Categories
Articol medical

Insuficienta renala este o afectiune renala care determina ca acest organ pereche sa nu mai functioneze la capacitatea sa optima si sa nu mai reuseasca sa isi îndeplineasca eficient  functia de eliminare a substantelor toxice si a excesului de apa din organism. Insuficienta renala determina afectarea altor organe; de aceea, este foarte important sa stii care sunt cauzele care o determina si cand este momentul sa mergi la medic.

  • Rolul rinichilor in organism
  • Ce este insuficienta renala?
  • Tipuri de insuficienta renala
  • Stadializarea insuficientei renale
  • Cauzele insuficientei renale
  • Insuficienta renala – simptome
  • Insuficienta renala – diagnostic
  • Tratamentul insuficientei renale
  • Cum poate fi prevenita insuficienta renala?

Rolul rinichilor în organism

In mod normal, in cazul unui adult sanatos, rinichii filtreaza zilnic aproximativ 200 litri de sange si produc in jur de 2 litri de urina. Functiile pe care le indeplinesc pot fi rezumate astfel:

  • Elimina reziduurile generate de metabolizarea nutrientilor, in vederea producerii de energie, necesara functionarii organismului;
  • Elimina excesul de apa;
  • Regleaza concentratia mineralelor din organism (calciu, sodiu, potasiu), permitand functionarea corecta a sistemelor si organelor si mentinand homeostazia;
  • Produc hormoni esentiali pentru functionarea organismului: eritropoetina, implicata in reinnoirea globulelor rosii, respectiv renina, implicata in reglarea volumului de sange circulant si a tensiunii arteriale.

Ce este insuficienta renala?

Insuficienta renala mai este denumita si boala cronica de rinichi, abreviata BCR. Ea reprezinta o scadere de diferite grade a capacitatii de filtrare a plasmei de catre rinichi. Ca urmare a acestei deficiente de functionare, produsii toxici se acumuleaza la nivelul organismului si determina afectarea altor sisteme si organe.

Tipuri de insuficienta renala

Exista doua tipuri principale de insuficienta renala: cea acuta si cea cronica. Simptomele, evolutia bolii si optiunile de tratament sunt diferite pentru fiecare dintre ele.

  • Insuficienta renala acuta se produce prin scaderea brusca a functiei rinichilor.
  • Insuficienta renala cronica apare daca alterarea functiei renale se mentine timp de minimum 3 luni.

Stadializarea insuficientei renale

Stadiile insuficientei renale cronice sunt numerotate de la 1 (forma cea mai usoara) la 5 (cea mai severa). Rata de filtrare glomerulara este indicatorul care permite aceasta stadializare si care oglindeste cat de bine functioneaza rinichii.

  • Stadiul 1 este caracterizat de o rata de filtrare glomerulara mai mare sau egala cu 90. Nu exista, inca, simptome sau complicatii, dar exista o afectare a functiei renale. Boala poate fi controlata si incetinita prin alimentatie sanatoasa, exercitiu fizic, renuntarea la tutun sau alcool.
  • Stadiul 2 este caracterizat de o rata de filtrare glomerulara intre 60 si 89. Deteriorarea renala este mai usor detectabila, dar controlabila cu ajutorul unui stil de viata sanatos si al controlarii bolilor cardiovasculare si inflamatorii.
  • Stadiul 3 este caracterizat de o rata de filtrare glomerulara între 30 si 59; afectarea renala este suficient de importanta incat sa apara si primele simptome de boala: umflarea mainilor si picioarelor, modificari ale urinei, durere locala.
  • Stadiul 4 este caracterizat de o rata de filtrare glomerulara de 15-29; simptomele mentionate mai sus se mentin si se agraveaza si li se adauga anemia, cresterea tensiunii arteriale si afectarea osoasa. Tratamentul este vital pentru incetinirea progresiei bolii.
  • Stadiul 5 are o rata de filtrare glomerulara mai mica de 15. Se considera, in acest caz, ca functia renala este complet pierduta si ca este nevoie fie de dializa, fie de transplant de rinichi, pentru supravietuire.

ce analize se fac pentru insuficienta renalaCauzele insuficientei renale

Exista o multime de cauze care pot declansa insuficienta renala:

  • Glomerulonefrita
  • Diabetul zaharat de tip I sau II, care conduce la aparitia nefropatiei diabetice
  • Hipertensiunea arteriala necontrolata
  • Boala polichistica renala ereditara
  • Administrarea, pe perioade indelungate, a antiinflamatoarelor nesteroidiene (acetaminofen si ibuprofen)
  • Ateroscleroza, care determina aparitia infarctului renal ischemic
  • Obstructia cailor urinare de catre calculi, structuri, tumori sau adenomul de prostata
  • Boli vasculare inflamatorii: arterita, vasculita
  • Scaderea volumului de sange de filtrat prin hemoragii masive, deshidratare, scaderea tensiunii arteriale sau insuficienta cardiaca si alte evenimente cardiace majore.

Insuficienta renala – simptome

Simptomele insuficientei renale sunt diferite in functie de tipul de boala: acuta sau cronica.

Insuficienta renala acuta

In cazul insuficientei renale acute, simptomele specifice sunt reprezentate de:

  • Greata, varsaturi, alterarea tranzitului intestinal, hemoragii digestive, lipsa poftei de mancare
  • Oboseala, letargie, agitatie, crampe, edem cerebral, convulsii, inconstienta, coma uremica
  • Anemie si sindroame hemoragipare
  • Imunodepresie
  • Eruptii cutanate, echimoze, purpure
  • Cresterea frecventei urinarilor, dar scaderea cantitatii de urina si eventual prezenta sangelui in urina
  • Edeme la nivelul fetei (palpebrale), mainilor si picioarelor.

Insuficienta renala cronica

In cazul insuficientei renale cronice, simptomele lipsesc pana in momentul in care functia renala scade la aproximativ 25%, faza considerata tardiva in evolutia bolii. Printre simptome, enumeram:

  • Umflarea mainilor, picioarelor si fetei din cauza acumularii lichidului in exces in organism
  • Greata, varsaturi, gust metalic, pierderea apetitului
  • Scadere in greutate fara un motiv aparent
  • Dureri in piept si dificultati de respiratie
  • Hipertensiune arteriala
  • Crampe musculare, amorteala cu furnicaturi, insomnie, dureri de cap, confuzie
  • Colorarea in galben a pielii, prurit (mancarimi) cutanate
  • Urini reduse cantitativ, nicturie (urini mai frecvente noaptea), posibil urini cu sange, leucocite, bacterii in functie de boala care a generat insuficienta renala cronica.

Insuficienta renala – diagnostic

Primul pas spre diagnosticarea insuficientei renale este reprezentat de analizele de sange si urina. Se vor determina: albumina si creatinina urinara, hemoleucograma, ureea serica, BUN, clearance-ul creatininei, creatinina, rata de filtrare glomerulara si ionograma.

Investigatiile trebuie completate de examenele imagistice: ecografie renala, CT si rezonanta magnetica nucleara, in functie de recomandarea medicului.

In anumite cazuri, se recomanda efectuarea unei biopsii renale, a unei pielografii retrograde sau a unei scintigrafii renale.

cum se manifesta insuficienta renalaTratamentul insuficientei renale

Tratamentul difera in functie de tipul de insuficienta renala de care sufera pacientul.

Insuficienta renala acuta

Se urmareste indepartarea cauzei care a determinat afectarea functiei renale si sustinerea organismului pana la vindecarea rinichiului si restabilirea functiei acestuia:

  • Restabilirea volemiei (a volumului de sange circulant) prin oprirea hemoragiei si hidratarea corespunzatoare
  • Echilibrarea hidroelectrolitica si stabilizarea tensiunii arteriale la o valoare sanatoasa
  • Tratamentul cauzelor cardiovasculare, a diabetului sau al infectiilor renale
  • Eliminarea calculilor renali, obstructiilor sau tumorilor tractului urinar sau prostatei, daca ele exista.
  • Tratamentul glomerulonefritelor acute sau altor afectiuni care au generat sau intretin deterioarea functiei renale
  • Dializa peritoneala si hemodializa suplinesc functia renala, in cazul in care rata de filtrare glomerulara scade periculos de mult si rinichiul nu poate elimina reziduurile din sange.

Insuficienta renala cronica

Tratamentul insuficientei renale cronice variaza in functie de stadiul bolii. In stadiile incipiente, este suficient sa iti modifici stilul de viata, prin adoptarea unui regim alimentar hipoproteic, a unui program de exercitii fizice si corectarea afectiunilor preexistente, de tipul hipertensiunii arteriale, lupusului sistemic sau al diabetului zaharat. Desi nu par mare lucru, aceste schimbari sunt suficiente pentru a incetini mult progresia bolii.

In fazele avansate, se pune problema dializei sau a transplantului renal.

Dializa

Dializa presupune filtrarea sangelui in mod artificial, pentru suplinirea functiei renale. Se poate opta pentru dializa peritoneala sau pentru hemodializa, in functie de recomandarile medicului si de particularitatile fiecarui caz medical.

Transplantul renal

Pentru transplant, este necesara existenta unui donator compatibil cu receptorul. Se fac numeroase teste care sa confirme aceasta compatibilitate, pentru a creste sansele de reusita.

Regimul alimentar in insuficienta renala

Regimul alimentar este de importanta vitala, in cazul insuficientei renale, prima masura recomandata fiind sa se opteze pentru o dieta hipoproteica, cel putin in primele faze ale bolii.

Uneori, este necesara limitarea aportului de sodiu si potasiu, de glucide si/sau de lichide, de fosfor si magneziu. Pe de alta parte, se recomanda suplimentarea aportului de calciu, de fier si, doar in cazurile avansate, de proteine.

Cum poate fi prevenita insuficienta renala?

O atitudine preventiva este intotdeauna de dorit, ea constand in controlul greutatii, un stil de viata sanatos, o alimentatie corecta, exercitiu fizic regulat si vizite medicale periodice.

Pentru incetinirea evolutiei bolii si prevenirea complicatiilor, se recomanda:

  • Monitorizarea si mentinerea in parametri normali a tensiunii arteriale
  • Respectarea tratamentelor pentru alte afectiuni
  • Renuntarea la fumat si alcool
  • Evitarea excesului de medicamente, chiar daca sunt eliberate fara prescriptie medicala
  • Tratarea prompta a oricaror infectii urinare sau altor afectiuni renale cronice cu potential evolutiv.

 

 

Bibliografie:

Feather, Adam, D. Randall, M. Waterhouse, Kumar and Clarks Clinical Medicine, Editura Elsevier Books, 2020

https://www.medicalnewstoday.com/articles/172179

https://www.urologyhealth.org/urology-a-z/k/kidney-(renal)-failure

https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0272638602078733

https://jasn.asnjournals.org/content/13/3/745.short

Categories
Articol medical

Cunoscuta si sub denumirea de pojar, rujeola este considerata una dintre bolile copilariei, dar lucrurile nu stau chiar asa, caci ea poate afecta si adultii si poate genera o simptomatologie grava, chiar la mult timp dupa infectie.

  • Ce este rujeola?
  • Rujeola – transmitere si simptome
  • Complicatii in rujeola
  • Rujeola – diagnostic si tratament
  • Care este prognosticul in cazul infectiei cu virusul rujeolic?
  • Cum se previne rujeola?

