Hemofilie ā€“ cauze, simptome si tratament

Ce este hemofilia

Hemofilia este o boala rara, mostenita, manifestata prin tulburari de coagulare a sangelui. Concret, hemofilia face ca sangele sa se coaguleze mai putin, ceea ce duce la un risc crescut de sangerare sau vanatai.

Hemofilia apare deoarece corpul nu produce suficiente proteine, care sunt factori de coagulare, pentru a ajuta sangele sa formeze cheaguri. Proteinele din sange, impreuna cu trombocitele, formeaza cheaguri care controleaza sangerarea. Nivelurile scazute ale factorului de coagulare cresc riscul de sangerare. In functie de cantitatea de factor de coagulare din sange, hemofilia poate fi severa, moderata sau usoara.

Tratamentul hemofiliei consta in administrarea factorului de coagulare lipsa. Nu exista un remediu pentru hemofilie, dar persoanele care primesc tratament, in general, traiesc aproape la fel de mult ca persoanele care nu au hemofilie. In prezent, cercetatorii studiaza terapia de inlocuire a genelor, ca noi modalitati de a trata si, eventual, de a vindeca hemofilia.

Tipuri de hemofilie

Exista trei forme de hemofilie, respectiv hemofilia A, B si C.

Hemofilia A

Hemofilia A, cunoscuta sub numele de hemofilie clasica, este cauzata de mutatii ale genei F8, care genereaza instructiuni pentru producerea factorului VIII de coagulare (FVIII).

La persoanele care nu au hemofilie, activitatea FVIII variaza de obicei intre 50-150% in comparatie cu valorile standard.

  • La persoanele cu hemofilie A usoara, nivelurile de activitate ale FVIII variaza de obicei intre 5-40%.
  • In hemofilia A moderata, nivelurile de activitate ale FVIII variaza intre 1-5%.
  • In hemofilia A severa, nivelurile de activitate ale FVIII scad la mai putin de 1%.

Aproximativ 60% dintre persoanele cu hemofilie A au forma severa a bolii. Persoanele cu hemofilie A severa au de obicei sangerari excesive sau prelungite, fara nicio cauza aparenta. Cei cu hemofilie A moderata sau usoara nu se confrunta cu sangerari spontane, dar pot prezenta sangerari excesive in urma unei rani sau dupa o interventie chirurgicala.

Deoarece persoanele cu hemofilie mai severa au tendinta de a avea probleme de sangerare mai frecvente, acestea sunt, in general, diagnosticate mai devreme.

Hemofilia A este tratata in mod obisnuit cu terapii de inlocuire, care ofera o versiune functionala a proteinei FVIII care lipseste, cu scopul de a reduce riscul de sangerare si de a controla sangerarile existente.

Hemofilia B

Hemofilia B este cauzata de mutatii ale genei F9, care ofera informatii pentru producerea factorului de coagulare IX (FIX). Acest tip de hemofilie este cunoscut si sub denumirea Boala Christmas. Numele i-a fost dat dupa ce un baiat in varsta de 5 ani, pe nume Stephen Christmas, a fost prima persoana diagnosticata oficial cu acest tip de afectiune, la inceputul anilor 1950.

La fel ca hemofilia A, hemofilia B poate fi impartita in aceleasi trei categorii de severitate, in functie de nivelurile de activitate ale factorulul IX (FIX), astfel:

  • Forma usoara: pentru persoanele cu niveluri de activitate F IX cuprinse intre 5-40%.
  • Forma moderata: in cazul persoanelor cu niveluri de activitate F IX cu niveluri cuprinse intre 1-5%.
  • Forma severa: in cazul persoanelor cu niveluri FIX sub 1%.

Ca si in cazul hemofiliei A, sangerarile spontane si sangerarile articulare sunt mai frecvente in cazul hemofiliei B severe.

Atat hemofilia A, cat si hemofilia B sunt caracterizate de sangerare anormala. Desi poate exista o mare variabilitate de sangerare de la o persoana la alta, studiile arata ca, in general, persoanele cu hemofilie B au tendinta de a avea o boala mai putin severa decat cele cu hemofilie A, chiar si in randul pacientilor cu severitate similara a bolii, pe baza nivelurilor factorului de coagulare.

