Distrofia musculara este un grup de boli care provoaca slabiciune progresiva si pierderea masei musculare. Ea este cauzata de mutatii genetice. Genele anormale interfereaza cu productia de proteine necesare formarii muschilor sanatosi. In timp, slabiciunea musculara scade mobilitatea si ingreuneaza sarcinile de zi cu zi.

Distrofia musculara poate fi o boala mostenita genetic sau se poate manifesta fara ca cineva din familie sa sufere de aceasta afectiune.

Exista mai multe tipuri de distrofie, fiecare afectand anumite grupe de muschi, cu semne si simptome care apar la varste diferite si variaza ca severitate. De asemenea, persoanele cu acelasi tip de distrofie musculara pot prezenta simptome diferite.

De obicei, semnele celui mai frecvent tip de boala incep sa se manifeste in copilarie, mai ales la baieti. Alte tipuri de distrofie nu dau semne pana la varsta adulta.

De precizat este faptul ca nu exista vindecare pentru distrofia musculara, dar medicamentele si terapia pot ajuta la gestionarea simptomelor si la incetinirea cursului bolii.

Simptomele distrofiei musculare

Principalul semn al distrofiei musculare este slabiciunea musculara progresiva. Simptomele specifice incep la diferite varste si in diferite grupe musculare, in functie de tipul de distrofie musculara.

Distrofia musculara de tip Duchenne

Aceasta este cea mai comuna forma a bolii. Este mult mai frecventa in randul baietilor, desi si fetele pot fi afectate. Semnele si simptomele, care apar de obicei in copilaria timpurie, pot include:

  • caderi frecvente;
  • dificultate de ridicare dintr-o pozitie culcat sau asezat;
  • probleme la alergare si sarituri;
  • mersul pe varfuri, in degete;
  • muschi mari ai gambei;
  • dureri musculare si rigiditate;
  • dificultati de invatare;
  • crestere intarziata.

Distrofia musculara Becker

Semnele si simptomele sunt similare cu cele ale distrofiei musculare Duchenne, dar tind sa fie mai usoare si sa progreseze mai lent. Simptomele incep in general la adolescenti, dar ar putea sa nu apara pana la mijlocul varstei de 20 de ani sau mai tarziu.

Alte tipuri de distrofie musculara

Unele tipuri de distrofie musculara sunt definite de o caracteristica specifica sau de locul in care incep simptomele din corp, respectiv:

Miotonic: aceasta forma se caracterizeaza prin incapacitatea de a relaxa muschii in urma contractiilor. Muschii fetei si gatului sunt primii afectati. Persoanele afectate au de obicei fete lungi si subtiri, pleoapele cazute si gatul lung.

Facio-scapulo-humerala: slabiciunea musculara incepe de obicei la fata, sold si umeri. Omoplatii pot iesi ca niste aripi atunci cand bratele sunt ridicate. Debutul are loc de obicei in anii adolescentei, dar poate incepe in copilarie sau pana la varsta de 50 de ani.

Congenital: acest tip de boala afecteaza baietii si fetele si este evident la nastere sau inainte de varsta de 2 ani. Unele forme progreseaza lent si provoaca doar dizabilitati usoare, in timp ce altele progreseaza rapid si provoaca afectare severa.

Braul membrelor: muschii soldului si ai umerilor sunt, de obicei, primii afectati. Persoanele cu acest tip de distrofie musculara ar putea avea dificultati in ridicarea partii din fata a piciorului si, prin urmare, s-ar putea impiedica frecvent. Debutul incepe de obicei in copilarie sau adolescenta.

In cele mai multe cazuri, distrofia musculara este o boala de familie. De obicei, se dezvolta dupa mostenirea unei gene defectuoase de la unul sau ambii parinti.

Ea este cauzata de mutatii ale genelor responsabile de structura si functia musculara sanatoasa. Mutatiile inseamna ca celulele care ar trebui sa-ti mentina muschii nu mai pot indeplini acest rol, ceea ce duce la slabiciune musculara si dizabilitate progresiva.

Mostenirea distrofiei musculare

Exista doua copii ale fiecarei gene, cu exceptia cromozomilor sexuali. Mostenesti o copie de la un parinte, iar cealalta copie de la celalalt parinte. Daca unul sau ambii parinti au o gena mutanta, ce cauzeaza distrofie musculara, exista riscul ca ea sa iti fie transmisa.

In functie de tipul specific de distrofie musculara, afectiunea poate fi de tipul:

  • tulburare ereditara recesiva;
  • tulburare ereditara dominanta;
  • tulburare legata de sex (X-linked).

Exista si cazuri cand mutatia genetica care provoaca distrofie musculara se poate dezvolta de la sine. Aceasta este cunoscuta ca o mutatie spontana.

O tulburare mostenita recesiva

Daca ai o tulburare mostenita recesiva, inseamna ca ai mostenit o versiune modificata a genei care cauzeaza afectiunea, de la ambii parinti, astfel ca ambele copii ale genei sunt modificate.

Daca un copil mosteneste doar o versiune modificata a genei de la un parinte, va deveni purtator al bolii. Aceasta inseamna ca nu sunt afectati, dar exista riscul ca toti copiii pe care ii va avea sa aiba distrofie, daca si partenerul lor este purtator.