Ce este rujeola ( pojarul ) ?

Rujeola este o infectie virala foarte contagioasa, cauzata de un Morbillivirus din familia Paramyxovirus. Boala a fost prima cauza de deces la copiii cu varste mai mici de 5 ani, inainte de anul 1963, cand s-a introdus vaccinarea impotriva rujeolei. In perioada dinaintea vaccinarii, se inregistrau 2.6 milioane decese anuale, cauzate de rujeola.

Desi vaccinul este disponibil pe piata de ceva vreme, inca exista un numar incredibil de mare de decese, aparute in special la copiii mai mici de 5 ani.

Conform datelor Organizatiei Mondiale a Sanatatii, anual, mor peste 140.000 persoane din cauza pojarului.

In Romania, rata de deces din cauza rujeolei este de 4 la mie, cifrele inregistrate anual demonstrand ca, in tara, ne confruntam cu o epidemie de rujeola.

Rujeola – transmitere si simptome

Virusul rujeolic are o durata de viata de peste 2 ore in aer sau pe suprafete si infecteaza peste 90% dintre persoanele susceptibile. Transmiterea se face, cel mai adesea, prin aerul contaminat cu picaturile de saliva sau prin secretiile persoanei infectate, dar poate fi luat si de pe suprafete.

  • Perioada de incubatie variaza intre 10 si 14 zile, timp in care virusul este localizat si se multiplica in faringe. Din pacate, boala este contagioasa timp de 5-6 zile inainte de aparitia simptomelor si inca 5-6 zile dupa primele semne clinice, astfel ca riscul de contaminare este foarte mare.
  • Initial, cand vorbim despre rujeola, simptomele sunt cele ale unei infectii respiratorii: febra, tuse seaca, secretii nazale apoase, durere de gat si conjunctivita. Starea generala este modificata, iar febra care poate creste pana spre 40 de grade Celsius poate fi insotita de dureri musculare sau de cap. Spre finalul etapei prodromale, apare si semnul Koplik, considerat specific pentru rujeola, care consta in aparitia unor puncte albe cu centrul alb-albastrui, in cavitatea bucala. Aceasta faza, denumita faza prodromala, poate dura timp de 2-3 zile si este urmata de etapa eruptiei cutanate.
  • In etapa a treia a bolii, apare eruptia cutanata, sub forma unor pete rosii de mici dimensiuni, unele dintre ele usor denivelate. Acestea apar mai intai la nivelul fetei, gatului, bratelor si pieptului si apoi se extind pe toata suprafata corpului. Unele pete sunt suficient de mari incat sa se alature celor din vecinatate, astfel ca pielea de pe corp capata un aspect iritat. Aparitia petelor este insotita de pusee febrile de 40-41 grade Celsius, care dureaza intre 3 si 5 zile, dar se pot prelungi.

Complicatii in rujeola

In cazul copiilor cu sistem imunitar fragil sau al persoanelor expuse la o incarcatura virala foarte mare, este posibila aparitia complicatiilor, consecutiv infectiei cu virusul rujeolic. Statistic, se considera ca aceste complicatii apar la aproximativ 30% dintre persoanele infectate:

  • Otita medie bacteriana, care poate evolua pana in punctul pierderii auzului
  • Laringita si bronsita: pustulele din cavitatea bucala sunt extinse in tractul respirator si se pot suprainfecta
  • Pneumonie, care apare frecvent ca o complicatie a rujeolei si care poate fi fatala, in special la copiii de varsta mica
  • Encefalita postrujeolica, denumita panencefalita sclerozanta subacuta, apare la 1 din 1000 cazuri, la ani de zile dupa infectia cu virusul rujeolic, si este fatala
  • La gravidele infectate, rujeola determina avort, nastere prematura, greutate redusa la nastere si deces.

cum se manifesta rujeolaRujeola – diagnostic si tratament

Boala poate fi diagnosticata simptomatic, in fazele mai avansate, sau prin teste de sange, exsudat faringian sau test de urina. Tabloul clinic este destul de expresiv, mai ales dupa aparitia semnului Koplik sau a eruptiei cutanate caracteristice.

Rujeola versus rubeola

Desi ambele sunt considerate boli ale copilariei, cu transmitere pe calea aerului, si sunt contagioase cu zile bune inainte de aparitia primelor simptome, rubeola este considerata o afectiune usoara, ale carei semne clinice – eruptie usoara si adenopatie – se remit de la sine.

Din pacate, la femeile gravide, si rubeola este teratogena si poate determina avort spontan sau defecte congenitale. Prin urmare, este important ca mai ales femeile care, din cauza locului de munca, sunt expuse riscului de a contacta rubeola, sa fie la zi cu vaccinurile.

Cum se trateaza rujeola ( pojarul ) ?

Fiind o boala virala, rujeola nu beneficiaza de un tratament specific, ci doar de tratament simptomatic.

  • Pentru persoanele nevaccinate, cu expunere cunoscuta la virus, mai ales in cazul sugarilor, se recomanda vaccinarea in termen de 72 ore. In acest caz, boala poate fi evitata complet sau se poate asigura o forma cu evolutie usoara, fara risc de complicatii.
  • In cazul femeilor însarcinate, al copiilor foarte mici sau al persoanelor care sufera de o forma de imunosupresie, se recomanda administrarea de imunoglobulina specifica. Protocolul medical sustine ca administrarea imunoglobulinei in decurs de 6 zile dupa contactul cu virusul poate preveni boala sau poate favoriza aparitiei unei forme usoare.
  • Tratamentul simptomatic consta in antitermice si antiinflamatorii, aspirina fiind interzisa la copii. In cazul in care iritatia orala si cea cutanata sunt foarte intense, se pot administra analgezice usoare. De asemenea, daca este necesar, se pot prescrie medicamente simptomatice pentru tuse.
  • In cazul copiilor cu imunitate slabita, cu varsta mai mare de 1 an, se recomanda un supliment de 200.000 UI vitamina A.
  • Hidratarea adecvata, repausul la pat, suplimentele cu zinc si cu vitamina C si D sunt, de asemenea, utile in vindecarea mai rapida.
  • In cazurile mai severe, cu suprainfectie bacteriana, medicul va decide administrarea de antibiotic.

Care este prognosticul in cazul infectiei cu virusul rujeolic?

Rujeola afecteaza persoane de orice varsta, iar complicatiile pot aparea, de asemenea, indiferent de varsta pacientului.

Copiii beneficiaza de imunitate pasiva primita de la mama, dar, in cazul bebelusilor care nu sunt alaptati, aceasta este considerata insuficienta, la 2-3 luni dupa nastere. Cel mai mare risc de aparitie a complicatiilor il au copiii nevaccinati, cu varsta mai mica de 5 ani.

In cazul persoanelor sanatoase, prognosticul este considerat, in general, bun, mortalitatea fiind de 2-4 la mie. Pe de alta parte, metodele de preventie sunt menite sa protejeze categoriile vulnerabile, cum sunt gravidele sau bebelusii prea mici pentru a fi vaccinati.

cum apare rujeolaCum se previne rujeola?

Vaccinarea si administrarea rapelului, conform schemei nationale de vaccinare, asigura o eficienta de 95% impotriva infectiei cu virusul rujeolic. In cazul gravidelor care calatoresc in zone cu risc epidemic, al persoanelor cu boli autoimune sau care primesc medicatie imunosupresoare, se recomanda administrarea unei doze suplimentare de vaccin, pentru o protectie adecvata.

In cazul adultilor care nu stiu daca au fost vaccinati în copilarie, se recomanda efectuarea unei doze primare si a rapelului, pentru o protectie completa.

La copii, vaccinarea consta in administrarea a doua doze: prima dintre ele la implinirea varstei de un an si a doua, intre 5 si 7 ani. In contextul epidemiei de rujeola, prima doza se poate administra la 9 luni, urmata de doza de la 1 an (12-15 luni)  si de rapel (4-5 ani).

Avand in vedere faptul ca, in medie, 1 din 4 pacienti diagnosticati cu rujeola are nevoie de spitalizare, iar boala afecteaza deopotriva adultii susceptibili si copiii si poate genera complicatii si multi ani mai tarziu, este nedrept sa o descriem ca fiind o simpla boala a copilariei. E de retinut faptul ca unica metoda sigura de preventie este vaccinarea.

 

 

Bibliografie:

https://www.ecdc.europa.eu/en/measles/facts/factsheet

https://cnscbt.ro/index.php/informari-saptamanale/rujeola-1

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/measles/symptoms-causes/syc-20374857

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/measles/diagnosis-treatment/drc-20374862

http://srmv.ro/index.php/informatii-medicale/vaccinari/vaccinari-de-rutina/item/234-rujeola

https://www.europarl.europa.eu/doceo/document/E-9-2021-000636_RO.html

Categories
Articol medical

Stilul de viata stresant, regimul alimentar haotic si chiar administrarea unor medicamente pot afecta simtitor sanatatea tractului digestiv. Printre cele mai frecvente boli ale stomacului se numara diferitele tipuri de gastrita. Afla care sunt manifestarile acestei afectiuni, cum poate fi ea depistata, dar si care sunt metodele de tratament disponibile.

  • Ce este gastrita si cate tipuri de gastrita exista?
  • Cauzele gastritei
  • Criza de gastrita – simptome si complicatii
  • Metode de diagnostic
  • Tratamentul in gastrita

Ce este gastrita si cate tipuri de gastrita exista?

Atunci cand are loc inflamarea sau iritarea mucoasei stomacului, vorbim despre diagnosticul de gastrita. Aceasta afectiune nu este neaparat una severa, insa, daca ramane netratata pentru multa vreme, poate evolua catre complicatii precum ulcerul. Mucoasa gastrica este o membrana care captuseste peretele interior al stomacului si are ca rol principal protejarea stomacului de actiunea enzimelor digestive, prin secretarea de sucuri gastrice care mentin un pH acid.

In functie de durata manifestarilor, dar si de factorii declansatori, gastrita poate fi de doua feluri:

  • gastrita acuta – este, de obicei, de scurta durata si apare la consumul ocazional de alimente iritante, intoxicarea cu anumite substante toxice sau din cauza iritarii mucoasei prin varsaturi repetate;
  • gastrita cronica – se imparte, la randul ei, in trei subtipuri: gastrita cronica de tip A (la pacientii cu afectiuni autoimune, de unde si denumirea de gastrita autoimuna), gastrita cronica de tip B (in infectia cu Helicobacter pylori) si gastrita cronica de tip C (aparuta in urma unor interventii chirurgicale).

