Sindromul Down: cauze, simptome, teste, diagnostic

Sindromul Down reprezinta o patologie genetica, care se manifesta prin prezenta unui cromozom suplimentar. Astfel, acesta se regaseste sub denumirea de mongolism sau trisomia 21. Sindromul Down este cea mai frecventa patologie genetica. Pacientii de sex masculin prezinta un risc crescut de a dezvolta aceasta afectiune.

• Ce este sindromul Down
• Sindromul Down – Cauze
• Sindromul Down – Simptome
• Sindromul Down – Diagnostic
• Sindromul Down -Tratament
• Sindromul Down – Preventie

Ce este sindromul Down

Sindromul Down este cea mai frecventa afectiune genetica cromozomiala. Aceasta este cauzata de diviziunea celulara anormala. Astfel, pacientii au o copie suplimentara a cromozomului 21.

In acest caz, persoanele prezinta modificari fizice si tulburari de dezvoltare specifice sindromului Down. Severitatea simptomatologiei variaza in functie de individ. Sindromul Down asociaza in evolutia sa afectiuni ale principalelor sisteme ale organismului.

Sindromul Down – Cauze

In mod normal, o celula umana contine 23 de perechi de cromozomi. In componenta fiecarei perechi exista un cromozom matern si unul patern. Astfel, numarul total este de 46 de cromozomi.

Sindromul Down apare ca urmare a diviziunii anormale a cromozomului 21. Cromozomul suplimentar este cauza aparitiei trasaturilor caracteristice si a tulburarilor de dezvoltare prezente in acest sindrom.

Exista mai multe forme ale bolii in functie de cauzele care determina diviziunea anormala a perechii 21 de cromozomi sunt:

• Sindromul Mozaic Down – este prezent la aproximativ 1% dintre pacientii diagnosticati cu sindromul Down. Acesta este caracterizat prin prezenta unor celule cu 47 de cromozomi. De asemenea, in organismul acestor persoane sunt prezente si celule care au un numar normal de 46 de cromozomi;
• Trisomia 21 – este cea mai frecventa forma de sindrom Down. Aceasta apare la aproximativ 95% dintre cazurile diagnosticate. Acest tip de afectiune este caracterizat prin diviziunea anormala a perechii 21 de cromozomi. Astfel, copilul va avea 3 copii ale cromozomului 21. Toate celulele prezinta un numar de 47 de cromozomi;
• Sindromul Down de translocare – aceasta afectiune se regaseste la aproximativ 3% dintre pacientii diagnosticati. In cadrul sindromului Down de translocare, cromozomul 21 care apartine unuia dintre parinti se va atasa unui alt cromozom nepereche.

Factori de risc trisomia 21

Nou-nascutii prezinta un risc crescut de aparitie a sindromului Down in urmatoarele cazuri:

• varsta tatalui depaseste 40 de ani;
• varsta mamei este peste 35 de ani;
• parintii prezinta translocatii specifice sindromului Down;
• copilul prezinta in familie frati/surori care au fost diagnosticati cu sindromul Down.

Sindromul Down – Simptome

Persoanele diagnosticate cu sindromul Down prezinta modificari fizice, cognitive si comportamentale. Modul de manifestare si severitatea simptomelor difera in functie de pacient.

La nastere, copiii cu sindrom Down prezinta urmatorul tablou clinic caracteristic:

• gat scurt;
• tegumente deshidratate;
• fata turtita;
• defecte congenitale cardiace;
• degete de dimensiuni reduse care se curbeaza spre degetul mare;
• talie redusa in raport cu valorile standardizate;
• membre superioare si inferioare scurte;
• hipotonie;
• protruzia limbii;
• ochi mici, inclinati in sus;
• prezenta unei pliu (cuta) palmar;
• laxitate articulara.

De asemenea, din cauza unei dezvoltari anormale in viata intrauterina, pacientii cu sindrom Down prezinta pe parcursul vietii un risc crescut de a dezvolta:

• surditate;
• infectii la nivel auricular;
• afectiuni dentare;
• patologii oculare;
• apnee;
• afectiuni cardiovasculare.

Trisomia 21 se asociaza cu tulburari in dezvoltarea cognitiva si motorie. Astfel, parintii pot observa o intarziere in achizitia urmatoarelor caracteristici:

• mers;
• miscari fine;
• abilitati sociale;
• vorbit;
• exprimarea emotiilor;
• memorare si invatare.

Pacientii cu sindrom Down prezinta modificari de comportament cauzate de incapacitatea de a comunica eficient cu persoanele din jur. Astfel, acestia pot prezenta:

• tulburari de atentie;
• comportament obsesiv;
• temperament dificil;
• comportament compulsiv.

