Sindromul Patau (Trisomia 13): cauze, simptome, diagnostic și prognostic

Sindromul Patau, cunoscut și sub denumirea de trisomia 13, este o afecțiune genetică rară, cauzată de prezența unui cromozom 13 suplimentar. Această anomalie determină multiple malformații congenitale grave, care afectează dezvoltarea fizică și intelectuală a copilului.

În ciuda progreselor medicale, prognosticul rămâne rezervat. În continuare, explicăm cauzele, simptomele, metodele de diagnostic și perspectivele medicale pentru copiii afectați.

Ce este sindromul Patau?

Sindromul Patau, cunoscut și sub numele de trisomia 13, este o afecțiune genetică rară și apare atunci când există trei copii ale cromozomului 13 în loc de două, fie în toate celulele corpului, fie doar în unele. Această anomalie cromozomială duce la probleme serioase de dezvoltare intelectuală și malformații fizice multiple.

⏩ Există mai multe tipuri de trisomii care pot afecta sarcina. Află mai multe despre trisomia 21 (sindromul Down).

Care sunt cauzele sindromului Patau?

Sindromul Patau apare din cauza unei copii suplimentare a cromozomului 13 în celulele corpului. De obicei, această anomalie se întâmplă aleatoriu când se formează ovulele sau spermatozoizii. O eroare în diviziunea celulară, numită nondisjuncție, poate duce la formarea de celule reproducătoare cu un număr anormal de cromozomi. E important să știi că nu e vina nimănui că se întâmplă asta.

Trisomia 13 completă

În această formă, există un cromozom 13 suplimentar în toate celulele corpului. Aceasta înseamnă că, în loc de două copii ale cromozomului 13, fiecare celulă conține trei copii (trisomie completă). Această anomalie genetică apare de obicei ca urmare a unei erori în diviziunea celulară a gameților (ovul sau spermatozoid), înainte de concepție.

• Frecvență: Este cea mai comună formă de trisomie 13, reprezentând aproximativ 75-80% din cazuri.
• Manifestări clinice: Prezența cromozomului suplimentar în toate celulele determină apariția unor malformații congenitale severe, ce pot afecta inima, creierul, fața, membrele și alte organe.
• Prognostic: Din cauza gravității problemelor medicale asociate, rata de supraviețuire este foarte scăzută, majoritatea copiilor cu această formă de trisomie 13 decedând în primul an de viață.
• Diagnostic: Poate fi identificată prin teste genetice prenatale sau postnatale, precum cariotiparea.

În concluzie, forma completă de trisomie 13 presupune prezența unui cromozom 13 suplimentar în toate celulele, ceea ce duce la manifestări clinice severe și un prognostic rezervat.

Trisomia 13 prin translocație

În mod normal, fiecare persoană are două copii ale fiecărui cromozom, inclusiv cromozomul 13. Uneori, în loc ca structura cromozomului să fie intactă, o porțiune din cromozomul 13 se desprinde și se atașează la un alt cromozom. Acest fenomen poartă numele de translocație.

În cazul translocațiilor care implică cromozomul 13, persoana afectată păstrează cele două copii obișnuite ale cromozomului 13, dar, suplimentar, are și o bucată din cromozomul 13 atașată la un alt cromozom (de exemplu, cromozomul 14 sau 21). Astfel, rezultă un exces de material genetic provenit de la cromozomul 13.

Acest material genetic suplimentar poate perturba dezvoltarea normală a organismului, ducând la diverse malformații congenitale, întârzieri de dezvoltare și alte probleme de sănătate specifice sindromului Patau (trisomia 13), chiar dacă numărul total de cromozomi rămâne aparent normal.

Trisomia 13 mozaicism

În trisomia 13 mozaicism, doar unele celule au un cromozom 13 suplimentar, în timp ce altele au numărul normal de cromozomi. Această formă apare când eroarea diviziunii celulare are loc după fertilizare, rezultând un amestec de celule cu și fără cromozomul 13 suplimentar.

Factori de risc

Un factor de risc asociat cu sindromul Patau este vârsta maternă avansată. Chiar dacă riscul crește odată cu vârsta mamei, sindromul Patau poate apărea la orice vârstă. E important să discuți cu medicul tău despre riscuri și opțiuni de screening.

⏩ Există mai multe opțiuni de screening prenatal. Află mai multe despre dublu test, când se efectuează și ce rezultate poate avea.

Care sunt simptomele sindromului Patau?

Sindromul Patau se manifestă printr-o serie de malformații și anomalii, afectând diverse organe și sisteme ale corpului. Simptomele pot varia ca severitate, dar, în general, sunt complexe și pot pune în pericol viața.