Daca ambii parinti sunt purtatori ai unei versiuni modificate a genei care cauzeaza afectiunea, exista:

  • 1 din 4 sanse ca copilul lor sa aiba distrofie musculara;
  • 1 din 4 sanse ca copilul lor sa fie sanatos, dar sa poarte gena defectuoasa a mamei;
  • 1 din 4 sanse ca copilul lor sa fie sanatos, dar sa poarte gena defectuoasa a tatalui;
  • 1 din 4 sanse ca copilul lor sa fie sanatos, nu va mosteni nicio gena mutanta.

O tulburare ereditara dominanta

O tulburare mostenita dominanta inseamna ca pentru a fi afectat de boala, gena mostenita provine de la un singur parinte. Aceasta inseamna ca, daca concepi un copil cu un partener sanatos, exista 50% sanse ca al tau copil  sa dezvolte aceasta afectiune. Tipurile de distrofie musculara mostenite in acest fel includ distrofia miotonica,  facio-scapulo-humerala, oculofaringiana si unele tipuri de distrofii de centura ale membrelor.

O tulburare legata de sex, respectiv cromozomul X

Cromozomii sunt structuri lungi, filiforme ale ADN-ului. Un barbat are un cromozom sexual X si unul Y, iar o femeie are doi cromozomi X.

O tulburare legata de sex este cauzata de o mutatie a unei gene de pe cromozomul X. Deoarece barbatii au doar o copie a fiecarei gene de pe cromozomul X, ei vor fi afectati daca una dintre acele gene prezinta mutatii.

Deoarece femeile au doua copii ale cromozomului X, este mai putin probabil sa dezvolte o afectiune legata de X, deoarece copia normala a cromozomului poate acoperi (masca) versiunea modificata.

Femeile pot fi inca afectate de tulburari legate de cromozomul X, dar afectiunea este de obicei mai putin severa decat atunci cand alterarea genei este prezenta la un barbat afectat.

Tipurile de distrofie musculara mostenite in acest fel sunt Duchenne si Becker, motiv pentru care aceste afectiuni sunt mai frecvente si mai severe la barbati.

Mutatii spontane ale genelor

Mutatiile spontane ale genelor pot provoca ocazional distrofie musculara. In acest caz, genele produc mutatii fara niciun motiv aparent, schimband modul in care functioneaza celulele. Mutatiile spontane ale genelor pot determina dezvoltarea bolii la persoanele care nu au un istoric familial al afectiunii.

Un alt mod in care un copil fara antecedente familiale poate fi afectat este atunci cand afectiunea este recesiva. Este posibil ca mutatiile genice sa fi fost prezente la ambele familii de multe generatii, dar sa nu fi afectat pe nimeni pana cand un copil a mostenit o copie a genei modificate de la ambii parinti.

Genele sunt unitati ale ADN-ului care determina multe dintre caracteristicile corpului, cum ar fi culoarea parului si a ochilor. Genele se gasesc pe fire numite cromozomi. Fiecare celula din organism contine 23 de perechi de cromozomi, care poarta genele pe care le mosteniti de la parinti. Un cromozom din fiecare pereche este mostenit de la mama si unul de la tata.

Complicatii ale distrofiei musculare

Desi nu exista o modalitate unica de a diferentia intre complicatiile si simptomele unei afectiuni, complicatiile sunt in general intelese ca fiind consecinte indirecte, sau uneori pe termen lung, ale unei afectiuni. Ele se pot suprapune si cu simptomele in unele cazuri. Iata cateva dintre complicatiile asociate cu distrofia musculara:

Contracturi: acestea sunt scurtarea muschilor sau tendoanelor din jurul articulatiilor. Ele pot limita si mai mult mobilitatea. Exercitiile regulate de intindere si de miscare pot intarzia contracturile, dar daca acestea devin severe, medicul poate recomanda o interventie chirurgicala, care poate restabili anumite functii articulare si poate reduce disconfortul.

Dificultati de respiratie: pe masura ce progreseaza, distrofia musculara poate afecta muschii asociati cu respiratia. Ca urmare, o persoana cu distrofie musculara poate avea nevoie sa foloseasca un dispozitiv de respiratie, respectiv un ventilator. Initial, ar putea avea nevoie de el doar noaptea, dar posibil si in timpul zilei.

Apneea in somn: apare atunci cand o persoana se opreste in mod repetat din respiratie in timpul somnului. Este o problema respiratorie frecventa la persoanele cu distrofie musculara.

Dificultati in a tusi: muschii respiratori slabiti interfereaza cu capacitatea unei persoane de a tusi, iar tusea inadecvata duce la acumularea secretiilor de mucus in plamani, crescand riscul de infectie. Unele persoane cu distrofie musculara trebuie sa foloseasca un dispozitiv de asistenta pentru tuse.

Dificultati la inghitire: slabiciunea musculara progresiva poate afecta capacitatea de a inghiti atunci cand mananci sau bei. Unele consecintele potentiale ale dificultatilor de inghitire includ deficiente de nutrienti si o afectiune numita pneumonie de aspiratie, in care alimentele pot ramane prinse in plamani, ducand la pneumonie. In unele cazuri, un medic te poate ajuta sa reinveti sa inghiti. In mod alternativ, medicul ar putea recomanda utilizarea unui tub de hranire pentru a asigura o nutritie adecvata.

Boli de inima: muschii inimii pot fi afectati de distrofie musculara pe masura ce boala progreseaza. Cardiomiopatia este o complicatie frecventa a inimii la persoanele cu distrofie musculara. Dupa cum indica si numele, cardiomiopatia este o boala a muschiului inimii si poate provoca insuficienta cardiaca. Aproape toate persoanele cu distrofie musculara Duchenne (DMD) dezvolta cardiomiopatie intr-o anumita masura. Medicul va prescrie medicamente pentru tensiunea arteriala, dar si alte pentru a te ajuta sa iti mentii functia inimii. Femeile purtatoare ale unei mutatii genetice care provoaca DMD au un risc mai mare decat in mod normal de a dezvolta fibroza sau cicatrizare a muschilor inimii la o varsta relativ frageda. Afectiunea duce la deteriorarea functiei cardiace.

Scolioza: deformarile coloanei vertebrale sunt frecvente in unele forme de distrofie musculara. Cea mai frecventa complicatie a coloanei vertebrale asociata cu aceasta afectiune este scolioza sau curbura coloanei vertebrale. Scolioza poate aparea atunci cand muschii spatelui si ai trunchiului nu mai pot mentine coloana dreapta.

Osteoporoza: o alta complicatie legata de distrofia musculara este osteoporoza, o afectiune in care oasele devin fragile din cauza pierderii de masa sau a deteriorarii. Persoanele cu osteoporoza prezinta un risc crescut de fracturi osoase, un aspect important al bolii, avand in vedere ca slabiciunea picioarelor din cauza distrofiei musculare poate face o persoana mai predispusa la cadere. In distrofia musculara, osteoporoza se poate dezvolta ca urmare a tratamentului cu corticosteroizi, in special la cei cu distrofie musculara Duchenne. Medicul poate recomanda tratamente medicamentoase sau suplimente nutritive, precum si modificari ale dietei pentru a maximiza sanatatea oaselor.

Diagnostic si tratament

Distrofia musculara este diagnosticata printr-un examen fizic, un istoric medical familial si investigatii ce implica teste si analize. Acestea pot include:

  • biopsie musculara (prelevarea si examinarea unei mici mostre de tesut muscular);
  • testarea ADN (genetica);
  • electromiografie sau teste de conducere nervoasa, care folosesc electrozi pentru a testa functia musculara si/sau nervoasa;
  • teste cu enzime din sange, pentru a cauta prezenta creatinkinazei, care indica inflamatia si moartea fibrelor musculare.

Pentru distrofiile musculare Duchenne si Becker, biopsia musculara poate arata daca distrofina, o proteina musculara, lipseste sau este anormala, iar testarea ADN este utilizata pentru a analiza starea genei inrudite.

Tratamente pentru distrofia musculara

Nu exista un remediu pentru nicio forma de distrofie musculara, dar medicamentele si terapia pot incetini cursul bolii. In prezent, exista studii in desfasurare pentru terapie genetica cu gena distrofinei. De asemenea, exista mai multe terapii genetice noi, care au toate ca scop cresterea nivelurilor de proteina distrofina. Unele sunt acum aprobate in SUA. Alte doua tratamente sunt Eteplirsen, care creste proteina distrofina in muschi si Ataluren.

Cercetatorii investigheaza potentialul anumitor medicamente pentru cresterea muschilor de a incetini sau inversa progresia distrofiei musculare. Alte studii analizeaza efectele suplimentelor alimentare cu creatina si glutamina asupra productiei si stocarii de energie musculara.

Simptomele pot fi adesea ameliorate prin exercitii fizice, terapie fizica, dispozitive de recuperare, ingrijire respiratorie si interventii chirurgicale.

Exercitiile fizice si terapia fizica pot minimiza pozitionarea anormala sau dureroasa a articulatiilor si pot preveni sau intarzia curbura coloanei vertebrale. Ingrijirea cailor respiratorii, respiratia profunda si exercitiile de tuse sunt adesea recomandate.

Totodata, bastoanele, scaunele cu rotile electrice si alte dispozitive de recuperare ii pot ajuta cei cu distrofie musculara sa isi mentina mobilitatea si independenta.

Chirurgia poate ameliora uneori scurtarea musculara. In formele distrofiei Emery-Dreifuss si distrofia musculara miotonica, este adesea necesara implantarea chirurgicala a unui stimulator cardiac.

In unele cazuri, progresia bolii poate fi incetinita sau simptomele pot fi ameliorate cu medicamente.  In distrofia Duchenne, corticosteroizii pot incetini distrugerea musculara. In distrofia musculara miotonica, fenitoina si mexiletina (Mexitil) pot trata relaxarea musculara intarziata.

 

 

Surse:

cdc.gov

mayoclinic.org

nhs.uk

everydayhealth.com

webmd.com