Cauzele gastritei

Inflamarea mucoasei gastrice poate avea loc in numeroase moduri, astfel ca, printre cauzele declansatoare ale gastritei se numara urmatoarele:

  • infectiile – pot fi de natura bacteriana, virala sau infectii cu paraziti. In ceea ce priveste infectiile cu bacterii, cea mai frecventa este infectia cu Helicobacter pylori, insa gastrita mai apare si atunci cand organismul ia contact cu alte bacterii, precum streptococul alfa-hemolitic, Proteus sau E. Coli;
  • alimentatia dezechilibrata – consumul preponderent de alimente iritante (produse semipreparate, alimente prajite sau picante, dulciuri) ori bauturi alcoolice sau carbogazoase ajunge, uneori, sa provoace inflamarea mucoasei gastrice;
  • medicamentele cu efect iritant – tratamentul indelungat sau in doze mari cu unele medicamente, asa cum sunt antiinflamatoarele nesteroidiene, poate contribui la declansarea gastritei;
  • obiceiurile vicioase – fumatul si consumul excesiv de alcool pot avea efecte deosebit de nocive si asupra sanatatii stomacului. Fiind puternic iritante, atat tutunul, cat si alcoolul pot provoca iritatii sau chiar leziuni la nivelul mucoasei gastrice;
  • stresul – un stil de viata stresant isi pune intotdeauna amprenta asupra starii de sanatate a organismului, acest lucru fiind valabil si in acest caz, stresul aflandu-se printre cei mai frecventi factori ai declansarii gastritei.

Criza de gastrita – simptome si complicatii

Indiferent ca vorbim de o forma acuta sau de una cronica a gastritei, simptomele acestei afectiuni sunt aceleasi. Astfel, pacientul poate acuza:

  • dureri abdominale la nivelul epigastrului (in capul pieptului), ce se pot accentua imediat dupa mese;
  • senzatie de arsura de-a lungul tractului digestiv (pirozis);
  • meteorism (balonare);
  • senzatia de prea plin dupa fiecare masa;
  • greata sau varsaturi;
  • lipsa poftei de mancare;
  • in cazuri rare, atunci cand se produc ulceratii si sangerari la nivelul mucoasei gastrice, poate aparea melena (prezenta sangelui in scaun);
  • scadere in greutate.

Complicatii posibile

Exista situatii cand gastrita evolueaza tacit, fara simptome evidente, ajungand sa fie depistata atunci cand deja a avansat spre afectiuni mai severe. Printre cele mai des intalnite complicatii ale gastritei se numara ulcerul gastric (atunci cand ulceratiile apar la nivelul mucoasei stomacului) sau duodenal (cand leziunile se formeaza pe peretele duodenului). Daca leziunile provocate de ulcer ajung sa perforeze peretele afectat, ulcerul devine o urgenta chirurgicala, fiind o complicatie ce poate pune in pericol viata pacientului. De aceea, diagnosticarea timpurie a gastritei si administrarea tratamentului corespunzator au o importanta majora in prevenirea unei afectiuni cum este ulcerul.

Alte complicatii ce pot fi provocate de evolutia gastritei sunt: anemia feripriva, anemia megaloblastica, peritonita acuta sau chiar cancerul gastric.

cum se trateaza gastrita Metode de diagnostic

Stabilirea diagnosticului de gastrita implica o serie de investigatii:

  • analiza pentru depistarea bacteriei Helicobacter pylori – aceasta bacterie se face responsabila de un numar foarte ridicat de cazuri de gastrita si ulcer, motiv pentru care aceasta investigatie este printre primele care se realizeaza. Recoltarea pentru aceasta analiza se face din materiile fecale;
  • coprocultura si/sau examen coproparazitar – pentru a identifica posibilele infectii cu bacterii, respectiv paraziti intestinali;
  • endoscopia digestiva superioara – este o investigatie imagistica, realizata cu ajutorul unui endoscop (un furtun prevazut cu o camera video) introdus pe tractul digestiv, pentru a evidentia posibilele inflamatii sau leziuni de la nivelul mucoasei. Uneori, medicul poate considera necesara prelevarea unei probe de tesut, in vederea realizarii unei biopsii.
  • radiografia cu bariu – pacientul ingereaza o suspensie pe baza de sulfat de bariu, dupa care se realizeaza o radiografie cu raze X, pentru a urmari traseul sulfatului de bariu de-a lungul tractului digestiv si pentru a evidentia eventualele zone inflamate.

Tratamentul in gastrita

In functie de simptomele prezente, dar si de rezultatele investigatiilor medicale, medicul specialist apeleaza la diferite metode de tratament, ce pot include:

  • tratament simptomatic – include medicamente ce reduc sau inhiba secretia gastrica in exces. Clasele de medicamente folosite cel mai des pentru ameliorarea simptomelor gastritei sunt antiacidele, inhibitorii pompei de protoni (IPP: omeprazol, esomeprazol, pantoprazol etc.) si inhibitorii receptorilor histaminei (ranitidina, famotidina etc.);
  • tratament antibiotic – este indicat in infectia cu H. pylori sau alta bacterie, fiind stabilit in urma unei antibiograme, pentru a identifica acele antibiotice la care agentul patogen este sensibil. De regula, in infectia cu Helicobacter pylori, se stabileste o schema de tratament cu doua sau chiar trei antibiotice asociate;
  • regim alimentar – pentru evitarea crizelor de hiperaciditate gastrica, este recomandat un regim bazat pe alimente fierte sau coapte, cu prudenta in ceea ce priveste fructele si legumele proaspete. De asemenea, este contraindicat consumul de alimente prajite sau cu un continut ridicat in grasimi, acelasi lucru fiind valabil si pentru dulciuri, bauturi carbogazoase, alcool sau cofeina in exces. Sunt recomandate mese frecvente, la ore fixe, cu portii mici.

Gastrita, desi in aparenta inofensiva, poate avea efecte pe termen lung asupra calitatii vietii, provocand stari neplacute, in special dupa mese. De asemenea, daca nu este tratata corespunzator, gastrita poate conduce la agravarea simptomelor si la evolutia catre afectiuni mai severe, cu repercusiuni grave. De aceea, preventia si depistarea bolii intr-o faza incipienta joaca un rol esential pentru sanatate.

Categories
Articol medical

Anticorpii reprezinta un tip de proteine sub forma de imunoglobuline, produse de catre sistemul imun, ce detin rolul de a se lega de antigenele (patogenii) patrunse in organism, cu scopul de a facilita eliminarea lor din organism si de a crea un raspuns protector pe viitor. Determinarea lor atat calitativa, cat si cantitativa este o  masura eficienta pentru evidentierea prezentei si nivelului lor la momentul recoltarii. In cazul COVID 19, testarea anticorpilor este extrem de utila in depistarea unei infectii simptomatice sau asimptomatice, precum si a nivelului de protectie oferit de catre vaccinare sau boala.

Afla, in cele ce urmeaza, cum se produc anticorpii specifici COVID 19, de cate tipuri sunt, care este metoda prin care se recolteaza acestia si ce utilitate prezinta aflarea titrului de anticorpi.

  • Cum apar anticorpii specifici COVID 19
  • De cate tipuri pot fi testele de anticorpi
  • Cum se recolteaza probele
  • Ce semnificatie au rezultatele analizelor

Cum apar anticorpii specifici COVID 19

Anticorpii anti virus Sars-Cov 2, virusul specific bolii COVID 19, reprezinta niste proteine (imunoglobuline) in forma de Y, produse de catre organism (mai precis, de catre limfocitele B ale sistemului imun), cu scopul de a identifica virusul si de a se lega de acesta.

Atat anticorpii, cat si antigenele (virusurile) detin niste structuri specifice care manifesta o afinitate moleculara reciproca, cu ajutorul carora se poate crea o legatura de compatibilitate. Anticorpii corespunzatori unui virus identifica structura antigenica a acestuia si, printr-un mecanism de tipul „lacat si cheieâ€, se leaga de patogen.

Dat fiind faptul ca anticorpul in sine nu este capabil sa neutralizeze virusul, ci doar sa il identifice si sa il evidentieze, acesta il prezinta, mai departe, unor celule specializate in eliminarea patogenilor (ex: limfocitele T). Prin intermediul celulelor sistemului imun specializate in eliminarea virusului, acesta este eliminat, iar anticorpii mai raman in circulatie o anumita perioada de timp.

Teste-antigenAtat in urma trecerii prin boala, cat si ca rezultat al vaccinarii, se formeaza o anumita cantitate de anticorpi ce detin, pe parcursul unui timp limitat, rolul protectiei impotriva unei viitoare posibile infectari.

De cate tipuri pot fi testele de anticorpi

Din punct de vedere structural si in functie de locul in care acestia actioneaza, de statutul acut sau cronic al patologiei si de gradul de vindecare al infectiei, anticorpii identificati in circulatie pot fi de mai multe feluri. In cazul COVID 19, acestia pot fi de trei tipuri:

  • Anticorpi IgM (de faza acuta) – se gasesc in circulatia sangvina si sunt reprezentativi pentru o infectie recenta; odata ce simptomatologia se remite, acestia isi scad titrul treptat, pana dispar complet;
  • Anticorpi IgG (cu persistenta in timp) – ca si IgM, se regasesc in sange si reprezinta anticorpii cu memorie, care indica o infectie trecuta, vindecata; in tip ce IgM dispar intr-un interval relativ scurt, IgG se regasesc in circulatie pentru o durata mai lunga de timp;
  • Anticorpi IgA – se situeaza la nivelul mucoaselor si determina imunitatea locala; se pot depista in saliva si in sange; au utilitate practica mai mica decat in cazul IgG si IgM.

igm-si-iggTestele de anticorpi anti Sars-Cov 2 pot fi cantitative sau calitative. Ele deceleaza diferitii anticorpi anti Sars- Cov2, in functie de etapa acuta sau de postinfectie, respectiv postvaccinare a bolii COVID si pot fi de trei feluri:

  • Anticorpi IgG si IgM anti-nucleocapsida – reprezinta un tip de test calitativ, astfel ca poate doar confirma prezenta sau absenta infectiei cu Sars-Cov 2; nucleocapsida este o proteina imunogena, aflata in interiorul coronavirusului; acesti anticorpi dureaza maxim 6 luni postinfectie;
  • Anticorpi IgG anti proteina Spike – este un tip de test cantitativ, ce indica numarul total de anticorpi obtinuti fie prin boala, fie ca rezultat al vaccinarii sau ambele;
  • Anticorpi IgG neutralizanti anti-Spike – este acel tip de test cantitativ ce indica numarul de anticorpi cu rol de protectie, rezultati prin intermediul vaccinarii sau ca urmare a bolii.

Analiza pentru anticorpi anti-nucleocapsida se recolteaza in a doua saptamana de la debutul simptomatologiei (nu mai devreme de 7 zile si, de preferat, nu mai tarziu de 14). Analizele cantitative pentru anticorpi anti-Spike se recolteaza dupa doua saptamani de la debutul simptomatologiei (in cazul trecerii prin boala) sau dupa o saptamana de la rapel (in cazul vaccinarii).

Cum se recolteaza probele

Analiza anticorpilor specifici COVID 19 nu difera de analizele normale de sange. Astfel, este necesara o proba de sange, ce va fi ulterior transportata catre laborator si prelucrata in incinta acestuia.

Nu este nevoie de o pregatire speciala din partea pacientului, in perioada anterioara recoltarii. Trebuie, totusi, tinut cont de numarul minim de zile necesar inaintea efectuarii tipului de test recomandat (ex: 15 zile inainte de recoltarea anticorpilor anti-Spike).

analize-anticorpiMetoda de electie prin care se recolteaza proba de sange este prin punctie venoasa la nivelul plicii cotului. Riscurile procedurii sunt minime, asociate strict efectelor locale cauzate de strapungerea tesuturilor prin punctie, si constau in senzatie de durere minima, sangerare si echimoze (vanatai).