Terapiile de inlocuire care furnizeaza o versiune a proteinei FIX sunt utilizate, de obicei, pentru a preveni si controla episoadele de sangerare la persoanele cu hemofilie B.

Hemofilia C

Hemofilia C, cunoscuta si sub numele de boala Rosenthal, este cauzata de mutatii ale genei FXI, care poarta informatiile pentru producerea factorului de coagulare XI (FXI).

In general, persoanele cu hemofilie C au simptome care nu sunt la fel de severe ca in hemofilia A sau B. Sangerarile articulare si musculare sunt, de asemenea, mult mai putin frecvente in hemofilia C decat in alte forme de hemofilie.

In cele mai multe cazuri, hemofilia C nu necesita tratament decat daca un pacient este supus unei proceduri chirurgicale, in care sangerarea majora este considerata un risc. Atunci cand este nevoie de tratament, hemofilia C este, de obicei, gestionata cu infuzii de plasma proaspata sau cu medicamente care incetinesc descompunerea cheagurilor de sange, ajutand astfel la prevenirea pierderii de sange.

Hemofilia C a fost descoperita pentru prima data in 1953, la persoanele care aveau sangerari severe dupa extractii dentare. Fiind o afectiune genetica mostenita, hemofilia nu este vindecabila, dar poate fi tratata pentru a minimiza simptomele si pentru a preveni complicatiile.

Simptome

Cel mai semnificativ simptom al hemofiliei este sangerarea sau vanataile neobisnuite sau excesive. Persoanele cu hemofilie pot dezvolta vanatai mari dupa rani minore. Acesta este un semn de sangerare sub piele. De asemenea, daca suferi de hemofilie poti sangera pentru o perioada neobisnuit de lunga, fie ca este vorba de sangerare dupa o interventie chirurgicala, sangerare dupa un tratament stomatologic sau pur si simplu o sangerare de la o simpla taietura.

Totodata, daca suferi de hemofilie, poti incepe sa sangerezi fara niciun motiv aparent, cum ar fi sa iti curga brusc sange din nas.

Severitatea vanatailor sau a sangerarilor depinde de forma hemofiliei de care suferi. Astfel:

  • persoanele cu hemofilie severa au adesea sangerare spontana sau sangerare fara un motiv aparent;
  • persoanele cu hemofilie moderata care au rani grave pot sangera pentru o perioada neobisnuit de lunga;
  • persoanele cu hemofilie usoara pot avea sangerari neobisnuite, dar numai dupa o interventie chirurgicala majora sau leziuni.

Alte simptome ale hemofiliei pot fi si:

  • Dureri articulare, cauzate de sangerari interne: articulatiile gleznelor, genunchilor, soldurilor si umerilor te pot durea, umfla sau le poti simti fierbinte la atingere.
  • Sangerare in creier: persoanele cu hemofilie severa dezvolta foarte rar sangerari in creier, care le pun viata in pericol. Sangerarile cerebrale pot provoca dureri de cap persistente, vedere dubla sau te pot face sa te simti foarte somnoros. Daca ai hemofilie si te confrunti cu astfel de simptome, adreseaza-te medicului.

Simptomele hemofiliei la bebelusi si copii

Copiii pot dezvolta simptome ale hemofiliei la cateva luni dupa ce s-au nascut. Simptomele comune includ:

  • Sangerari: bebelusii si copiii mici pot sangera din gura dupa rani minore, cum ar fi lovirea cu o jucarie.
  • Noduli umflati pe cap: bebelusii si copiii mici care isi lovesc capul dezvolta adesea cucuie mari.
  • Iritabilitate sau refuz de a se tara sau de a merge: aceste simptome pot aparea daca bebelusii si copiii mici au sangerare interna intr-un muschi sau articulatie. Ei pot avea zone pe corp care par vinete si umflate, calde si sensibile la atingere.
  • Hematoame: un hematom este o masa de sange coagulat care se aduna sub pielea bebelusilor sau a copiilor mici.

Cauze ale hemofiliei

Atunci cand sangerezi, de obicei, corpul tau aduna celulele sanguine pentru a forma un cheag care sa opreasca sangerarea. Factorii de coagulare sunt proteine din sange care lucreaza cu celulele cunoscute sub numele de trombocite, pentru a forma cheaguri. Hemofilia apare atunci cand un factor de coagulare lipseste sau nivelurile factorului de coagulare sunt scazute. Cauzele hemofiliei pot fi mostenite sau dobandite.

