Ce trebuie sa stii despre trombofilie?
17 noiembrie 2021
Echipa Editoriala Poliana
Atunci cand te tai la deget sau cand te lovesti si ti se invineteste piciorul, corpul tau actioneaza pentru a opri sangerarea.
Celulele din sange numite trombocite si proteinele din sange numite factori de coagulare lucreaza impreuna pentru a forma un cheag. Odata ce sangerarea se opreste, cheagul se dizolva, iar circulatia sangvina revine la normal. Acest lucru nu se intampla, insa, si in cazul persoanelor cu trombofilie, o afectiune caracterizata prin predispozitia crescuta de a forma cheaguri de sange inclusiv in situatiile in care nu este nevoie de ele.
Trombofilia mai este definita si ca o stare de hipercoagulabilitate a sangelui care fie este dobandita pe parcursul vietii, fie este transmisa genetic la nastere. De obicei, apare atunci cand organismul produce fie prea multe proteine de coagulare, fie nu produce suficiente proteine, astfel incat sa opreasca procesul de coagulare. Poate conduce la blocaje in interiorul vaselor de sange, impiedicand fluxul de oxigen catre tesuturi sau organe. Concret, daca ai trombofilie inseamna ca ai un risc crescut de a dezvolta afectiuni precum tromboza venoasa profunda – atunci cand se dezvolta un cheag de sange in venele mari de la picior – si embolie pulmonara – cand cheagul de sange se formeaza in vasele mari de sange de la nivelul plamanilor. Netratate corespunzator, aceste afectiuni asociate trombofiliei pot conduce la complicatii serioase precum infarctul si accidentul vascular cerebral.
Exista doua tipuri principale de trombofilie:
- Trombofilia mostenita. Inseamna ca te-ai nascut cu aceasta afectiune, mostenita de la unul sau ambii parinti. Trombofilia mostenita se prezinta sub mai multe forme, cele mai frecvente fiind cauzate de mutatia factorului V Leiden (intalnita la 1 din 20 de persoane de origine europeana), mutatia genei protrombina (G20210A) sau mutatia factorului II, care apare la 2% din toata populatia.
- Trombofilia dobandita. Inseamna ca ficatul, rinichiul sau alt organ nu produc sau nu elimina proteinele de coagulare asa cum ar trebui. Apare adesea dupa o perioada de repaus la pat recomandata in urma unei interventii chirurgicale sau din cauza unei boli oncologice. Sindromul antifosfolipidic este cea mai frecventa forma de trombofilie dobandita si reprezinta o tulburare autoimuna in care organismul produce in mod gresit anticorpilor impotriva proteinelor care leaga fosfolipidele (anticorpi antifosfolipidici). Acest tip de trombofilie dobandita creste riscul de complicatii in sarcina si chiar de avort spontan.
Trombofilia nu cauzeza simptome specifice
- Este posibil sa nu stii ca ai trombofilie pana cand medicii nu descopera un cheag de sange anormal. Iar simptomele asociate unui cheag de sange depind de locul in care acesta este localizat:
- Brat sau picior: sensibilitate, caldura, umflare, durere
- Abdomen: varsaturi, diaree, dureri abdominale severe
- Inima: dificultati de respiratie, greata, ameteli, transpiratie excesiva, disconfort in partea superioara a corpului, durere si presiune in piept
- Plamani: dificultati de respiratie, transpiratie excesiva, febra, tuse cu sange, batai rapide ale inimii, dureri in piept
- Creier: probleme de vorbire, probleme de vedere, ameteli, slabiciune musculara la nivelul fetei sau membrelor, durere de cap severa care apare brusc
Trebuie sa mai stii ca trombofilia nu este singura cauza pentru formarea cheagurilor. Acestea includ:
- Varsta mai inaintata
- Fumatul
- Obezitatea
- Sarcina
- Tensiunea arteriala crescuta
- Terapia de substitutie hormonala
- Pilule anticonceptionale
- Statul prleungit in picioare sau pe scaun
Diagnosticul de trombofilie – stabilit pe baza analizelor de sange
Trombofilia se poate diagnostica pe baza rezultatelor anlaizelor de sange specifice, care verifica prezenta in organism a genelor anormale si a anticorpilor specifici. De asemenea, analizele recomandate pentru trombofilie masoara nivelul proteinelor de coagulare din sange.
Daca tu sau cineva din familia ta aveti trombofilie, testele genetice pot ajuta la identificarea afectiunii si alti membrii ai familiei. Medicul genetician sau un consilier in genetica medicala te pot ajuta sa intelegi ce inseamna rezultatele testelor si iti pot face recomandari specifice.
Analizele de sange mai au un rol esential si anume faptul ca ajuta medcul hematolog sa decida care sunt cele mai bune optiuni de tratament in cazul tau specific.
Tratamentul se recomanda daca apar cheaguri de sange
In general, persoanele cu trombofilie nu trebuie sa urmeze vreun tratament specific daca nu exista vreun cheag de sange in organism. In cazul in care apar cheagurile de sange, tratamentul depinde de locul in care acestea s-au format, dar si de dimensiunea acestora.
Pe langa tratamentul specific, in cazul in care acesta se impune, poti evita formarea cheagurilor de sange printr-o serie de schimbari in stilul de viata, cum ar fi:
- Exercitiile fizice regulate
- Mentinerea unei greutati sanatoase
- Reducerea cantitatii de sare si grasimi saturate
- Evitarea perioadelor lungi de stat pe scaun sau in picioare
Surse:
https://www.webmd.com/dvt/thrombophilia-overview
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21797-thrombophilia
