Mutatia Factorului V Leiden

Ce trebuie sa stii despre mutatia factorului V Leiden

Mutatia factorului V Leiden reprezinta o modificare genetica ce afecteaza unul dintre factorii implicati in coagularea sangelui. Aceasta mutatie poate creste semnificativ riscul de a dezvolta cheaguri de sange anormale in vasele sanguine, o afectiune cunoscuta sub numele de trombofilie. Daca ai in familie persoane diagnosticate cu probleme legate de factorul V Leiden sau ai experimentat episoade de tromboza fara o cauza evidenta, medicul tau iti poate recomanda efectuarea acestei analize genetice.

Ce este factorul V Leiden?

Factorul V este o proteina produsa de ficat care joaca un rol esential in procesul de coagulare a sangelui. In mod normal, acest factor este inactivat de Proteina C activata atunci cand procesul de coagulare nu mai este necesar. In cazul mutatiei factorului V Leiden, aceasta inactivare nu se produce corespunzator, ceea ce duce la o activitate prelungita a factorului de coagulare si, implicit, la un risc crescut de formare a cheagurilor de sange.

Valori de referinta pentru mutatia factorului V Leiden

Valorile de referinta pentru aceasta analiza nu sunt exprimate in unitati de masura, ci prin identificarea prezentei sau absentei mutatiei genetice.

Important: Valorile de referinta pot varia in functie de laboratorul care efectueaza analiza, de metodologia folosita si de echipamentele utilizate. Este esential sa discuti rezultatele cu medicul tau, care va interpreta valorile in contextul starii tale de sanatate.

Prezenta mutatiei factorului V Leiden (valoare anormala)

Daca rezultatul arata prezenta mutatiei, aceasta poate fi:

• Heterozigota: prezinti un risc de aproximativ 5 ori mai mare de a dezvolta tromboze comparativ cu populatia generala.
• Homozigota: prezinti un risc de aproximativ 50 de ori mai mare de a dezvolta tromboze comparativ cu populatia generala.

Absenta mutatiei factorului V Leiden (valoare normala)
Un rezultat negativ indica absenta mutatiei la nivelul factorului V Leiden, ceea ce inseamna ca nu prezinti acest factor de risc genetic pentru trombofilie.

Scopul analizei pentru mutatia factorului V Leiden

Principalul scop al identificarii mutatiei genetice este determinarea riscului de trombofilie, o afectiune caracterizata printr-o tendinta crescuta de a forma cheaguri de sange. Aceasta analiza este esentiala pentru:

• Evaluarea riscului de tromboza venoasa profunda;
• Investigarea cauzelor posibile ale unor evenimente tromboembolice anterioare;
• Evaluarea riscului inainte de interventii chirurgicale care pot creste riscul de tromboza;
• Determinarea sigurantei utilizarii contraceptivelor orale sau a terapiei hormonale la femei;
• Investigarea cauzelor posibile ale avorturilor spontane repetate.

Ce masoara analiza Mutatia factorului V Leiden

Aceasta analiza determina prin metoda PCR (Reactie de polimerizare in lant) prezenta sau absenta mutatiei la nivelul genei care codifica factorul V de coagulare. Factorul V joaca un rol crucial in cascada coagularii, contribuind la formarea cheagurilor de sange.

Ce reprezinta rezultatul analizei

Rezultatul pozitiv identifica existenta unei mutatii la nivelul genei factorului V, care face ca acest factor sa fie rezistent la actiunea inhibitorie a proteinei C activate. Aceasta rezistenta determina o activitate prelungita a factorului V, ceea ce duce la o tendinta crescuta de coagulare.

Cum se interpreteaza valorile

Interpretarea rezultatelor se face in functie de tipul mutatiei identificate:

• Mutatie heterozigota: doar una dintre cele doua copii ale genei prezinta mutatie;
• Mutatie homozigota: ambele copii ale genei prezinta mutatie.

Cand este recomandata analiza Mutatia factorului V Leiden

Testarea pentru identificarea mutatiei factorului V Leiden este recomandata in urmatoarele situatii.

Situatii clinice care necesita analiza

• Episoade de tromboza venoasa profunda sau embolie pulmonara, in special inainte de varsta de 50 de ani;
• Tromboza venoasa in localizari atipice (cerebrale, hepatice, mezenterice, renale);
• Tromboembolism venos recurent;
• Avorturi spontane repetate in primele doua trimestre de sarcina, fara o cauza identificata;
• Istoric familial de tromboza venoasa;
• Inainte de initierea terapiei cu contraceptive orale la femeile cu antecedente familiale de tromboza.

Grupuri cu risc crescut

Este important sa efectuezi aceasta analiza daca:

• Ai rude de gradul I (parinti, frati) diagnosticate cu mutatia factorului V Leiden;
• Esti femeie si intentionezi sa ramai insarcinata, avand istoric familial de tromboza;
• Urmeaza sa ti se administreze contraceptive orale sau terapie hormonala de substitutie.

Pregatirea pacientului pentru analiza Mutatia factorului V Leiden

Inainte de efectuarea analizei pentru detectarea mutatiei factorului V Leiden, nu este necesara o pregatire speciala.

Ce trebuie sa faci inainte de recoltare

• Nu este necesar sa fii a jeun (in post alimentar).
• Poti sa iti continui medicatia obisnuita, cu exceptia cazului in care medicul iti recomanda intreruperea anumitor medicamente.
• Poarta imbracaminte cu maneci largi sau usoare pentru a facilita accesul la venele de la nivelul bratului.

Procedura de recoltare

Procedura de recoltare dureaza aproximativ 5 minute si implica:

• Te vei aseza confortabil pe scaun.
• Se va aplica un garou pe brat pentru a evidentia venele.
• Se va dezinfecta zona de punctie.
• Se va recolta aproximativ 5 ml de sange intr-un tub special.
• Se va indeparta garoul si se va aplica un plasture la locul punctiei.

Dupa recoltare, este recomandat sa exerciti o usoara presiune la nivelul locului de punctie pentru a preveni formarea echimozelor. Poti reveni la activitatile tale obisnuite in aceeasi zi.

Timpul de asteptare pentru rezultate

Rezultatele analizei sunt disponibile, de obicei, in aproximativ 11 zile lucratoare.

Intrebari pentru medic despre mutatia factorului V Leiden

Dupa primirea rezultatelor, este important sa programezi o consultatie cu medicul tau pentru interpretarea corecta a acestora. Iata cateva intrebari pe care le poti adresa:

• Ce semnifica rezultatele obtinute in cazul meu?
• Cum afecteaza rezultatul pozitiv riscul meu de a dezvolta tromboze?
• Ce masuri preventive ar trebui sa iau daca prezint mutatia?
• Este necesara administrarea de medicamente anticoagulante si, daca da, pentru cat timp?
• Ce modificari ale stilului de viata sunt recomandate pentru a reduce riscul de tromboza?
• Trebuie sa informez si alte rude despre rezultatul pozitiv pentru a fi testate?

In cazul in care esti femeie, poti adresa si urmatoarele intrebari:

• Este sigur sa folosesc contraceptive orale sau terapie hormonala?
• Ce impact are mutatia factorului V Leiden asupra unei viitoare sarcini?
• Ce masuri suplimentare de monitorizare sunt necesare in timpul sarcinii?

Nu ezita sa discuti deschis cu medicul tau despre orice nelamuriri ai in legatura cu rezultatele analizei si implicatiile acestora asupra sanatatii tale.