Ce semnificatie au rezultatele analizelor

In functie de tipul de test pentru care s-a optat, rezultatele pot fi de tipul pozitiv sau negativ (in cazul testelor calitative) si de tip numeric (in cazul celor cantitative).

Pentru testul calitativ de identificare a anticorpilor anti-nucleocapsida:

  • Rezultatul pozitiv – semnifica posibilitatea unei treceri prin boala, chiar si in lipsa unei simptomatologii, fiind, astfel, capabil sa evidentieze chiar si un caz asimptomatic; trebuie tinut cont de faptul ca, in unele cazuri, testul poate fi unul fals-pozitiv;
  • Rezultatul negativ – indica absenta anticorpilor anti Sars-Cov 2; uneori, rezultatul negativ poate fi doar temporar, in special daca recoltarea a fost realizata prea devreme si anticorpii nu au apucat sa se formeze.

Pentru testele cantitative, rezultatele se regasesc sub forma numerica, incadrate intr-un interval de referinta. Acest interval trebuie intotdeauna consultat, intrucat poate fi diferit de la un laborator la altul.

Pana la momentul actual, nu a fost identificat un numar ideal de anticorpi neutralizanti cu rol protector. Astfel, se ia in considerare doar limita de referinta oferita de laborator.

In concluzie, tinand cont de evolutia pandemiei de COVID 19 si de importanta asigurarii starii optime de sanatate pe tot parcursul acesteia, realizarea testelor de anticorpi constituie un pas extrem de important in aceasta directie. Indiferent ca este vorba de o suspiciune sau o certitudine a unei infectari sau doar o dorinta de evaluare a raspunsului imun postvaccinare, testele cantitative si calitative reprezinta un instrument cheie in evaluarea starii de sanatate si competentei sistemului imun.

 

 

Bibliografie:

Anticorpi pos COVID 19 https://www.nhs.uk/conditions/coronavirus-covid-19/testing/antibody-testing-to-check-if-youve-had-coronavirus/

Teste anticorpi postinfectie https://www.cdc.gov/coronavirus/2019-ncov/testing/serology-overview.html

Despre anticorpi https://www.britannica.com/science/antibody

Teste https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/coronavirus/expert-answers/covid-antibody-tests/faq-20484429

Teste anticorpi https://www.cdc.gov/coronavirus/2019-ncov/lab/resources/antibody-tests-guidelines.html

Anticorpi specifici COVID 19 https://www.medicalnewstoday.com/articles/covid-19-antibodies#antibody-development

Rezultate teste https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/covid-19-antibody-testing/about/pac-20489696

Categories
Articol medical

Boala Wilson reprezinta o patologie cu transmitere genetica, ale carei manifestari apar ca urmare a unei acumulari excesive de cupru la nivel hepatic, cerebral si ocular. Boala este intalnita atat la femei, cat si la barbati si poate fi prezenta chiar si in lipsa semnelor si simptomelor. Diagnosticul bolii poate intampina diferite dificultati, iar tratamentul trebuie instituit timpuriu, pentru a impiedica aparitia complicatiilor nedorite asociate acestei afectiuni.

Afla, in cele ce urmeaza, ce este boala Wilson si cum apare, cum se poate transmite afectiunea din generatie in generatie, care sunt manifestarile specifice acesteia, ce complicatii pot interveni si cum se depisteaza si trateaza aceasta afectiune rara.

  • Ce este boala Wilson si de ce apare
  • Cum se transmite boala Wilson
  • Semne si simptome in boala Wilson
  • Complicatii posibile
  • Boala Wilson – etape de diagnostic
  • Boala Wilson – protocol de tratament

Ce este boala Wilson si de ce apare

Boala Wilson este o afectiune cu transmitere genetica, aparuta ca urmare a mutatiei genei ATP7B, responsabile de codificarea unei ATP-aze (enzime) implicate in transportul cuprului. Acest fapt conduce la acumularea de cupru in exces atat la nivel hepatic, cat si cerebral si ocular.

Factorii de risc asociati bolii Wilson sunt legati de istoricul familial al pacientului. Astfel, in cazul prezentei mutatiei genei ATP7B la parinti sau frati, chiar si in absenta manifestarilor specifice bolii Wilson, riscul de mostenire a genei respective si de dezvoltare a bolii simptomatice creste semnificativ.

Se considera ca riscul de mostenire a genei mutante si dezvoltare a bolii sau ramanerea la statusul de purtator este egal la femei si barbati.

Cum se transmite boala Wilson

Transmiterea bolii Wilson este una genetica, printr-un mecanism autozomal recesiv. Acest fapt inseamna ca, pentru ca aceasta boala sa poata fi transmisa din generatie in generatie, este nevoie ca gena ce sufera mutatia sa fie preluata atat de la mama, cat si de la tata.

In cazul in care gena este preluata doar de la unul din parinti, persoana care a mostenit-o capata statusul de purtator si nu dezvolta simptomele specifice bolii. Riscul de transmitere depinde de cativa factori:

  • Atunci cand ambii parinti sunt purtatori ai genei, exista o sansa de 25% ca cel putin un copil sa nu mosteneasca gena;
  • Atunci cand ambii parinti sunt purtatori ai genei, exista un risc de 50% ca cel putin un copil sa fie purtator, la randul lui;
  • Atunci cand ambii parinti sunt purtatori ai genei, exista un risc de 25% de a avea cel putin un copil cu boala simptomatica.

Semne si simptome in boala Wilson

Tabloul clinic din boala Wilson este unul complex si difera in functie de zona afectata (nivel hepatic, cerebral, ocular). Data fiind multitudinea de semne si simptome care se incadreaza in tabloul clinic al bolii Wilson, diagnosticul diferential poate fi unul dificil, boala fiind confundata usor cu alta mai des intalnita in practica medicala.

Manifestari hepatice

La nivelul ficatului, acumularea in exces de cupru poate conduce la aparitia unei multitudini de manifestari clinice, printre care se regasesc:

  • Stari accentuate de slabiciune si oboseala;
  • Spasme musculare la nivel abdominal;
  • Dureri abdominale;
  • Meteorism abdominal (balonare);
  • Greata si varsaturi;
  • Pierderea apetitului;
  • Prurit (mancarimi);
  • Edem (tumefiere) la nivelul abdomenului si al membrelor inferioare;
  • Icter – ingalbenirea tegumentelor;
  • Aparitia stelutelor vasculare – vascularizatie accentuata, vizibila la nivelul pielii, sub forma unor retele (stelute).

Manifestari neurologice

Semnele si simptomele neurologice din boala Wilson apar ca urmare a unei acumulari excesive de cupru la nivel cerebral. Exemple de manifestari neurologice intalnite in aceasta afectiune sunt:

  • Tulburarile de vorbire, memorie si/sau vedere;
  • Tulburarile de mers si coordonare;
  • Modificarile dispozitiei si personalitatii;
  • Alterarea sanatatii mintale – aparitia depresiei;
  • Migrenele;

Manifestari oculare

Probabil cel mai reprezentativ semn pentru boala Wilson este inelul Kayser-Fleischer, o depunere de nuanta maro-auriu sub forma de inel, aparuta ca urmare a acumularii de cupru la nivelul corneei.

O alta manifestare oculara specifica este cataracta floarea-soarelui, identificabila prin centrul multicolor, din care pornesc raze spre exterior.

Alte manifestari

Alte semne si simptome posibile in boala Wilson sunt:

  • Coloratiile sau depigmentarile la nivelul unghiilor;
  • Osteoporoza;
  • Osteoartrita;
  • Litiaza renala;
  • Hipotensiunea;
  • Dereglarile ciclului menstrual.

Complicatii posibile

In lipsa unui tratament adecvat, acumularea excesiva de cupru in diferitele organe poate conduce la aparitia unor complicatii nedorite. Acestea pot fi:

  • Insuficienta hepatica (acuta sau cronica) – apare ca urmare a injuriei tesutului hepatic si poate necesita un transplant;
  • Ciroza hepatica – in urma injuriei cronice, cauzate de acumularea de cupru, tesutul hepatic incepe sa se cicatrizeze, scazand volumul de tesut sanatos structural si functional;
  • Persistenta simptomelor neurologice sau chiar agravarea lor;
  • Tulburarile hemodinamicii sangvine, precum si a componentelor sangelui – aparitia anemiei si icterului hemolitic;
  • Agravarea tulburarilor de dispozitie.

Boala Wilson – etape de diagnostic

Boala wilson simptome Diagnosticul in boala Wilson poate fi unul destul de dificil, intrucat semnele si simptomele acestei afectiuni sunt comune cu multe alte patologii. Istoricul medical este extrem de important, in special cel familial, intrucat prezenta unei boli simptomatice la o ruda de grad I reprezinta un risc semnificativ de mostenire a genei mutante.

Examenul fizic general vine in completarea istoricului medical si poate releva anumite semne evidente (ex: inelul Kayser-Fleischer sau cataracta floarea-soarelui).

Pentru a completa diagnosticul si a obtine o certitudine, medicul va putea opta pentru efectuarea unor teste paraclinice suplimentare:

  • Teste de sange – evaluarea nivelului de cupru circulant (prin intermediul ceruloplasminei) si a functiei hepatice (prin intermediul markerilor hepatici);
  • Teste de urina – se masoara cantitatea de cupru excretata in termen de 24 de ore;
  • Teste genetice – identificarea genei mutante;
  • Biopsie hepatica – prelevarea unei probe de tesut hepatic si evaluarea acesteia pentru prezenta de cupru.

Boala Wilson – protocol de tratament

Tratamentul in boala Wilson poate fi diferit de la un pacient la altul, in functie de manifestarile clinice prezente si de gradul de severitate al afectarii organelor tinta. In general, exista doua mari abordari terapeutice, in cazul bolii Wilson:

  • Tratamentul medicamentos – reprezentat de agenti chelatori, ce au rolul de a facilita eliminarea cuprului din organism (ex: penicilamina) si preparate care scad absorbtia cuprului din produsele consumate (ex: acetatul de zinc);
  • Tratamentul chirurgical – reprezentat de transplantul de ficat si aplicat in cazul instalarii insuficientei hepatice.

In concluzie, boala Wilson este o afectiune cu transmitere genetica, ce prezinta un tablou clinic complex, usor confundabil cu alte afectiuni cu manifestari similare. Identificarea prezentei genei mutante este un pas cheie in stabilirea diagnosticului de certitudine, iar instituirea tratamentului cat mai timpuriu poate preveni aparitia complicatiilor nedorite.

 

Bibliografie:

Boala Wilson https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/wilsons-disease/symptoms-causes/syc-20353251

Transmitere https://rarediseases.org/rare-diseases/wilson-disease/

Semne si simptome https://www.healthline.com/health/wilsons-disease#symptoms

Diagnostic si tratament https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/wilsons-disease/diagnosis-treatment/drc-20353256

Categories
Articol medical

Insulina este un hormon secretat in mod normal de catre organism, mai precis, la nivelul pancreasului, si care detine rolul principal de a facilita patrunderea glucozei in celule, pentru utilizarea ei ca sursa primara de energie in desfasurarea proceselor metabolice. In cazul unei productii insuficiente sau al unei absente a productiei, insulina poate fi inlocuita cu un analog sintetic, cu scopul mentinerii unei glicemii normale si preventiei consecintelor nefavorabile ale unei hiperglicemii cronice.

