea la copiii cu autism, prin intermediul unui sistem de imagini. Copiii care nu vorbesc pana la varsta de 4-5 ani au nevoie de un sistem complex de comunicare, ce nu poate fi intuit de parinti. Neputand vorbi, copiii au in continuare nevoie sa comunice, iar acest lucru se poate realiza prin imagini ce denumesc lucruri pe care acestia vor sa le transmita: apa, mancare, jucarii, toaleta, somn, durere.

Tratament medicamentos

Nu exista medicamente care pot vindeca autismul, insa exista forme de tratament ce pot diminua simptomele. Pentru a reduce comportamentele repetitive si ritualice, se pot folosi inhibitori selectivi ai recaptarii serotoninei (SSRI), cum sunt fluoxetina, fluvoxamina si paroxetina. Astfel de medicamente au efecte secundare, precum agitatie, anxietate, indigestie, diaree sau constipatie, ameteala, vedere incetosata, probleme de somn, transpiratie excesiva, absenta poftei de mancare.

Pentru a reduce comportamentele antidistructive, medicul poate recomanda antipsihotice, asa cum este risperidona. Aceasta are efecte secundare, precum cresterea in greutate si tulburarile de miscare.

Stabilizatorii starii de dispozitie si psihostimulantele pot ajuta persoanele neatente, impulsive sau hiperactive.

Dieta

Nu exista o dieta speciala pentru persoanele cu autism, insa promotorii programelor de terapie sustin ca schimbarea dietei poate ajuta la ameliorarea problemelor de comportament si contribuie la imbunatatirea calitatii vietii.

In general, se recomanda evitarea aditivilor alimentari, a colorantilor si a indulcitorilor. Sunt indicate alimentele sanatoase, precum fructele si legumele proaspete, carnea slaba, pestele si grasimile nesaturate (ulei de masline, avocado, nuci, seminte).

Preventie

Autismul nu poate fi prevenit, insa interventia timpurie ajuta la imbunatatirea comportamentului, sustine invatarea si dezvoltarea capacitatii de comunicare. Desi boala nu poate fi vindecata, copiii pot invata sa devina functionali si sa dobandeasca o independenta cel putin partiala.

Ca parinte, nu poti preveni imbolnavirea copilului, insa poti lua masuri pentru a creste probabilitatea de a naste un copil sanatos. Acestea includ:

• Un stil de viata sanatos – mergi regulat la consult medical, fa miscare si adopta o dieta echilibrata. De asemenea, in timpul sarcinii, urmeaza sfaturile medicului si ia vitaminele si suplimentele recomandate;
• Nu lua medicamente in sarcina, fara a consulta medicul ginecolog. Acest lucru este cu atat mai important in cazul medicamentelor anticonvulsive;
• Evita alcoolul in sarcina – orice timp de bautura alcoolica poate face rau fatului;
• Daca suferi de anumite afectiuni, intereseaza-te si urmeaza tratamentul;
• Vaccineaza-te – asigura-te ca ti-ai facut vaccinul impotriva rubeolei, inainte de a ramane insarcinata.

Lucruri mai putin cunoscute despre autism

Potrivit datelor furnizate de Centrul pentru Prevenirea si Controlul Bolilor (CDC), unul din 68 de copii este diagnosticat cu o tulburare de spectru autist. Aceleasi date arata ca afectiunea este de 4,5 ori mai raspandita printre baieti decat la fete. Astfel, unul din 42 de baieti este afectat, iar in cazul fetelor, una din 189.

Cercetatorii au descoperit ca diagnosticul stabilit la varsta de doi ani este, de obicei, corect. De aceea, inca de la aceasta varsta, se pot aplica teste psihologice. Desi unii parinti raporteaza simptome inca de la varsta de un an, de cele mai multe ori, diagnosticul are loc in jurul varstei de trei ani, din cauza intarzierii de limbaj sau a dificultatilor de integrare la gradinita. Un caz particular este sindromul Asperger, care este diagnosticat in jurul varstei de sase ani, atunci cand copilul merge la scoala, iar dificultatile de socializare devin evidente.

Se estimeaza ca 44% dintre copii au un nivel al inteligentei mediu si peste medie. Studiile arata ca autismul presupune un profil atipic de functionare neurocognitiva, ce implica existenta unor abilitati inalte, cu deficiente majore in alte domenii. De exemplu, unii copii cu autism au abilitati matematice extraordinare sau o memorie exceptionala pentru cifre si informatii dintr-un anumit domeniu. Mintea lor gaseste logica si ordinea intr-o structura de elemente vizuale de interes, insa pot fi neajutorati in a intelege concepte verbale, mai ales notiuni abstracte. Cu alte cuvinte, pot fi genii matematice, insa pot avea dificultati in a intelege glumele sau ironiile celorlalti.

Un alt lucru important este ca, odata cu trecerea anilor, pot aparea mecanisme compensatorii. Potrivit CDC, aproximativ 13% dintre copiii diagnosticati nu se mai incadreaza in criteriile specifice tulburarii de spectru autist, dupa un timp sau dupa o perioada de terapie. O posibila explicatie, spun cercetatorii, este ca diagnosticul este pus exclusiv pe baza observatiilor comportamentului copilului facute de parinti si/sau specialisti. In acest context, autismul poate fi subdiagnosticat sau supradiagnosticat. Supradiagnosticarea este mai frecventa in cazul baietilor, iar subdiagnosticarea apare mai ales la fete, deoarece anumite comportamente sunt mai subtile. Fetele cu autism au mai putine comportamente repetitive, precum fluturatul mainilor sau rezistenta la schimbarea rutinelor.

Conform specialistilor americani, 60% dintre copiii cu autism sufera si de o tulburare de limbaj, iar 30% au simptome specifice ADHD. De altfel, deseori, simptomele autismului si ale ADHD se suprapun. De cealalta parte, multi copii diagnosticati cu ADHD au si comportamente de tip autist, insa insuficiente pentru a determina un diagnostic de tulburare de spectru autist.

Unele studii concluzioneaza ca varsta parintilor reprezinta un factor in autismul copiilor. Astfel, se crede ca acei copii nascuti din mame cu varsta de peste 35 de ani si tati de peste 40 de ani au un risc mai mare de autism. Un risc mai mare ar putea exista si daca mama s-a confruntat, in timpul sarcinii, cu obezitate, hipertensiune arteriala sau diabet. Pe de alta parte, luarea de suplimente de acid folic inainte de a ramane insarcinata si in primele saptamani de sarcina ar putea avea un rol protector. Acestea sunt ipoteze stabilite dupa un numar limitat de studii si necesita cercetari amanuntite, pentru a fi validate.

Copiii care au tulburari de spectru autist au nevoie de atentie, dragoste si rabdare, ca orice copil, chiar daca nu sunt capabili sa comunice acest lucru. Studiile arata ca implicarea parintilor si a altor persoane apropiate in terapia copiilor bolnavi da rezultate foarte bune. Terapia intensiva, inca de la varsta de doi ani, cu implicarea parintilor, poate reduce semnificativ simptomele asociate autismului, datorita plasticitatii cerebrale, specifice in perioada de dezvoltare timpurie.

Autismul nu are antidot, insa diagnosticarea timpurie a bolii, precum si interventia intensiva, prin terapie comportamentala si de comunicare, ajuta la imbunatatirea calitatii vietii.