Pe parcursul vietii, pacientii cu sindrom Down prezinta un risc crescut de a prezenta urmatoarele tipuri de afectiuni:

• tiroidiene;
• cardiovasculare;
• gastrointestinale (boala celiaca, constipatia, refluxul gastro-intestinal);
• boala Alzheimer;

Sindromul Down – Diagnostic

In cazul fatului, diagnosticul de sindrom Down se poate stabili cu ajutorul testelor de screening prenatal. De asemenea, in timpul sarcinii, medicul poate recomanda efectuarea testelor de diagnostic.

Testele de screening prenatal

In cazul pacientilor care planifica o sarcina, medicul poate recomanda efectuarea unor teste pentru stabilirea riscului de aparitie a sindromului Down la copil. Printre metodele de screening se regasesc:

• Testul de sange – Aceasta metoda de evaluare noninvaziva se efectueaza pentru a identifica prezenta unor indicatori specifici sindromului Down in sangele matern ( de ex triplu test, Prenatal Safe, Harmony, etc);
• Ecografia – este o tehnica imagistica utilizata pentru a urmari evolutia fatului. In cadrul sindromului Down, medicul poate observa o cantitate suplimentara de lichid in spatele regiunii gatului.

Stabilirea diagnosticului in timpul sarcinii

Testele pentru stabilirea diagnosticului sunt recomandate dupa primirea unui raspuns pozitiv la un test de screening. Acestea sunt realizate dupa efectuarea testelor de screening deoarece testele de diagnostic prezinta un risc mai mare pentru fat si pacienta insarcinata.

Tipurile de teste utilizate pentru diagnosticarea sindromului Down in timpul sarcinii sunt:

• esantionarea vilozitatilor coriale;
• amniocenteza;
• prelevarea percutanata de sange ombilical.

Teste pentru stabilirea diagnosticului postnatal

Dupa nastere, medicul realizeaza examenul fizic al nou-nascutului. Astfel, se pot identifica elementele specifice sindromului Down. De asemenea, pentru stabilirea diagnosticului de certitudine, acesta recomanda efectuarea testului cariotip.

Acesta presupune prelevarea unei mostre de sange, care va fi examinata la microscop. Astfel, se poate identifica cromozomul 21 suplimentar. Dupa efectuarea acestui test, medicul poate stabili diagnosticul de sindrom Down.

Daca rezultatul este pozitiv, personalul medical va oferi informatii pacientei despre:

• cauza aparitiei acestei afectiuni;
• riscurile asociate sindromului Down;
• modul de ingrijire al copiilor avand aceasta afectiune.

Sindromul Down – Tratament

In cazul sindromului Down, tratamentul este recomandat cu scopul de a ajuta copilul sa se dezvolte din punct de vedere cognitiv si fizic. Printre metodele de tratament folosite se regasesc:

• terapia logopedica;
• terapia ocupationala;
• inscrierea intr-un program scolar special;
• terapia fizica;
• utilizarea accesoriilor medicale necesare (ochelari, aparate auditive).

De asemenea, in cazul pacientilor care prezinta sindromul Down este importanta diagnosticarea afectiunilor medicale subiacente. Pentru stabilirea unui plan de tratament optim, se realizeaza o echipa medicala. Aceasta cuprinde medici si specialisti din urmatoarele domenii:

• pediatrie;
• cardiologie;
• genetica;
• kinetoterapie;
• endocrinologie;
• ORL;
• oftalmologie;
• logopedie;

Sindromul Down – Preventie

Sindromul Down este o afectiune genetica, care nu poate fi prevenita. Pacientelor peste varsta de 35 de ani care au in plan o sarcina le este recomandata realizarea testelor de screening pentru stabilirea riscului ca nou-nascutul sa dezvolte aceasta afectiune.

In cadrul pacientilor diagnosticati cu sindrom Down, acestia pot efectua regulat teste pentru a evita aparitia complicatiilor specifice. Printre evaluarile recomandate se regasesc:

• testul oftalmologic;
• screeningul pentru hipotiroidie;
• diagnosticarea in stadii incipiente a patologiilor dermatologice;
• screeningul pentru diabetul zaharat;
• prevenirea obezitatii;
• diagnosticarea si tratarea tulburarilor comportamentale.

Sindromul Down este o afectiune genetica. Acesta se caracterizeaza printr-o anomalie a diviziunii cromozomiale. Astfel, pacientul prezinta un numar de 47 de cromozomi. Persoanele diagnosticate cu sindromul Down prezinta o serie de semne si simptome specifice. Acestea pot fi identificate in cursul examenului clinic si paraclinic. Tratamentul acestei afectiuni este realizat cu scopul de a stimula dezvoltarea cognitiva si fizica a pacientului.

Bibliografie  

cdc.gov, https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html, accesat la data de 21.05.2023;

clevelandclinic.org, https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17818-down-syndrome, accesat la data de 21.05.2023;

mayoclinic.org, https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977, accesat la data de 21.05.2023;

nhs.uk, https://www.nhs.uk/conditions/downs-syndrome/, accesat la data de 21.05.2023.