Afla, in cele ce urmeaza, ce este, mai exact, insulina, ce rol major detine ea la nivelul organismului, cum se administreaza insulina sintetica, de cate tipuri poate fi insulina si ce alte informatii pot fi utile.

  • Cine secreta insulina si ce este insulina
  • Rolul insulinei in organism
  • Diabetul zaharat si cand se administreaza insulina
  • Tipuri de insulina injectabila
  • Cum se realizeaza administrarea insulinei
  • Cum se ajusteaza doza de insulina in functie de glicemie
  • Insulinemie. Rezistenta la insulina

Cine secreta insulina si ce este insulina

Insulina este un hormon secretat in mod fiziologic de catre organism. Pancreasul este glanda endocrina responsabila pentru productia acestui hormon la nivelul celulelor specializate de tip beta. Ulterior, dupa ce hormonul a fost sintetizat, acesta este eliberat in circulatia sangvina.

In urma consumului de carbohidrati, nivelul de glucoza din sange creste. Astfel, insulina este secretata si eliberata in circulatie, avand rolul de a favoriza patrunderea glucozei sangvine in interiorul celulelor. In acest mod, glicemia scade, iar celulele se pot folosi de glucoza captata, pentru a produce energia necesara proceselor metabolice din organism.

Cu cat nivelul de glucoza din sange este mai mare, cu atat mai multa insulina se va secreta si cu atat mai multa glucoza va fi captata de catre celule.

Rolul insulinei in organism

Insulina detine un rol extrem de important la nivelul organismului, respectiv de a facilita patrunderea glucozei ingerate si circulante la nivel sangvin in interiorul celulelor. Indirect, se produc mai multe efecte benefice, astfel ca se poate considera ca insulina are mai multe roluri.

Printre efectele insulinei, se regasesc:

  • Scaderea glicemiei (nivelul de glucoza din sange) – atunci cand creste glicemia, creste si secretia de insulina, cu scopul de a reduce cantitatea de glucoza circulanta;
  • Facilitarea patrunderii glucozei in celule;
  • Depozitarea glucozei in exces – la nivel hepatic, sub forma depozitelor de glicogen; aceste depozite pot fi degradate la nevoie, utilizand glucoza in perioadele dintre mese.

Diabetul zaharat si cand se administreaza insulina

Diabetul este o boala cronica ce se caracterizeaza prin absenta sintezei si secretiei de insulina, productia ei in cantitati insuficiente sau depasirea maximului de productie necesar scaderii glicemiei.

Diabetul se imparte in trei categorii principale:

  • Diabet tip I (insulinodependent) – boala autoimuna, in care celulele pancreatice nu mai produc insulina sau produc o cantitate insuficienta; astfel, administrarea de insulina exogena este obligatorie;
  • Diabet tip II – boala dobandita, in care sunt produse cantitati insuficiente de insulina in raport cu glicemia; acest tip de diabet se afla in stransa legatura cu stilul de viata;
  • Diabet gestational – apare la 5-10% din numarul total de femei insarcinate si, de cele mai multe ori, dispare dupa nastere.

Atat diabetul de tip I, cat si cel de tip II si, in cazuri izolate, cel gestational pot beneficia de insulina administrata medicamentos (injectabil). Aceasta insulina exogena are rolul de a o substitui pe cea care nu mai este produsa de catre pancreas sau de a completa o cantitate insuficienta a acesteia.

Decizia de administrare a insulinei exogene se realizeaza numai impreuna cu medicul curant si in functie de tipul de diabet elucidat in urma diagnosticului.

Tipuri de insulina injectabila

In functie de necesitatile fiecarui pacient in parte, insulina se poate regasi sub mai multe forme de administrare, precum si in diferite doze. In general, clasificarea se face in functie de aspecte precum timpul de actiune si forma de administrare (injectabila sau neinjectabila).

In functie de timpul de actiune

Tinand cont de timpul de actiune, insulina se imparte in 5 mari categorii:

  • Insulina cu actiune rapida – efectul se instaleaza intr-un interval de 2-20 de minute, atinge un varf la 3 ore si apoi incepe sa se diminueze, la 5 ore;
  • Insulina cu actiune scurta – efectul apare la interval de 30 de minute de la administrare, are efect maxim in fereastra 2-5 ore si se diminueaza dupa 6-8 ore;
  • Insulina cu actiune intermediara – actioneaza la 60-90 de minute de la administrare, are efectul maxim in intervalul 4-10 ore si se diminueaza dupa 16-24 de ore;
  • Insulina cu actiune indelungata – efectul se mentine la aproximativ acelasi nivel pe o durata de 24 de ore de la administrare;
  • Insulina mixta – reprezinta o combinatie dintre o insulina cu actiune rapida sau scurta cu una cu actiune intermediara.

In functie de modul de administrare

Tipuri-de-insulinaDe cele mai multe ori, insulina este autoadministrata sub forma injectabila, prin intermediul unei seringi sau sub forma unui stilou (cu un ac mai mic). In cazul in care pacientul nu tolereaza acele, exista si alte modalitati posibile de administrare a insulinei, ceea ce implica folosirea unor ace mai mici sau care nu sunt la vedere:

  • Pompa de insulina – se plaseaza subcutanat si furnizeaza un aport continuu de insulina;
  • Injectie tip „jet†– dispozitivul se pozitioneaza in contact direct cu pielea, iar cantitatea necesara de insulina este „impinsa†prin piele, eliminand aspectul vizual neplacut al acelor.

Cum se realizeaza administrarea insulinei

Intrucat aproape toate modalitatile de administrare a insulinei presupun injectarea acesteia, este important de stiut cum se realizeaza administrarea.

Astfel, odata aleasa modalitatea de administrare a insulinei, medicul curant va instrui pacientul despre pasii care trebuie urmati, pentru ca acesta sa isi poata autoadministra doza necesara. Locurile de electie in care se realizeaza injectarea includ:

  • Zona fesiera;
  • La nivelul bratului (umarului);
  • La nivelul unei coapse;
  • Zona abdominala.

Intrucat administrarea se va realiza cu o frecventa mare (zilnica sau chiar de mai multe ori intr-o zi), este important ca pacientul sa inteleaga modalitatea corecta de injectare, astfel incat sa asigure o administrare corecta si cat mai putin neplacuta.

Cum se ajusteaza doza de insulina in functie de glicemie

Persoanele cu diabet tip I au nevoie de administrare a insulinei exogene in fiecare zi, intrucat, in mod normal, insulina este secretata de pancreas, iar celulele pancreatice tip beta nu mai pot sintetiza cantitatea necesara. Persoanele cu diabet tip 2 sau gestational pot primi tratament cu insulina in functie de necesitate, decizie stabilita doar de catre medicul curant.

Glicemia este un parametru ce fluctueaza in special in functie de dieta adoptata intr-o perioada sau chiar de stilul de viata per total. Astfel, un aport mare de carbohidrati va creste nivelul glicemiei si, implicit, necesarul de insulina.

In general, indiferent de tipul de diabet ce necesita insulina, se incepe cu o doza care, ulterior, se va ajusta in functie de nevoile fiecarei persoane in parte. In timp, pacientul incepe sa invete cum sa isi ajusteze dieta, respectiv necesarul de insulina, in functie de produsele consumate intr-o zi sau pe o durata mai lunga de timp.

Insulinemie. Rezistenta la insulina

Prin insulinemie se intelege cantitatea de insulina din sange. In cazul in care productia de insulina este una foarte mare (hipersecretia de insulina), se foloseste termenul de hiperinsulinemie. Aceasta apare adeseori in diabetul de tip II, atunci cand celulele pancreatice incearca sa amelioreze hiperglicemia prin secretia unei cantitati suplimentare de insulina.

Fenomen central ce declanseaza diabetul de tip II, rezistenta la insulina include mentinerea hiperglicemiei si lipsa raspunsului la insulina, chiar si in prezenta unei secretii crescute a acesteia.

In concluzie, insulina este un hormon sintetizat si secretat in mod normal de catre celulele pancreatice specializate. In lipsa secretiei ei sau a unui raspuns la prezenta acesteia in circulatie, poate interveni diabetul, o boala cronica ce prezinta un tablou clinic cu manifestari nedorite si care, in lipsa tratamentului, se poate complica. Din fericire, in lipsa unei productii de insulina, aceasta poate fi substituita medicamentos, oferind pacientilor o calitate a vietii buna si o ameliorare a simptomatologiei diabetului.

 

Bibliografie:

Insulina https://www.healthline.com/nutrition/insulin-and-insulin-resistance

Generalitati https://www.healthline.com/health/type-2-diabetes/insulin-facts-to-know#cost

Diabet https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/diabetes-and-insulin#insulin-for-diabetes

Tipuri de insulina https://www.endocrineweb.com/conditions/type-1-diabetes/what-insulin

Roluri insulina https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/diabetes/in-depth/diabetes-treatment/art-20044084

Tipuri de diabet https://www.medicalnewstoday.com/articles/types-of-diabetes#type-2

Administrare insulina https://www.diabetes.org/healthy-living/medication-treatments/insulin-other-injectables/insulin-basics

Categories
Articol medical

Progesteronul este un hormon implicat in reglarea unor functii ale organismului. Este produs de catre ovare si de placenta atunci cand esti insarcinata. Acest hormon contribuie la reglarea ciclului menstrual, influenteaza libidoul si pregateste organismul pentru sarcina.

Atunci cand nivelul acestui hormon sufera anomalii pot aparea anumite probleme de sanatate. Descopera mai jos care sunt simptomele deficitului de progesteron, de ce scade nivelul acestui hormon, care este nivelul normal si cum se poate trata.

 

  •  Ce este progesteronul
  • Care sunt simptomele deficitului de progesteron
  • Care sunt cauzele deficitului de progesteron
  • Ce functii are progesteronul
  • Care este nivelul normal al progesteronului
  • Cum este diagnosticat
  • Cum se trateaza

 

Ce este progesteronul

Progesteronul este un hormon steroid produs, in principal, la femeile fertile, de celulele corpului galben (corpul luteal) ovarian, care rezulta dupa eliberarea ovulului din foliculul matur ovarian spre trompa uterina, prin fenomenul denumit ovulatie.  Acest proces are loc la mijlocul ciclului menstrual ( cu 14 zile inainte de menstruatie). Corpul luteal secreta progesteronul in faza a doua a ciclului menstrual pentru a pregati mucoasa uterina pentru o eventuala sarcina.

Daca sarcina nu se produce, la menstruatie mucoasa uterina este eliminata si ciclul de regenerare a endometrului reincepe, sub influenta estrogenului (primele 14 zile) si a progesteronului ( ultimele doua saptamani din ciclu).

In timpul sarcinii, hormonul pregateste mucoasa uterina pentru fixarea ovulului fecundat in uter iar dupa 8 saptamani de sarcina, rolul de secretie a progesteronului este preluat in totalitate de către placentă, favorizand dezvoltarea intrauterina a fatului pe parcursul celor 9 luni de graviditate. În cursul sarcinii nivelul de progesteron creste treptat între săptămânile 9 şi 32, atingand valori si de 100 de ori mai crescute faţă de nivelul anterior sarcinii.

Rolul sau este de a inhiba contracţiile miometrului (muschiului uterin) permitand cresterea fatului in interiorul cavitatii uterine. De asemenea, stimuleaza dezvoltarea secretorie a glandelelor mamare (împreună cu estradiolul) si pregateste lactatia.