Malformații la nivelul capului și feței

Sindromul Patau, cunoscut și ca trisomia 13, este o afecțiune genetică gravă caracterizată prin prezența unei copii suplimentare a cromozomului 13. Aceasta duce la apariția unor multiple malformații congenitale, în special la nivelul capului și feței.

• Microcefalie: Capul este mai mic decât normal, ceea ce poate indica o dezvoltare insuficientă a creierului.
• Holoprozencefalie: Emisferele cerebrale nu se separă complet în timpul dezvoltării embrionare, ceea ce poate cauza defecte severe ale creierului și feței.
• Buză de iepure și/sau palatoschizis: Există o despicătură (fendă) la nivelul buzei superioare, care uneori se extinde până la palat (cerul gurii), afectând alimentația și vorbirea.
• Microftalmie: Ochii sunt neobișnuit de mici, ceea ce poate afecta grav vederea.
• Anoftalmie: Unul sau ambii ochi pot lipsi complet.
• Urechi malformate: Urechile pot avea o formă anormală, pot fi poziționate mai jos decât în mod normal sau pot lipsi parțial.

Aceste malformații fac parte dintr-un tablou clinic complex, iar severitatea lor variază de la un caz la altul. În plus față de aceste semne faciale, copiii cu sindrom Patau pot prezenta și alte anomalii.

De exemplu, un bebeluș cu sindrom Patau poate avea o despicătură a buzei superioare care se extinde până la palat, și ochi neobișnuit de mici, ceea ce îi afectează atât aspectul, cât și funcțiile vitale precum alimentația și vederea.

Anomalii ale extremităților

Anomaliile extremităților sunt frecvent întâlnite în sindromul Patau. Una dintre cele mai comune este polidactilia, adică prezența de degete suplimentare la mâini sau picioare. Aceste degete suplimentare pot varia ca dimensiune și pot fi complet formate sau doar niște mici excrescențe de țesut. Polidactilia poate afecta una sau ambele mâini și/sau picioare, iar poziția degetului suplimentar variază, putând apărea atât pe marginea externă (preaxială sau postaxială), cât și între degetele normale.

O altă anomalie care poate apărea este piciorul strâmb (talus equinovarus congenital). Aceasta este o malformație în care piciorul este orientat spre interior și în jos, ceea ce face dificilă poziționarea normală a tălpii pe sol. Această afecțiune poate necesita tratament ortopedic sau chiar intervenții chirurgicale pentru corectare.

De asemenea, pot fi prezente și alte anomalii ale membrelor, cum ar fi sindactilia (fuziunea degetelor), hipoplazia unor segmente osoase (dezvoltarea insuficientă a anumitor oase din mâini sau picioare) sau chiar absența unor degete (adactilie). Uneori, membrele pot prezenta o scurtare generalizată sau pot avea un aspect disproporționat.

Aceste anomalii ale extremităților contribuie la dificultățile motorii și funcționale ale copiilor cu sindrom Patau și necesită o evaluare atentă din partea unei echipe multidisciplinare pentru stabilirea celor mai potrivite intervenții terapeutice.

Probleme cardiace

Defectele cardiace congenitale complexe reprezintă anomalii structurale ale inimii prezente încă de la naștere. La copiii cu sindromul Patau (trisomia 13), aceste defecte sunt frecvent întâlnite și pot include:

• Defect septal ventricular (DSV) – o deschidere anormală între cele două ventricule ale inimii, care permite amestecul sângelui oxigenat cu cel neoxigenat.
• Defect septal atrial (DSA) – o gaură între cele două atrii ale inimii, afectând eficiența circulației sângelui.
• Ductus arteriosus persistent sau canal artrial persistent (DAP) – un vas de sânge intre artera aorta si artera pulmonara, care, în mod normal, se închide după naștere, rămâne deschis, ceea ce poate duce la supraîncărcarea circulației pulmonare.
• Transpoziția marilor vase – o anomalie în care principalele vase de sânge care ies din inimă sunt inversate, ceea ce împiedică oxigenarea adecvată a sângelui.
• Truncus arteriosus comun (trunchi arterial comun)– o singură arteră mare care iese din inimă, în loc de două separate, ceea ce duce la amestecarea sângelui oxigenat cu cel neoxigenat.

Aceste defecte pot afecta semnificativ fluxul sanguin normal, reducând cantitatea de oxigen care ajunge la țesuturi și organe. În consecință, pot apărea complicații grave precum insuficiența cardiacă, dificultăți respiratorii, creștere insuficientă și risc crescut de deces în primele luni de viață. Intervențiile chirurgicale sau tratamentele medicamentoase pot fi necesare, însă prognosticul rămâne rezervat din cauza complexității anomaliilor și a altor probleme asociate sindromului Patau.