Hemofilie congenitala

Majoritatea cazurilor de hemofilie sunt congenitale, ceea ce inseamna ca dobandesti trasatura de la unul sau ambii parinti atunci cand te nasti. Aproximativ doua treimi din toate cazurile de hemofilie de tip A si B apar la persoanele cu antecedente familiale ale afectiunii.

Toata lumea primeste un set de cromozomi de la mama si un set de cromozomi de la tata. Daca primesti un cromozom X de la mama ta si un cromozom X de la tatal tau, esti desemnata femeie la nastere. Daca primesti un cromozom X de la mama ta si un cromozom Y de la tatal tau, esti desemnat barbat la nastere. Cu alte cuvinte, o mama va transmite intotdeauna un cromozom X descendentilor ei. Tatal va determina sexul atribuit la nastere, oferind fie un cromozom X, fie un cromozom Y.

Daca o femeie are o gena corespunzatoare unui factor de coagulare anormala pe unul dintre cromozomii X, ea poarta gena de hemofilie, dar este posibil sa nu aiba simptome. Asta pentru ca exista o gena factor normala pe al doilea cromozom X.

Daca o femeie care poarta un cromozom X cu o gena defecta pentru producerea factorului VIII sau factorului IX, are un copil de sex masculin (XY), acel copil are o probabilitate de 50% sa mosteneasca cromozomul X care poarta gena factorului anormal de la mama, si va avea o forma de hemofilie simptomatica, deoarece primeste de la tata un cromozom Y, nu X.

Daca aceeasi femeie are un copil de sex feminin, acel copil are o probabilitate de 50% sa mosteneasca cromozomul defect si gena factorului anormal. Probabil ca acel copil nu ar avea simptome, deoarece va mosteni si un cromozom X normal de la tatal sau.

Cu alte cuvinte, o femeie care mosteneste un cromozom X cuĀ  genaĀ  unui factor anormal va avea hemofilie. Este posibil sa nu aiba simptome, dar poate transmite afectiunea copiilor. Exista o probabilitate de 50% ca toti copiii pe care ii are ā€“ baieti sau fete ā€“ sa mosteneasca hemofilia. Baietii care mostenesc hemofilie au mai multe riscuri de a avea simptome severe. Asta pentru ca nu primesc un cromozom X sanatos de la tatal lor.

Hemofilie dobandita

Spre deosebire de hemofilia congenitala, poti dezvolta hemofilie fara antecedente personale sau familiale de hemofilie. In schimb, hemofilia dobandita este o boala autoimuna rara.

O tulburare sau o boala autoimuna apare atunci cand sistemul tau imunitar ataca celulele sanatoase. In cazul hemofiliei dobandite, sistemul imunitar creeaza anticorpi care ataca factorii de coagulare, cel mai frecvent factorul VIII, aparand astfel hemofilia A dobandita.

Hemofilia dobandita poate fi asociata cu:

  • sarcina;
  • conditii autoimune;
  • cancer;
  • scleroza multipla;
  • reactii la medicamente.

Diagnosticare

Un medic hematolog va incepe investigatiile prin realizarea unui istoric medical complet si o examinare fizica. Daca ai simptome de hemofilie, medicul te va intreba despre istoricul medical al familiei tale. El iti va prescrie efectuarea unor analize pentru hemofilie, respectiv:

  • Hemoleucograma completa (CBC): medicii folosesc aceasta analiza pentru a masura si a studia celulele sanguine.
  • Testul timpului de protrombina (PT): pentru a vedea cat de repede se formeaza cheaguri de sange.
  • Test de timp pentru tromboplastina partiala activata: acesta este un alt test de sange, care are scopul de a determina formarea cheagurilor de sange.
  • Analize specifice ale factorului de coagulare: arata nivelurile unor factori de coagulare (cum ar fi factorul 8 si factorul 9).

Analizele pot fi facute in cadrul laboratoarele Poliana. Vedeți detalii despre analize și prețuri aici.