Care sunt simptomele deficitului de progesteron

Reducerea nivelului de progesteron se manifesta prin mai multe simptome:

Simptomele care indica un nivelul scăzut de progesteron la femeile care nu sunt însărcinate includ:

 

  • Dureri de cap sau migrene
  • Modificări ale dispoziÈ›iei, inclusiv anxietate sau depresie
  • Dorință sexuală scăzută
  • Ciclul menstrual neregulat
  • Infertilitate
  • Avort spontan

Simptome care apar atunci când estrogenul devine hormonul dominant

Fără un nivel suficient de progesteron, estrogenul poate deveni hormonul dominant. Acest lucru poate duce la o varietate de simptome, inclusiv:

 

  • CreÈ™tere în greutate
  • Scăderea apetitului sexual, schimbările de dispoziÈ›ie È™i depresia
  • Ciclu menstrual neregulat, sângerări severe
  • Sindrom premenstrual
  • Fibroame, endometrioza
  • Probleme ale vezicii biliare
  • DisfuncÈ›ia tiroidiană
  • Sensibilitate a sânilor, sâni fibrochistici
  • Risc de cancer mamar

In sarcina, deficitul de progesteron se poate manifesta si prin:

 

  • Scurgeri vaginale;sangerare
  • Avort spontan, sarcina ectopica
  • Moartea fatului
  • Dureri abdominale;
  • Hipoglicemie;
  • Uscaciune vaginala;
  • Oboseala.

 

Care sunt cauzele deficitului de progesteron

Deficitul de progesteron poate avea cauze dintre cele mai diverse de la anovulatie, premenopauza si menopauza la stres, alimentatie incorecta si altele. Despre toate acestea vom discuta ceva mai jos.

Ciclul anovulator (Anovulatia)

Anovulatia reprezinta lipsa temporara sau cronica a ovulatiei lunare , adica lipsa eliberarii unui ovul de la nivelul ovarelor dintr-un folicul ajuns la maturare, in trompele uterine unde poate fi fecundat. Anovulatia are numeroase cauze, de la cele fiziologice de absenta a eliminarii ovulelor pana la disfunctii hipotalamice, hipofizare sau boli metabolice si endocrine care cauzeaza aceasta patologie. In mod fiziologic, anovulatia poate sa apara post-partum, dupa debutul pubertar in primii ani sau premenopauza.

Frecvent, o cauza de anovulatie o reprezinta sindromul ovarelor polichistice si excesul de hormoni androgeni. Disfunctiile tiroidiene sau ale glandelor suprarenale pot fi implicate in aparitia patologiei.

De asemenea, unele tulburari genetice cum ar fi sindromul Turner /monosomia X (45, X), sindromul de insensibilitate androgenica sau Sindromul Swyer  (46, XY) si alte forme de insuficientei ovariene au fost indicate ca o cauza a ciclurilor anovulatorii si infertilitatii la femei.

 

Premenopauza

Intre varsta de 35 si 50 de ani se reduce numarul de ovulatii, iar productia de progesteron este diminuata, in medie, cu 75%. In aceeasi perioada nivelul de estrogen se reduce cu 50%.

Acest lucru este perfect normal ca urmare a inaintarii in varsta si nu reprezinta un motiv de ingrijorare.

 

Menopauza

Dupa ultimul ciclu menstrual, ovarele unei femei nu mai produc progesteron. Estrogenul este produs la un nivel mai mic.

Mai mult, incepe productia de estrogen la nivelul tesutului adipos. Si acest lucru este un fenomen natural.

 

Stresul

Expunerea prelungita la stres face ca organismul sa transforme parte din progesteron in cortizol, asa-numitul „hormon al stresuluiâ€.

Totodata, in perioadele stresante nivelul prolactinei creste. Aceasta este un hormon anti-progesteron.

 

O alimentatie deficitara

Lipsa de calciu, zinc, vitamina D, B-uri sau magneziu poate duce la o productie redusa de progesteron. Lucrurile stau similar in cazul persoanelor care consuma alimente ce contin mercur, fluor, brom sau metale grele.

Lipsa nutrientilor sau consumul de alimente cu potential periculos (unele tipuri de peste, spanac, struguri, faina alba, supa de oase de pui, unele tipuri de orez) duc la o productie redusa de progesteron sau chiar la pierderea sa inainte de a ajunge in celula, pentru a-si indeplini rolul. 

 

Hormonii artificiali si alte produse

Anticonceptionalele, medicamentele pentru tratamente hormonale, terapia de tip fertilizare in vitro (FIV), produsele din plastic, produsele alimentare, apa consumata din sticlele de plastic, unele cosmetice, produse de curatenie, pesticide etc. pot reduce nivelul de progesteron sau chiar impiedica productia acestui hormon. Administrarea hormonala trebuie sa se faca doar dupa consultarea medicului specialist si doar dupa ce te-ai informat cu privire la riscurile administrarii. In ceea ce priveste produsele de plastic sau cosmeticele, acestea trebuie sa fie alese cu grija.

 

Deficitul de hormoni tiroidieni

O productie normala de hormoni tiroidieni este esentiala pentru activitatea ovarelor si productia de hormoni ovarieni, estrogen si progesteron.

In cazul in care scade nivelul de hormoni tiroidieni, indiferent de cauza, va scadea si nivelul progesteronului. Mai apoi, acest nivel scazut al progesteronului va determina scaderea si mai mult a nivelului hormonilor tiroidieni, creandu-se astfel un cerc vicios. 

 

Hiperprolactinemia

Hiperprolactinemia apare atunci cand glanda pituitara produce un exces de prolactina. Aceasta afecteaza negativ productia de precursori ai progesteronului, lucru care duce la o scadere a sintezei progesteronului si anomalii ale ciclului menstrual sau chiar absenta sa.

Cu alte cuvinte, daca exista o productie ridicata de prolactina, organismul produce mai putin progesteron. Acest lucru poate afecta ciclul menstrual.

 

 

Ce functii are progesteronul

Progesteronul este un hormon esential pentru sanatatea reproductiva si nu numai. Mai jos sunt principalele functii ale progesteronului:

 

  • Are un efect „anti-estrogen†– desi conlucreaza cu estrogenul, ajuta la detensionarea sanilor si creste endometrul pana la un nivel normal;
  • Creste nivelul oxigenului din tesuturi, oferind vitalitate;
  • Transforma tesutul endometrial, fiind vital in menstruatie, nidatie si sarcina;
  • Sprijina un nivel normal al libidoului;
  • Sustine transformarea grasimilor din organism in energie, sprijinind astfel slabirea;
  • Contribuie la cresterea densitatii osoase;
  • Subtiaza sangele, prevenind tromboza;
  • Reduce retentia de apa si efectele sale: talie, coapse si glezne umflate, migrene, care apar in menstruatie;
  • Reduce din uscaciunea vaginala si contribuie la diminuarea riscului de infectie urinara;
  • In adolescenta, este implicat in dezvoltarea sanilor;
  • Este implicat in dezvoltarea placentei;
  • Stimuleaza efectele hormonilor tiroidieni fiind implicat in metabolism, memorie si slabire;
  • Are efect antiinflamator in endometrioza si probleme articulare;
  • Contribuie la reducerea simptomelor de depresie usoara care apar dupa nastere, la premenopauza si la menopauza;
  • Pregateste endometrul pentru implantarea ovulului fertilizat;
  • Sustine dezvoltarea glandelor mamare in timpul sarcinii in vederea lactatiei;
  • Reduce contractiile uterine pentru a preveni complicatiile la nastere.

 

Care este nivelul normal al progesteronului

Nivelul progesteronului variaza de-a lungul ciclului menstrual. In prima parte a ciclului menstrual, in faza foliculara, nivelul progesteronului este unul scazut, nedepasind 0,89-1,2 ng/ml.

La ovulatie, nivelul sau creste pana la 12 ng/ml, insa poate avea si un nivel usor mai mic. Dupa ovulatie incepe faza luteala si in aceasta perioada nivelul progesteronului creste mult.

Poate avea un nivel cuprins intre 1,8 si 24 ng/ml. Nivelul maxim al progesteronului este intre ziua a 21-a si a 23-a a ciclului menstrual.

Verificarea nivelului progesteronului ajuta la constatarea ovulatiei. Cu alte cuvinte, un nivel al progesteronului mai mare de 10 ng/ml indica ovulatia normala, insa daca are un nivel mai mic este posibil ca ovulatia sa nu fi avut loc.

Daca nu apare sarcina, nivelul progesteronului scade aproape brusc. Cu aproximativ 3-4 zile inainte de inceperea menstruatiei, nivelul progesteronului scade la nivelul de la inceputul ciclului menstrual, respectiv 0,89 ng/ml.

In cazul unei sarcini, nivelul progesteronului creste pe masura ce fatul se dezvolta. In primul trimestru, poate ajunge pana la 11-44 ng/ml. Mai tarziu, in ultimele saptamani de sarcina poate atinge chiar si 150 ng/ml.

Pe de alta parte, un nivel al progesteronului mai mic de 5 ng/ml este considerat anormal in timpul sarcinii.

Este bine de stiut ca nivelul progesteronului scade odata cu inaintarea in varsta. Acest lucru coincide cu reducerea fertilitatii si instalarea menopauzei. In acest caz o productie mai mica de progesteron determina menstre neregulate, iar apoi durata dintre menstre creste pana cand menstruatia inceteaza.

 

Cum este diagnosticat

Cea mai simpla modalitate de diagnosticare este prin testul de sange. Prin testarea progesteronului, doctorul poate spune daca exista un deficit.

Testul este folosit mai ales daca ai probleme in a ramane insarcinata sau ajuta la confirmarea ovulatiei.

De asemenea, testarea progesteronului este folosita pentru a monitoriza o sarcina cu risc.

 

Cum se trateaza

Daca ai un nivel redus al progesteronului si doresti sa concepi un copil, terapia hormonala reprezinta principala forma de tratament. Creste nivelul progesteronului si ingroasa mucoasa uterina, astfel crescand probabilitatea unei sarcini sanatoase care poate fi dusa la termen.

De asemenea, terapia hormonala regleaza menstrele si calmeaza sangerarile abundente. In cazul unor simptome severe si mai ales la menopauza, terapia hormonala presupune o combinatie de progesteron si estrogen. Femeile care iau estrogen fara progesteron au un risc crescut de cancer endometrial.

Tratamentul consta in administrarea de progesteron sub forma de creme sau geluri topice sau vaginale, supozitoare vaginale (mai ales pentru probleme de fertilitate), medicamente orale.

Totusi, terapia hormonala implica si o serie de efecte secundare:

 

  • Un risc mai mare de atac de cord si accident vascular cerebral;
  • Cheaguri de sange;
  • Probleme ale vezicii urinare;
  • Unele forme de cancer de san.

In general, medicul nu recomanda terapia hormonala daca ai avut cancer endometrial sau de san, afectiuni ale ficatului, accident vascular cerebral sau cheaguri de sange.

Progesteronul este un hormon important in sanatatea feminina avand efecte de la aparatul reproductiv la metabolism, oxigenarea tesuturilor si subtierea sangelui. Un nivel redus al progesteronului afecteaza atat sanatatea reproductiva (dezechilibre menstruale, infertilitate etc.) cat si functiile glandei pituitare sau tiroide. Pentru a preveni complicatiile este recomandat sa mergi la medic imediat ce observi simptomele asociate unui nivel redus al progesteronului.