Probleme ale organelor interne

Malformațiile renale sunt frecvente în sindromul Patau (trisomia 13), prezentând o gamă largă de severitate:

• Chisturi renale: Pot apărea sub formă de formațiuni chistice izolate sau ca parte a unei displazii renale multichistice.
• Anomalii structurale severe: Se pot întâlni rinichi în potcoavă, agenezie renală (absența unuia sau ambilor rinichi), dublare de sistem pielocaliceal sau alte malformații care pot compromite semnificativ funcția renală.

Pe lângă malformațiile renale, herniile ombilicale sau inghinale sunt observate la unii pacienți cu sindromul Patau:

• Hernia ombilicală: Proeminență la nivelul ombilicului ca urmare a ieșirii unei porțiuni din conținutul abdominal printr-un defect al peretelui abdominal.
• Hernia inghinală: Protruzia unei porțiuni din intestin sau alt conținut abdominal prin canalul inghinal, mai frecventă la băieți.

Aceste manifestări fac parte din tabloul clinic complex al sindromului Patau, necesitând o evaluare atentă și management multidisciplinar.

Retard sever de dezvoltare

Un aspect definitoriu al sindromului Patau este retardul sever de dezvoltare. Copiii afectați prezintă deficiențe intelectuale și de dezvoltare grave, care influențează semnificativ capacitatea lor de a învăța și de a se adapta la mediul înconjurător.

• Retardul de dezvoltare psihomotorie: Copiii cu sindrom Patau au întârzieri importante în atingerea etapelor normale ale dezvoltării, cum ar fi susținerea capului, statul în șezut sau mersul. Mulți dintre ei nu reușesc să atingă aceste repere.
• Deficiențe cognitive severe: Afectarea intelectuală este profundă, iar copiii prezintă dificultăți majore în procesarea informațiilor, comunicare și interacțiune socială.
• Abilități motorii limitate: Tonusul muscular scăzut (hipotonie) și coordonarea deficitară afectează capacitatea de mișcare și de manipulare a obiectelor.
• Răspuns redus la stimulii din mediu: Copiii pot avea reacții slabe la sunete, imagini sau atingeri, ceea ce îngreunează adaptarea la mediul înconjurător.
• Capacitate redusă de învățare: Din cauza afectării cerebrale, progresul în dobândirea de noi abilități este foarte lent sau absent.

Cum se face diagnosticarea sindromului Patau?

Diagnosticarea sindromului Patau se poate face atât înainte de naștere (prenatal), cât și după naștere (postnatal), folosind diverse metode de screening și teste specifice. Dacă ai primit o trimitere de la medic pentru astfel de analize, e important să le faci pentru a avea un diagnostic clar.

⏩ Citește mai multe despre utilitatea triplului test și despre cum se calculează riscul apariției unei anomalii genetice a produsului de concepție.

Screening prenatal (primul trimestru)

Screeningul prenatal în primul trimestru include, de obicei, o combinație de ecografie pentru detectarea anomaliilor structurale și analize de sânge materne, cum ar fi dublu test Free Beta HCG (gonadotropina corionica umana) + PAPP-A (proteina plasmatica asociata sarcinii) sau triplu test.

La ecografia de trimestrul I, medicul poate observa anumite semne, cum ar fi prezența anomaliilor faciale sau a polidactiliei, care pot ridica suspiciuni de sindrom Patau.

⏩ Pentru o evaluare mai detaliată a riscului de anomalii cromozomiale, se pot efectua și alte teste. Descoperă testul Panorama standard si avantajele sale.

Diagnostic prenatal invaziv

Dacă screeningul prenatal indică un risc crescut de sindrom Patau, se pot efectua teste diagnostice invazive pentru a confirma sau infirma diagnosticul. Aceste proceduri includ amniocenteza sau biopsie de vilozități coriale.

• Amniocenteza: Este o procedură prin care se extrage o cantitate mică de lichid amniotic din sacul amniotic care înconjoară fătul, de obicei între săptămânile 15 și 20 de sarcină. Lichidul amniotic conține celule fetale care pot fi analizate genetic pentru a detecta prezența cromozomului suplimentar 13, caracteristic sindromului Patau. Procedura se efectuează sub ghidaj ecografic pentru a minimiza riscurile.
• Biopsia de vilozități coriale (CVS): Această procedură se realizează, de obicei, între săptămânile 10 și 13 de sarcină. Constă în prelevarea unei mici mostre de țesut din vilozitățile coriale (parte a placentei), care conțin același material genetic ca și fătul. Proba este analizată pentru a identifica eventuale anomalii cromozomiale, inclusiv trisomia 13 (sindromul Patau).

Ambele proceduri prezintă un risc mic de complicații, inclusiv pierdere de sarcină, de aceea decizia de a le efectua trebuie luată după o discuție detaliată cu medicul specialist.