Nivelurile factorului de coagulare

Factorii de coagulare ajuta la controlul sangerarii. Specialistii clasifica hemofilia ca fiind usoara, moderata sau severa, in functie de cantitatea de factori de coagulare din sange, astfel:

  • persoanele care au 5% pana la 30% din cantitatea normala de factori de coagulare din sange au hemofilie usoara.
  • persoanele cu 1% pana la 5% din nivelul normal al factorilor de coagulare au hemofilie moderata.
  • persoanele cu mai putin de 1% din factorii normali de coagulare au hemofilie severa.

Tratament pentru hemofilie

Desi nu exista niciun remediu pentru vindecarea hemofiliei, medicii pot trata cu succes aceasta afectiune. Tratamentul se concentreaza pe inlocuirea proteinei lipsa si pe prevenirea complicatiilor. Tratamentul hemofiliei implica administrarea sau inlocuirea factorilor de coagulare care sunt prea scazuti sau lipsesc. Factorul de coagulare de inlocuire poate fi obtinut din sange donat. Produse similare, numite factori de coagulare recombinanti, pot fi obtinute si in laborator, nu doar din sange uman.

Alte terapii includ:

  • desmopresina: in unele forme de hemofilie usoara, acest hormon poate stimula organismul sa elibereze mai mult factor de coagulare. Poate fi injectat lent intr-o vena sau folosit ca spray nazal.
  • Emicizumab (Hemlibra): acesta este un medicament mai nou care nu include factori de coagulare. El poate ajuta la prevenirea episoadelor de sangerare la persoanele cu hemofilie A.
  • Medicamente pentru conservarea cheagurilor, cunoscute si sub denumirea de antifibrinolitice, aceste medicamente ajuta la prevenirea descompunerii cheagurilor.
  • Plasturi cu fibrina: acestia pot fi aplicati direct pe zonele ranilor pentru a favoriza coagularea si vindecarea. Ei sunt util in special pentru lucrarile dentare.
  • Fizioterapie: poate usura semnele si simptomele daca sangerarea interna ti-a deteriorat articulatiile. Daune severe ar putea necesita interventie chirurgicala.
  • Primul ajutor pentru taieturi minore: aplica presiune si bandaj, pentru a opri sangerarea. Pentru zonele mici de sangerare de sub piele, utilizeaza o punga cu gheata.

Prevenire

Hemofilia este o afectiune care este, de obicei, transmisa de la parinte la copil. Cand o femeie este insarcinata, nu exista nicio modalitate de a testa daca copilul are sau nu aceasta afectiune.

Testarea poate fi realizata doar in cazul in care pentru obtinerea sarcinii se apeleaza la o procedura de fertilizare in vitro (FIV), iar inainte de procedura ovocitele femeii sunt testate pentru hemofilie. Ulterior, doar ovocitele fara hemofilie pot fi folosite in procedura FIV.

Daca iti faci griji legate de faptul ca bebelusul tau poate dezvolta hemofilie, apeleaza la consiliere preconceptionala si prenatala, care te va ajuta sa intelegi riscul de a transmite hemofilie copilului tau.

Complicatii ale hemofiliei

Complicatiile hemofiliei pot include:

  • sangerari la nivelul articulatiilor sau muschilor;
  • inflamatia captuselii articulatiilor;
  • probleme articulare, pe termen lung;
  • dezvoltarea de anticorpi (numiti si inhibitori) impotriva factorilor de coagulare;
  • dureri din sangerari musculare si articulare;
  • infectiile din transfuzii (HIV si hepatita B si C) nu se mai raspandesc prin sangele donat din cauza testarii stricte a sangelui donat.

Concluzii

Cu un tratament adecvat, o persoana cu hemofilie poate avea o speranta de viata similara cu cea a unei persoane care nu sufera de aceasta tulburare.

Fara tratament continuu, persoanele cu hemofilie – in special cu o forma severa a afectiunii – au o speranta de viata mai scurta si se confrunta cu riscuri mai mari de a avea episoade de sangerare potential severe.

Mergi la medic daca te confrunti cu sangerare spontana sau dezvoltati vanatai sau umflaturi inexplicabile. Unele analize de sange simple pot stabili diagnosticul si un tratament adecvat care te pot ajuta sa gestionezi aceasta tulburare.

 

Surse: