Testul NIFTY (NIPT): ghidul tău complet despre screening-ul prenatal

Denumirea de test NIFTY provine de la Non-Invasive Fetal Trisomy și apariține categoriei testelor NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) sau NIPS (Non-Invasive Prenatal Screening). Denumirea de NIFTY a fost acordată unei metode moderne de screening prenatal, ce analizează ADN-ul fetal liber (cfDNA) și permite detectarea anomaliilor cromozomiale fetale, fără a pune în pericol sarcina, fiind o alternativă mai eficientă și mai sigură față de metodele clasice de screening prenatal.

Află, în cele ce urmează, ce este testul NIFTY, în ce context se recomandă, ce evaluează, precum și multe alte informații utile despre o analiză modernă atât de importantă în ziua de astăzi.

Ce este Testul NIFTY și ce anomalii detectează

Testul NIFTY a fost conceput pentru a identifica cele trei tipuri principale de trisomii cromozomiale (trisomia 21, trisomia 18 și trisomia 13). Trisomiile sunt anomalii în care există trei copii ale unui cromozom (în loc de două), fapt ce generează diverse probleme de creștere, dezvoltare și sănătate generală.

Aproximativ 3-15% din ADN-ul liber circulant din sângele matern provine de la făt și, de aceea, este posibilă și utilă analiza NIFTY pentru identificarea anomaliilor cromozomiale fetale printr-o simplă recoltare de sânge de la mamă. Testul poate fi efectuat încă de la 9-10 săptămâni de sarcină și evaluează:

• Trisomia 21 (sindromul Down) – este cea mai frecventă anomalie cromozomială È™i afectează dezvoltarea cognitivă È™i fizică a copilului;
• Trisomia 18 (sindromul Edwards) – este o anomalie genetică severă, care cauzează multiple malformaÈ›ii congenitale È™i o rată scăzută de supravieÈ›uire;
• Trisomia 13 (sindromul Patau) – la fel ca sindromul Edwards, este o anomalie gravă asociată cu malformaÈ›ii severe È™i prognostic rezervat.

Pe lângă aceste trei trisomii, testul poate detecta și unele aneuploidii ale cromozomilor sexuali, însă focusul rămâne pe afecțiunile deja enumerate.

👉 Ești însărcinată și nu ești sigură de unde să începi cu toate controalele medicale și analizele necesare? Sună-ne și te vom îndruma către ajutorul de care ai nevoie!

Performanța și acuratețea testului NIFTY

Testul NIPT/NIFTY se evidențiază printr-un grad ridicat de acuratețe în depistarea celor mai frecvente anomalii cromozomiale fetale. Mai multe studii clinice efectuate pe mostre ample, de sute de mii de femei gravide în total, au demonstrat performanțele superioare ale acestui test comparativ cu metodele clasice de screening prenatal.

Sensibilitate și specificitate în testul NIFTY

Sensibilitatea reprezintă capacitatea testului de a identifica în mod corect cazurile pozitive, adică femeile însărcinate al căror făt prezintă cu adevărat o anomalie cromozomială. Specificitatea este un alt parametru util, ce indică abilitatea testului de a exclude feții fără defecte cromozomiale.

Pentru trisomia 21 (sindromul Down), rata de detectare a testului NIFTY a depășit 98% în majoritatea femeilor studiate, ajungându-se chiar la 99,17–99,60% în studiile de mari dimensiuni. Sensibilitatea pentru trisomia 18 (sindromul Edwards) a variat între 98,24% și 99,14%, iar pentru trisomia 13 (sindromul Patau), s-a raportat o sensibilitate de 100%.

Specificitatea testului NIFTY a fost, la rândul său, extrem de ridicată, situându-se între 99,90% și 99,96% pentru toate cele trei trisomii. Astfle, rezultatele fals pozitive sunt extrem de rare, fapt ce conferă testului un nivel foarte ridicat de fiabilitate.

Rezultatele fals negative și fals pozitive

Rezultatele fals pozitive apar atunci când testul indică o anomalie cromozomială deși fătul este sănătos, iar rezultatele fals negative atunci când testul nu detectează o anomalie existentă.

Comparativ cu metodele tradiționale de screening prenatal, testul NIFTY a prezentat rate mult mai scăzute de erori. Proporția rezultatelor fals pozitive a fost de doar 0,1–0,2%, în timp ce screening-ul standard a atins rate și de 5,4% (aproximativ x100). Rezultatele fals negative au fost, de asemenea, extrem de rare, fapt ce confirmă fiabilitatea ridicată a testului NIFTY.

Valoarea predictivă pozitivă (VPP)

Valoarea predictivă pozitivă (VPP) indică probabilitatea ca un rezultat pozitiv al testului să arate o anomalie reală (practic, VPP arată cât de adevărat este un rezultat pozitiv).

Pentru trisomia 21, VPP s-a situat între 69,77% și 80,9%, pentru trisomia 18, VPP a fost de aproximativ 47,24%, iar pentru trisomia 13, în jur de 22,36%.

Deși cifrele pot părea nu atât de încurajatoare, astfel de diferențe subliniază importanța interpretării rezultatelor în context clinic. De ce? VPP poate fi mult mai mare la femeile însărcinate de vârste mai mari sau la feți cu translucență nucală crescută la ecografie. În aceste cazuri, VPP pentru trisomia 21 poate atinge 73,09%, fapt ce crește încrederea în rezultatul obținut.

Indicații ale testului NIFTY și populația țintă

Recomandări actuale

Testul NIFTY este în prezent recomandat tuturor femeilor însărcinate, cu sarcină unică (un singur făt), indiferent de vârsta acestora sau de nivelul inițial de risc.

Testul NIFTY poate fi utilizat drept:

• Metodă de screening de primă intenÈ›ie – ca test de bază pentru evaluarea riscului de anomalii cromozomiale;
• Test de confirmare (follow-up) – efectuat după obÈ›inerea unor rezultate anormale la screening-ul din primul sau al doilea trimestru.

Indicații specifice

Cu toate că testul este acum recomandat pentru toate femeile însărcinate, există anumite situații în care utilizarea sa este prioritară, precum:

• Vârsta maternă avansată – riscul de anomalii cromozomiale creÈ™te odată cu vârsta mamei, astfel că femeile peste 35 de ani beneficiază cu atât mai mult de testul NIFTY;
• Rezultate ecografice anormale la testele tradiÈ›ionale (în special îngroÈ™area translucenÈ›ei nucale);
• Screening seric anormal în primul trimestru – valori modificate ale PAPP-A sau beta-hCG; reprezintă o indicaÈ›ie clară pentru testarea NIFTY;
• Antecedente personale sau familiale de aneuploidii.

Un aspect important este că studiile clinice au arătat performanțe similare ale testului NIPT atât în populațiile cu risc crescut, cât și în cele cu risc scăzut, fără diferențe semnificative de sensibilitate sau specificitate, astfel că testul oferă rezultate la fel de precise indiferent de profilul de risc al gravidei.

Aplicații în practica medicală

Studiile clinice de mare amploare au confirmat că performanțele superioare ale testului NIPT/NIFTY se mențin și în practica medicală reală, nu doar în condițiile controlate de laborator.

Comparație a testului NIFTY cu testele clasice

Metodele clasice de screening

Metodele tradiționale de screening prenatal ale primului trimestru combină două evaluări:

1. TranslucenÈ›a nucală (observată la ecografie) – este o zonă subÈ›ire de lichid, situată în zona gâtului fătului; o valoare crescută a acesteia poate indica un risc mai mare de anomalii cromozomiale;
2. Determinarea PAPP-A È™i beta-hCG – sunt doi markeri care, când prezintă valori anormale, pot sugera un risc genetic crescut.

Aceste metode au reprezentat standardul de aur în evaluarea riscului de anomalii genetice până de curând, însă testele moderne de tip NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), cum este și testul NIFTY, oferă performanță, precizie și siguranță superioare.

Diferențe între testul NIPT/NIFTY și screening-ul tradițional

• Sensibilitate – screening-ul tradiÈ›ional are o sensibilitate de 78–79%, iar testul NIPT/NIFTY de 99%;
• Rată de fals pozitiv – screening-ul tradiÈ›ional are o rată de fals pozitiv de 5,4%, iar NIPT/NIFTY de doar 0,06%;
• Valoare predictivă pozitivă (VPP) – screening-ul tradiÈ›ional are o VPP de 3,4%, iar testul NIPT/NIFTY de 80,9%.

👉 În perioada sarcinii, este mai important ca niciodată să fii conștientă de starea ta de sănătate. Programează-te pentru analize de sarcină și vei afla parametrii cei mai importanți!

Considerații importante pentru testul NIPT/NIFTY

NIPT/NIFTY ca test de screening

Cel mai important aspect de înțeles este că testul NIFTY este o metodă de screening, nu diagnostică, astfel că rezultatele pozitive trebuie întotdeauna confirmate prin proceduri suplimentare, precum biopsie de vilozități coriale sau amniocenteză.

Un rezultat pozitiv la testul NIPT/NIFTY indică un risc crescut pentru o anumalie cromozomială, însă nu poate fi considerat un rezultat definitiv. Din acest motiv, consilierea genetică și testarea diagnostică de confirmare sunt esențiale înainte de luarea oricărei decizii majore privind evoluția sarcinii.

Eșecul testului și rezultatele neconcludente

O limitare importantă a testului NIPT/NIFTY este posibilitatea unui rezultat neconcludent , cu o rată de eșec cuprinsă între 2,6% și 5,4%. Aproximativ 3% dintre teste nu generează niciun rezultat, de obicei din cauza fracției fetale scăzute de ADN în plasma maternă.

Factori care contribuie la rezultate false

Rezultatele fals pozitive sau fals negative pot apărea mai ales ca urmare a variațiilor cromozomiale materne sau a mozaicismului placentar/fetal. Fracția fetală nu influențează acuratețea rezultatului, ci doar probabilitatea de a obține unul. Mozaicismul placentar și anomaliile cromozomiale materne pot duce la rezultate pozitive care nu reflectă realitatea.

Ce nu poate detecta testul NIFTY

Testul NIFTY nu oferă o imagine genetică completă, întrucât concentrează exclusiv pe cele trei trisomii frecvente (21, 18 și 13) și, în unele cazuri, pe aneuploidiile cromozomilor sexuali. Nu poate detecta defecte structurale sau alte anomalii genetice rare, pe care metodele tradiționale le pot depista. Pentru o evaluare completă, pot fi necesare metode diagnostice precum cariotipul sau analiza microarray cromozomială.

Importanța consilierii genetice

Date fiind toate caracteristicile prezentate ale testului NIFTY, acesta trebuie însoțit de consiliere genetică atât înainte, cât și după efectuare. În etapa pre-test, pacientei trebuie să i se explice clar beneficiile și limitările testului, precum faptul că oferă un screening extrem de precis pentru trisomiile comune, dar nu detectează toate bolile genetice.

Rezultatele pozitive necesită întotdeauna o confirmare prin metode diagnostice invazive, precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale, iar interpretarea lor corectă depinde de consilierea genetică post-test. Consilierea adecvată ajută la clarificarea acestor aspecte, la gestionarea așteptărilor și la sprijinirea deciziilor informate privind următorii pași.

👉 Relația cu medicul tău este importantă indiferent de etapa din viață în care te afli, însă în sarcină, devine cu adevărat o prioritate. Contactează-ne și te vom pune în legătură cu medicul obstetrician potrivit ție!

În concluzie, testul NIFTY (NIPT) reprezintă o metodă de screening prenatal extrem de utilă, oferind o acuratețe superioară metodelor tradiționale pentru detectarea trisomiilor 21, 18 și 13. Este esențial de reținut că un astfel de test necesită în continuare confirmare diagnostică pentru a oferi un rezultat clar, iar consilierea genetică adecvată și educația pacientelor despre limitările testului sunt măsuri fundamentale pentru utilizarea sa corectă în practica clinică.

Surse foto: Shutterstock

Bibliografie:

• https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1407349
• https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(22)01004-8/fulltext
• https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25112487/
• https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25112487/
• https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32293844/
• https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25598039/
• https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36639250/