Avantajele Poliana

La Poliana, poți beneficia de analize complexe de cariotip, esențiale pentru diagnosticarea prenatală a sindromului Patau. Aceste teste citogenetice permit identificarea cu precizie a anomaliilor cromozomiale, oferind informații cruciale pentru managementul sarcinii. Beneficiezi de tehnologii avansate și rezultate rapide. E important să ai acces la astfel de servicii pentru a lua decizii informate.

⏩ Fa o programare chiar acum și beneficiază de experiența și dedicarea echipei medicale Poliana!

Diagnostic postnatal

Diagnosticul postnatal al sindromului Patau implică un examen clinic amănunțit al nou-născutului, urmat de analiza cariotipului bebelușului. Odată stabilit diagnosticul, este important să înțelegem cum se gestionează această afecțiune și care este prognosticul.

Care sunt opțiunile de management ale sindromului Patau?

Nu există un tratament care să vindece sindromul Patau. Managementul acestei afecțiuni se concentrează pe îngrijirea paliativă și pe tratarea simptomelor specifice, cu scopul de a îmbunătăți calitatea vieții și de a oferi confort pacientului. E important să știi că există opțiuni pentru a oferi sprijin și confort.

Management medical

Managementul medical al sindromului Patau este complex și necesită o abordare multidisciplinară. Acesta include:

• Suport respirator: Mulți nou-născuți cu sindrom Patau prezintă dificultăți respiratorii din cauza malformațiilor craniofaciale, pulmonare sau cardiace. Suportul poate include oxigenoterapie, ventilație mecanică sau alte intervenții pentru menținerea funcției respiratorii adecvate.
• Suport nutrițional: Problemele de alimentație sunt frecvente, din cauza malformațiilor orale, dificultăților de supt și deglutiție. Poate fi necesară alimentarea prin sondă nazogastrică sau gastrostomie pentru a asigura aportul caloric și nutrițional adecvat.
• Managementul convulsiilor: Convulsiile sunt frecvente la copiii cu sindrom Patau și necesită tratament cu medicamente antiepileptice, monitorizare neurologică și ajustarea terapiei în funcție de răspunsul clinic.
• Monitorizarea și tratarea complicațiilor asociate: Acestea pot include malformații cardiace, renale sau gastrointestinale, care necesită evaluare și intervenții specifice din partea specialiștilor.
• Suport psihologic și consiliere genetică: Familiile au nevoie de sprijin emoțional și informații privind prognosticul și riscul de recurență, precum și de consiliere genetică pentru planificarea familială viitoare.
• Abordarea multidisciplinară implică colaborarea între neonatologi, pediatri, neurologi, cardiologi, nutriționiști, geneticieni și alți specialiști, pentru a oferi îngrijire personalizată fiecărui pacient.

Poate fi prevenit sindromul Patau?

Sindromul Patau nu poate fi prevenit, deoarece anomalia cromozomială apare, de obicei, ca un eveniment aleatoriu. Cu toate acestea, screeningul prenatal este important pentru a evalua riscul și a oferi părinților informații adecvate despre afecțiune. E important să fii informat și să iei decizii bazate pe informații corecte.

Consiliere genetică

Consilierea genetică este esențială pentru părinții care au avut deja un copil cu sindrom Patau sau au antecedente familiale de boli genetice. Aceasta oferă informații detaliate despre riscul de recurență și opțiunile disponibile pentru sarcinile viitoare. În continuare, vom răspunde la câteva întrebări frecvente despre sindromul Patau, pentru a clarifica și mai bine această afecțiune.

În concluzie, sindromul Patau (Trisomia 13) este o afecțiune genetică gravă, asociată cu multiple malformații congenitale și un prognostic rezervat. Deși rar, impactul său asupra familiilor este profund, necesitând sprijin medical, emoțional și etic. Diagnosticul prenatal și consilierea genetică joacă un rol esențial în gestionarea acestei afecțiuni. Înțelegerea cauzelor, simptomelor și opțiunilor disponibile ajută părinții și cadrele medicale să ia decizii informate și empatice, orientate către cea mai bună îngrijire posibilă pentru copil și familie.

Disclaimer: Informațiile din acest articol nu înlocuiesc consultul medical sau recomandările specialistului.

Sursa foto: Shutterstock

Surse:
https://www.nhs.uk/conditions/pataus-syndrome/
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24647-trisomy-13-patau-syndrome
https://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-13/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538347/
https://www.mountsinai.org/health-library/diseases-conditions/trisomy-13
https://www.nhsinform.scot/illnesses-and-conditions/chromosomal-conditions/pataus-syndrome/
https://www.webmd.com/children/trisomy-13
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559091/#