CARIOTIP MOLECULAR (SNP array)

Ce trebuie sa stii despre cariotipul molecular

Analiza cariotip molecular este un test genetic avansat care permite identificarea modificarilor cromozomiale la nivel molecular. Spre deosebire de cariotipul clasic, care analizeaza structura cromozomilor prin microscopie, cariotipul molecular foloseste tehnici precum hibridizarea genomica comparativa (CGH) sau microarajele ADN pentru detectarea anomaliilor genetice.

Aceasta analiza joaca un rol esential in diagnosticarea afectiunilor genetice, malformatiilor congenitale si a infertilitatii. Testul poate fi realizat din sange periferic si ofera un nivel ridicat de precizie in identificarea deletiei sau duplicatiei unor segmente cromozomiale.

De ce este importanta aceasta analiza?

Analiza de cariotip molecular este importanta deoarece ajuta la detectarea unor anomalii genetice care nu pot fi vizualizate prin metodele clasice. Astfel, contribuie la stabilirea unui diagnostic clar si la alegerea tratamentului adecvat.

Cum se realizeaza analiza?

Pentru efectuarea testului, se recolteaza o proba de sange periferic, din care se extrage ADN-ul. Ulterior, acesta este analizat prin tehnici de laborator specializate pentru a identifica modificarile cromozomiale. In unele cazuri, se poate folosi si cariotip cu benzi G din sange periferic pentru o analiza complementara.

Valori de referinta pentru cariotip molecular

Important: Valorile de referinta prezentate mai jos sunt orientative si pot varia in functie de laboratorul sau clinica unde se efectueaza analiza. Pentru interpretarea corecta a rezultatelor, consulta intotdeauna medicul specialist.

Valori normale

• Cariotip uman standard: 46,XX pentru femei si 46,XY pentru barbati;
• Fara microdeletii sau microduplicatii detectabile.

Valori mari – Ce inseamna si care sunt cauzele

O valoare mare in contextul acestei analize poate insemna identificarea unui numar crescut de copii ale unui segment de ADN (duplicatie). Aceste modificari pot fi asociate cu:

• Tulburari de dezvoltare;
• Anomalii neurologice;
• Sindroame genetice precum sindromul Charcot-Marie-Tooth sau sindromul MECP2.

Valori mici – Ce inseamna si care sunt cauzele

Valori mai mici pot indica pierderea unei regiuni cromozomiale (deletie), frecvent asociata cu:

• Sindromul DiGeorge;
• Sindromul Williams;
• Intarzieri de crestere si dezvoltare.

Scopul analizei de cariotip molecular

Aceasta analiza are ca scop detectarea anomaliilor cromozomiale submicroscopice, care pot sta la baza mai multor afectiuni genetice. Prin cariotipul molecular se pot evalua atat mutatii ereditare, cat si cele aparute spontan (de novo).

Afectiuni diagnosticate

• Sindroame genetice (Down, Turner, Williams);
• Tulburari neurodezvoltamentale (autism, ADHD);
• Infertilitate;
• Avorturi spontane repetate.

Ce masoara analiza de cariotip molecular

Analiza masoara modificarile cantitative ale materialului genetic, respectiv pierderi (deletii) sau castiguri (duplicatii) ale unor segmente ADN.

Parametri specifici

• Numarul total de cromozomi;
• Integritatea fiecarei perechi cromozomiale;
• Prezenta sau absenta microdeletiilor sau microduplicatiilor;
• Disomii uniparentale.

Cand este recomandata analiza de cariotip molecular

Aceasta analiza este recomandata in mai multe contexte medicale, in special cand se suspecteaza o afectiune genetica.

Simptome asociate

• Intarziere in dezvoltarea motorie sau de limbaj;
• Dismorfisme cranio-faciale;
• Tulburari de comportament;
• Infertilitate de cauza necunoscuta;
• Istoric de sarcini pierdute.

Pregatirea pacientului pentru analiza de cariotip molecular

Inainte de analiza

• Nu necesita o pregatire speciala.
• Se recomanda discutia cu medicul genetician.
• Evita administrarea de medicamente citotoxice inaintea recoltarii.

In ziua analizei

• Se prezinta la laborator cu trimitere de la medic.
• Este recomandata hidratarea corespunzatoare.
• Proba se recolteaza din sange periferic.

Intrebari pentru medic despre cariotipul molecular

Iata cateva intrebari importante pe care le poti adresa medicului despre aceasta analiza:

• Care este scopul specific pentru care mi-ati recomandat analiza cariotip molecular?
• Cum trebuie sa ma pregatesc pentru acest test cariotip?
• Cat de des ar trebui sa repet analiza cariotip genetic?
• Ce pot insemna rezultatele anormale si ce urmeaza dupa primirea lor?
• Exista riscuri sau efecte secundare legate de recoltarea sangele pentru cariotip din sange periferic?
• Analiza cariotip molecular este suficienta sau e nevoie si de cariotip cu benzi G?