 

Categories
Articol medical
Pcr test Tehnica pcr

Testul PCR reprezinta o metoda diagnostica extrem de utila si de uz larg in practica medicala. Principiul investigatiei se bazeaza pe preluarea unei probe biologice in care se poate afla un patogen de interes sau o celula neoplazica si identificarea secventei ADN sau ARN corespunzatoare in proba respectiva. Datorita procentelor mari de sensibilitate si specificitate, acest test este de electie in procesul diagnostic al unei patologii infectioase sau neoplazice.

Afla, in cele ce urmeaza, ce este, mai exact, testul PCR, cum se recolteaza, ce semnifica un rezultat pozitiv si ce fel de pregatire este necesara in prealabil.

  • Ce este testul PCR si pentru ce se utilizeaza
  • Cum se recolteaza testul PCR si ce pregatire este necesara in prealabil
  • Ce presupune un test PCR
  • Ce semnifica rezultatele testului PCR

Ce este testul PCR si pentru ce se utilizeaza

Denumirea de test PCR provine de la Polymerase Chain Reaction si semnifica metoda diagnostica de mare precizie prin care este izolat si identificat un patogen sau o celula neoplazica, in functie de prezenta unei secvente specifice de ADN sau ARN.

  • ADN-ul – reprezinta materialul genetic al unui patogen sau celule neoplazice si detine toate informatiile necesare pentru supravietuirea si multiplicarea acestora;
  • ARN-ul – reprezinta un alt tip de material genetic, intalnit in special in cazul virusurilor, care detine informatii despre sinteza proteinelor provenite de la ADN.

Cu toate ca testul PCR poate fi folosit pentru identificarea mai multor tipuri de microorganisme (de exemplu, bacterii) sau celule neoplazice, acest test diagnostic este cel mai util in infectiile virale, prin izolarea ADN-ului sau ARN-ului viral.

Motivul pentru care acest test diagnostic este de prima intentie este datorat acuratetii sale si abilitatii de a identifica ADN-ul sau ARN-ul viral chiar si in lipsa unei cantitati virale suficiente cat sa produca o simptomatologie vizibila sau sa fie depistata de catre alte investigatii. De asemenea, testul PCR este capabil sa identifice prezenta patogenului chiar si inaintea momentului producerii unui titru de anticorpi detectabil.

Exista mai multe tipuri de teste PCR:

  • Test PCR simplu sau real time PCR – reprezinta metoda clasica de identificare a secventei de ADN;
  • Test rtPCR – folosit in special in cazul unui virus ARN, unde este necesara copierea secventei ARN in una ADN inainte de inceperea testului propriu-zis;
  • Test qPCR (cantitativ) – are particularitatea ca poate evidentia numarul de patogeni din proba.

Cum se recolteaza testul PCR si ce pregatire este necesara in prealabil

Testul PCR este, in general, o investigatie diagnostica ce presupune un grad mic de disconfort pentru pacienti, fiind destul de usor acceptata.

Primul pas este cel de prelevare a probei biologice, in general, din sange, saliva sau mucus, dar si dintr-o zona de tesut afectat.

  • Pentru proba de sange – recoltarea este realizata de catre un asistent, prin inteparea unei vene superficiale si extragerea unei cantitati suficiente de sange in eprubeta;
  • Pentru proba din saliva si/sau mucus – se foloseste un tampon de recoltare, cu ajutorul caruia se va lua o cantitate mica de saliva (de la nivelul cavitatii bucale sau din retrofaringe) sau de mucus (din nazofaringe sau de la nivelul zonei anterioare a foselor nazale).

Odata ce proba a fost recoltata, aceasta este trimisa cat mai curand posibil catre laborator, cu scopul izolarii si identificarii patogenului sau celulei neoplazice.

Nu exista o pregatire speciala din partea pacientului inainte de recoltarea unei probe pentru testul PCR, indiferent daca acesta se realizeaza din sange, saliva sau mucus. Principalele efecte adverse care pot aparea ca urmare a recoltarii probei pot fi de tipul:

  • Echimozelor (vanatailor) – ca urmare a punctiei venoase efectuate pentru recoltarea sangelui;
  • Tuse sau stranut – in timpul recoltarii cu tamponul la nivel nazal sau nazofaringian;
  • Senzatia de varsatura – in timpul recoltarii cu tamponul la nivel retrofaringian.

Ce presupune un test PCR

Testul PCR se bazeaza pe principiul identificarii ADN-ului sau ARN-ului unui patogen sau, in unele cazuri, a unei celule potential neoplazice.

Pentru a se putea realiza un test PCR, este nevoie de o proba biologica din care pot fi izolate secvente ale ADN-ului sau ARN-ului (deci sa contina ADN sau ARN). Astfel, in functie de caz, se va folosi saliva, sange, mucus sau tesut afectat. Este important sa se preia proba tinand cont de locul in care s-ar putea afla patogenul (de exemplu, in cazul COVID-19, din spatiile retrofaringian si nazal).

Pcr test Tehnica pcr

Odata ce proba a fost recoltata, aceasta va fi transportata catre laborator. Prin intermediul unei masinarii numite termociclator si cu ajutorul unor enzime si componenti chimici specifici, secventa de ADN de interes, in cazul in care este prezenta, este amplificata de multe ori, rezultand, astfel, milioane de copii. Daca rezultatul este pozitiv, copiile din tubul de testare vor produce o lumina fluorescenta. Motivul pentru care se fac toate aceste copii este de a putea amplifica suficient de mult semnalul luminos si de a avea un rezultat cat mai clar.

In cazul in care proba de interes contine un patogen (in general, virus) ce prezinta ARN in loc de ADN, este necesar ca, inaintea inceperii procesului de producere a copiilor, acel ARN sa fie transpus in ADN. Acest proces poarta denumirea de rtPCR (reverse transcriptase PCR) si nu trebuie confundat cu RT-PCR (real time PCR).

Ce semnifica rezultatele testului PCR

In urma efectuarii unui test PCR, exista trei rezultate posibile care pot fi comunicate:

  1. Rezultat pozitiv (detectabil);
  2. Rezultat negativ (nedetectabil);
  3. Rezultat neconcludent (indeterminat).

Rezultat pozitiv

Rezultatul pozitiv inseamna ca este o foarte mare probabilitate ca patogenul de interes sa fie prezent, intrucat secventa de ADN identificata si multiplicata a putut fi observata.

Rezultat negativ

De cele mai multe ori, un rezultat negativ inseamna ca secventa de ADN nu a putut fi identificata, fapt sustinut si de sensibilitatea crescuta a testului.

Totusi, in cazuri rare, se poate ascunde un rezultat fals-negativ, care poate interveni ca urmare a unei recoltari incorecte (proba nu contine patogenul), timpurii (inca nu au fost dezvoltate simptome, intrucat infectia este recenta) sau tarzii (a fost prezenta infectia anterior, cu minimum o saptamana inainte de test si sistemul imun a luptat cu infectia si a eliminat patogenul).

Rezultat neconcludent

Un rezultat neconcludent inseamna ca testul nu a putut fi realizat corect si nu a detectat prezenta sau absenta patogenului. In aceasta situatie, este intotdeauna necesar sa fie prelevata o noua proba.

Astfel, testul PCR este o metoda de izolare si identificare a unui patogen sau a unei celule neoplazice de interes, care ofera un grad mare de acuratete si faciliteaza procesul diagnostic. In special in perioada pandemiei de COVID-19, acest test s-a dovedit a fi extrem de util si a confirmat importanta pe care o detine in practica medicala.

Bibliografie:

Testul PCR si COVID-19 https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/21462-covid-19-and-pcr-testing#:~:text=PCR%20means%20polymerase%20chain%20reaction,you%20are%20no%20longer%20infected.

Testele PCR https://medlineplus.gov/lab-tests/pcr-tests/

Testul qPCR https://lexagene.com/what-is-pcr-testing/

Tipuri de teste PCR https://www.enzolifesciences.com/science-center/technotes/2017/march/what-are-the-differences-between-pcr-rt-pcr-qpcr-and-rt-qpcr?/

Categories
Articol medical

Mai mult de 630 de muschi coordoneaza miscarile si functiile organismului, acestia avand abilitatea de a se contracta si a se relaxa pentru a produce miscare. Atunci cand functiile normale ale corpului sunt afectate de boli ale sistemului muscular, sunt puse in pericol atat activitatile de zi cu zi ale pacientului, cat si durata de viata a acestuia. Printre bolile musculare debilitante se numara si distrofia musculara, sub toate formele sale. Ea este o afectiune rara, dar cu debut timpuriu si evolutie rapida. In cele ce urmeaza, vei putea afla ce este distrofia musculara, ce anume o produce, cum se manifesta fiecare tip in parte, dar si prin ce metode de tratament poate fi tinuta sub control.

  • Ce este distrofia musculara?
  • Cauze
  • Simptomele distrofiei musculare
  • Tipuri de distrofie musculara
  • Diagnostic
  • Tratamentul in distrofia musculara
  • Recuperarea in distrofie musculara

Ce este distrofia musculara?

Ce este distrofia musculara

Distrofia musculara nu este doar o boala, ci mai degraba un grup de afectiuni ale sistemului muscular, caracterizat prin pierderea treptata a masei musculare, avand drept consecinte reducerea fortei si slabiciunea la nivelul muschilor. Acest lucru se intampla cel mai frecvent la nivelul musculaturii striate, insa, in cazuri mai rare, boala poate afecta muschii inimii sau muschii netezi ai organelor.

Distrofia musculara este o afectiune ereditara, prezenta inca de la nastere, dar care nu are manifestari decat dupa varsta de 3-4 ani. Populatia afectata este reprezentata de pacientii de sex masculin, femeile putand fi doar purtatoare ale genei responsabile pentru declansarea distrofiei musculare.

Cauze

Distrofia musculara este declansata genetic si are caracter ereditar, o mutatie la nivelul cromozomului X fiind cauza acestei maladii. Mutatia cu pricina determina un deficit de distrofina, una dintre proteinele responsabile pentru buna functionare a sistemului muscular. Astfel, un nivel scazut de distrofina sau chiar absenta acesteia determina degenerescenta musculara, cu posibila evolutie spre invaliditate sau chiar deces. Deoarece distrofina se regaseste si la nivel cerebral, deficitul acestei proteine poate provoca intarziere mintala usoara, la o parte dintre pacientii afectati.

Simptomele distrofiei musculare

Manifestarile comune tuturor tipurilor de distrofie musculara sunt reprezentate de o forma progresiva de atonie musculara, lipsita de durere, ce poate conduce, in timp, la imposibilitatea pacientului de a se deplasa sau de a desfasura activitati simple. In stadiile mai avansate ale bolii, pot fi afectate si tesuturile pulmonare sau cardiace.

Debutul bolii are loc in primii ani de viata, cand se pot identifica dificultati in invatarea mersului, urcarea scarilor sau ridicarea de la sol. Odata cu aparitia primelor simptome, distrofia musculara evolueaza rapid si prezinta urmatoarele manifestari:

  • probleme cu echilibrul;
  • mers lent si dificil;
  • mers leganat sau pe varfuri;
  • predispozitie la cadere;
  • scolioza;
  • afectiuni respiratorii;
  • caderea pleoapelor (ptoza palpebrala);
  • dificultati de invatare;
  • lipsa de coordonare.

Tipuri de distrofie musculara

Exista mai multe tipuri de distrofie musculara, in functie de forma de manifestare si debut, majoritatea avand primele manifestari in timpul copilariei sau al adolescentei. Cele mai frecvent intalnite sunt distrofia musculara Duchenne si distrofia musculara Becker.

Distrofia musculara Duchenne

Descrisa pentru prima data in anul 1868, de catre Guillaume Duchenne de Boulogne, distrofia Duchenne este o forma de distrofie musculara progresiva care ocupa primul loc ca frecventa intre tipurile de distrofie. In randul pacientilor cu distrofie musculara Duchenne, un numar mare de cazuri apare in urma deletiilor (pierderii unei portiuni de ADN) de la nivelul genei DMD  de pe cromozomul X, responsabile de declansarea afectiunii.

Pacientul ajunge in stadiul de invaliditate la aproximativ 11-12 ani si, pe fondul disfunctiilor respiratorii, poate surveni decesul in jurul varstei de 20 de ani. Speranta de viata a persoanelor diagnosticate cu distrofie musculara Duchenne variaza intre 15 si 45 de ani.

Distrofia musculara Becker

Desi se aseamana cu distrofia Duchenne prin prisma simptomelor, distrofia musculara Becker debuteaza mai tarziu si are manifestari mai putin severe. Speranta de viata a pacientilor diagnosticati cu distrofie Becker este de aproximativ 40 de ani, cu o evolutie mai lenta a afectiunii, decat in cazul distrofiei musculare Duchenne.

Primele simptome apar la nivelul gambelor, remarcandu-se durerea locala si dimensiunile crescute ale gambelor, iar slabiciunea musculara este mai accentuata la nivelul membrelor inferioare decat la cel al membrelor superioare.

Distrofia musculara miotonica (Boala Steinert)

Ca frecventa, distrofia miotonica Steinert ocupa al doilea loc intre tipurile de distrofie, dupa distrofia Duchenne, fiind, de asemenea, cea mai frecventa forma de distrofie intalnita la persoanele adulte. In functie de momentul de debut, distrofia miotonica se imparte in trei categorii: usoara (debut dupa varsta de 20 de ani), clasica (debut la o varsta de aproximativ 10 ani) si severa (debut inca de la nastere, cu hipotonie avansata, dificultati la supt si inghitit, tulburari respiratorii).

Simptomele aparute la pacientii cu distrofie miotonica includ: miotonie, atrofie musculara, tulburari de natura cardiaca (extrasistole), cataracta, probleme digestive (constipatie sau diaree), alopecie frontala si, uneori, intarziere mintala.

Distrofia musculara congenitala

Asa cum ii spune si numele, distrofia congenitala se manifesta din primele zile de viata sau, in cazuri mai rare, pana la varsta de 2 ani. Copiii afectati prezinta intarziere in a invata sa mearga, sa se rostogoleasca sau sa se ridice de la sol, prezentand hipotonie si un aspect moale al corpului.

Distrofia musculara facioscapulohumerala (Landouzy-Dejerine)

Aceasta forma de distrofie musculara afecteaza zona fetei, a gatului si a umerilor si poarta numele a doi medici de origine franceza, Louis Theophile Joseph Landouzy si Joseph Jules Dejerine, care au identificat-o la sfarsitul anilor 1800.

Tabloul clinic al distrofiei Landouzy-Dejerine cuprinde manifestari la nivelul muschilor extraoculari, mobilitate articulara redusa, dificultati la miscarea sau ridicarea mainilor, proeminenta a omoplatilor, putand duce la pierderea auzului si invaliditate. Debutul are loc in perioada adolescentei, iar durata de viata nu este, de regula, afectata.

Distrofia musculara a centurilor

Cu un debut la varsta adolescentei, distrofia musculara a centurilor afecteaza, in principal, centura scapulara (zona umerilor) si centura pelvina (zona soldurilor). Se manifesta, pentru inceput, prin hipotrofie musculara la nivelul acestor doua zone, cu posibila avansare spre brate sau picioare. Aceasta forma de distrofie musculara evolueaza relativ lent, fara sa afecteze durata de viata sau abilitatile intelectuale.

Distrofia musculara Emery–Dreifuss

Forma rara de distrofie, varianta Emery-Dreifuss apare la unul din 100.000 de oameni si debuteaza in copilarie, in general, dupa varsta de 10 ani. Zonele afectate de amiotrofie sunt cele ale bratului si, mai putin frecvent, ale piciorului, insa pot exista cazuri in care boala sa afecteze miocardul, provocand tulburari cardiovasculare (bloc atrio-ventricular, insuficienta cardiaca, paralizie atriala), cu risc de evolutie spre deces.

Diagnostic

Distrofia musculara simptome

Metodele de diagnostic utilizate pentru depistarea distrofiei musculare includ atat analize de laborator, cat si teste biologice sau genetice:

  • Determinarea creatinkinazei (CK) este un indicator deosebit de important in diagnosticarea distrofiei musculare. Creatinkinaza este o enzima prezenta in muschii scheletici, miocard si creier, iar atunci cand cantitatea ei in sange este una ridicata, sunt indicate afectiuni musculare, asa cum este distrofia;
  • Biopsia musculara realizata pe tesutul afectat poate ajuta la identificarea stadiului si a tipului bolii;
  • Electromiograma (EMG) este o investigatie prin care poate fi determinata activitatea electrica a tesutului muscular, putand fi identificate anomalii, cum sunt cele care au loc in distrofia musculara;
  • Monitorizarea functiei cardiace este deosebit de utila pentru a preveni sau trata din vreme afectiuni cardiace severe, ce pot agrava starea pacientului cu distrofie musculara;
  • Monitorizarea pulmonara are rol in tinerea sub observatie a pacientilor distrofici, intrucat unii dintre acestia pot prezenta dificultati de respiratie sau de deglutitie si, astfel, prezinta pericol de aspiratie, cu potentiala evolutie spre tulburari mai grave.
  • Testarea genetica este foarte importanta pentru confirmarea diagnosticului, identificarea fenotipului de distrofie musculara, consilierea genetica a purtatorilor variantei patogene si familiei acestora, precum si pentru elaborarea unui plan de monitorizare si de terapie personalizat, de catre echipa medicala interdisciplinara.

Testul genetic pentru boala Duchenne utilizeaza o metoda relativ recenta pentru detectarea deletiilor/ duplicarilor in gena DMD, fiind util atât pentru detectarea mutatiei la pacienti, cât si pentru detectarea purtatorilor in familiile cu distrofie musculara Duchenne/Becker.

Monitorizarea functiilor motorii se face prin parcurgerea a patru pasi:

  • Transferul din decubit dorsal (culcat pe spate) in pozitie ortostatica (in picioare);
  • Transferul din sezut in pozitie ortostatica;
  • Mersul pe o distanta de 10 m;
  • Urcarea a 4 trepte.

In functie de cum sunt realizate aceste actiuni, se pot identifica nivelul de evolutie al bolii si strategia de tratament abordata in continuare.

Gradele functionale Vignos si scorul Brooke reprezinta alte doua instrumente de evaluare a stadiului distrofiei musculare, existand un numar de zece trepte, respectiv sase, in cazul scorului Brooke, prin care se identifica gradul de afectare asupra membrelor inferioare (gradele functionale Vignos), respectiv asupra membrelor superioare (scorul Brooke).

Tratamentul in distrofia musculara

In prezent, niciun tratament din cele administrate in distrofia musculara nu poate vindeca afectiunea, insa metodele alese in functie de fiecare pacient in parte ajuta la imbunatatirea calitatii vietii, precum si la prelungirea duratei de viata. Medicul specialist poate recomanda tratament medicamentos, recuperare fizica ori poate alege o terapie combinata, in functie de necesitatile pacientului in cauza.

Terapia medicamentoasa are drept obiective reducerea neplacerilor create de distrofia musculara, precum si prevenirea agravarii simptomelor si include:

  • medicamente anticonvulsivante, pentru ameliorarea spasmelor musculare;
  • antiinflamatoare steroidiene, cu efect fortifiant asupra musculaturii;
  • prevenirea afectiunilor respiratorii, prin administrarea de vaccinuri impotriva infectiei cu virusuri gripale sau pneumococ;
  • tratarea infectiilor respiratorii cu medicatie antivirala sau antibiotica, in functie de agentul patogen;
  • medicamente pentru afectiunile cardiace generate de distrofia musculara, in vederea mentinerii unui ritm cardiac optim.

De asemenea, sunt situatii cand specialistii apeleaza la tratament chirurgical:

  • interventii chirurgicale pentru corectarea scoliozei;
  • montarea unui pacemaker pentru normalizarea ritmului cardiac;
  • interventii pentru tratarea cataractei.

Vestile bune vin in urma cercetarilor recente care au reusit descoperirea unui medicament denumit eteplirsen (Exondys 5), aprobat de FDA, autoritatea de reglementare americana pentru alimente si medicamente, pentru tratamentul unor forme de distrofie musculară Duchenne (DMD).

De asemenea, Administrația SUA pentru alimente și medicamente (FDA) a acordat aprobarea accelerată viltolarsenului (Viltepso) pentru tratamentul distrofiei musculare Duchenne (DMD) la pacienții cu o anumita particularitate genetica. Este un medicament care ar putea trata cea mai comună formă de distrofie musculară care apare din copilărie.

Recuperarea in distrofie musculara

Contracturile musculare sunt doar o parte din neplacerile provocate de distrofia musculara, odata cu dificultatile intampinate de pacienti in desfasurarea unor activitati simple. De asemenea, pacientii distrofici se pot confrunta cu rigiditatea articulatiilor, deformarea coloanei vertebrale sau disfunctii respiratorii severe. De aceea, terapia fizica are ca obiective refacerea muschilor atrofiati, prevenirea deformarilor articulare sau ale coloanei, respectiv imbunatatirea functiilor respiratorii si cardiace. Recuperarea fizica recomandata in abordarea terapeutica a distrofiei musculare include: fizioterapie, kinetoterapie si terapie prin masaj, fiecare fiind indicata in raport cu tipul de distrofie diagnosticat.

Procedurile de fizioterapie pot ajuta prin ameliorarea durerilor si reducerea contracturilor musculare nefiresti, iar kinetoterapia sustine mentinerea mobilitatii, pastrarea fortei musculare, precum si imbunatatirea posturii. Exercitiile de gimnastica medicala trebuie facute in limitele tolerantei pacientului, fiind recomandat sa se evite suprasolicitarea, intrucat se poate ajunge cu usurinta la episoade dureroase sau dificultati de respiratie. De asemenea, ortezele pot fi o solutie pentru mentinerea unei posturi cat mai putin nocive.

Este adevarat ca distrofia musculara este o afectiune agresiva, care pune in pericol multiple functii vitale ale organismului, insa tratamentul medicamentos si tehnicile de recuperare, odata cu noile descoperiri in domeniul terapiilor genice (inlocuirea genelor mutante cu gene normale), pot usura si prelungi viata pacientilor care au primit acest diagnostic.