Acid metilmalonic in urina

Scopul testului

Analiza pentru dozarea acidului metilmalonic in urina este utilizata pentru a verifica daca organismul metabolizeaza corect anumiti aminoacizi si daca vitamina B12 este disponibila in cantitate suficienta. In cadrul proceselor de metabolizare a acestor aminoacizi si a vitaminei B12 se formeaza acidul metilmalonic. Cand exista un deficit de vitamina B12, acidul metilmalonic nu este procesat corespunzator si se acumuleaza in organism, fiind eliminat prin urina. Prin efectuarea acestei analize, poate fi masurata concentratia acestui compus.

Aceasta investigatie este recomandata in mai multe situatii, printre care:

• evaluarea unui posibil deficit de vitamina B12;
• investigarea simptomelor sugestive pentru anemie megaloblastica sau tulburari neurologice;
• depistarea unor afectiuni metabolice rare (acidemia metilmalonica, in special la nou-nascuti);
• monitorizarea evolutiei pacientilor diagnosticati cu tulburari de metabolism ale aminoacizilor.

Prin identificarea valorilor crescute de acid metilmalonic in urina, medicul poate lua decizii corecte privind diagnosticul, tratamentul si urmarirea starii de sanatate a pacientului. Astfel, medicul poate ajusta tratamentul pentru a sprijini functionarea normala a organismului.

Ce masoara

Acidul metilmalonic este un compus intermediar care apare in timpul procesului de descompunere a unor aminoacizi esentiali, precum izoleucina, metionina, treonina, valina. Acesti aminoacizi provin din alimentele proteice si sunt transformati in energie sau alte substante utile organismului printr-o serie de reactii biochimice complexe.

Vitamina B12 are un rol esential in acest proces. Ea actioneaza ca un cofactor enzimatic si ajuta la convertirea acidului metilmalonic intr-un alt compus, numit succinil-CoA. Acesta este utilizat in ciclul Krebs, un mecanism prin care celulele produc energie. Fara vitamina B12, acest proces este blocat, iar acidul metilmalonic se acumuleaza in organism.

In mod normal, acidul metilmalonic este prezent in cantitati foarte mici si este eliminat prin urina. Cand concentratia sa creste, poate indica o disfunctie metabolica sau un deficit al vitaminei B12.

Cand se face

Analiza acidului metilmalonic in urina se face in principal atunci cand exista suspiciunea unui deficit de vitamina B12, chiar si cand valorile acesteia in sange par a fi in limite normale. Cand vitamina B12 nu este suficienta sau nivelul de acid folic este scazut, poate aparea anemia megaloblastica. Aceasta se manifesta prin semne si simptome, precum:

• stare de slabiciune generala;
• tahicardie (batai rapide ale inimii);
• dispnee (dificultati de respiratie);
• paloare (piele palida sau galbuie);
• cefalee (dureri de cap);
• limba neteda, rosie sau dureroasa;
• diminuarea apetitului;
• dificultati de concentrare;
• tulburari de memorie;
• parestezii (furnicaturi la nivelul membrelor).

Analiza pentru dozarea acidului metilmalonic este inclusa si in screeningul neonatal pentru depistarea tulburarilor metabolice congenitale, cum este acidemia metilmalonica. Aceasta este o afectiune genetica rara, care afecteaza capacitatea organismului de a descompune anumiti aminoacizi. Netratata, aceasta poate duce la complicatii severe inca din primele saptamani de viata.

Cel mai adesea, bebelusii diagnosticati cu acidemie metilmalonica prezinta urmatoarele manifestari:

• varsaturi frecvente, nejustificate de alimentatie;
• lipsa poftei de mancare;
• deshidratare;
• respiratie rapida sau dificila;
• letargie;
• hipotonie (tonus muscular scazut);
• convulsii;
• hepatomegalie (ficat marit);
• encefalopatie (afectarea functiei cerebrale);
• tulburari de crestere si dezvoltare;
• afectiuni renale progresive;
• intarzieri in dezvoltarea neuropsihica.

Pregatirea pentru analiza

Determinarea acidului metilmalonic in urina nu necesita o pregatire speciala. Proba poate fi recoltata in orice moment al zilei, din urina spontana. Cu toate acestea, este important sa fie respectate cateva reguli simple de igiena pentru a evita contaminarea probei si pentru a obtine rezultate corecte:

• spala-te bine pe maini inainte si dupa colectarea probei;
• igienizeaza zona intima cu apa si sapun, fara dezinfectanti sau produse parfumate.

Indicatii recoltare

Analiza acidului metilmalonic se realizeaza dintr-o proba de urina colectata spontan. Etapele recoltarii includ:

• folosirea unui recipient steril, cu capac, dedicat colectarii urinei;
• colectarea unei cantitati suficiente de urina;
• evitarea atingerii interiorului recipientului cu mainile sau pielea;
• prevenirea contaminarii probei cu materii fecale sau secretii;
• inchiderea etansa a recipientului dupa recoltare.

Dupa recoltare, proba trebuie dusa cat mai repede la laborator. Daca acest lucru nu este posibil imediat, urina poate fi pastrata la frigider, la aproximativ 4°C, timp de cel mult 2–3 ore.

Interpretare rezultate

Rezultatele analizei acidului metilmalonic in urina sunt, de obicei, disponibile in 2–3 zile lucratoare, in functie de laborator. Acestea pot fi transmise atat in format digital, cat si in format fizic, direct de la punctul de recoltare.

Valoarea obtinuta este exprimata in miligrame pe gram creatinina (mg/g creatinina), pentru a tine cont de concentratia urinei. Intervalul fiziologic considerat normal este 0 – 2 mg/g creatinina.

Valori crescute

O crestere moderata a acidului metilmalonic poate sugera:

• aport alimentar scazut de vitamina B12 (dietele vegane stricte);
• tulburare de absorbtie a vitaminei B12 in tubul digestiv (gastrita atrofica, boala celiaca, rezectii intestinale);
• anemia pernicioasa.

In aceste cazuri, medicul poate recomanda suplimentarea cu vitamina B12. In plus, sunt necesare investigatii suplimentare pentru a determina cauza exacta a carentei.

La copii, valorile foarte mari pot fi un semn de acidemie metilmalonica. Diagnosticul se confirma prin analize genetice si teste metabolice complexe. In aceste cazuri, tratamentul trebuie inceput rapid pentru a preveni complicatiile majore.

Valori scazute

O valoare scazuta a acidului metilmalonic in urina este considerata normala si nu are semnificatie clinica. Aceasta indica faptul ca organismul metabolizeaza in mod corespunzator aminoacizii implicati si ca nivelul de vitamina B12 este suficient pentru functionarea normala a proceselor biochimice.

Nu este nevoie de tratament sau investigatii suplimentare in cazul unui rezultat scazut, daca nu exista alte simptome sau suspiciuni clinice. Aceasta valoare confirma lipsa dezechilibrelor metabolice sau a carentei nutritionale in ceea ce priveste vitamina B12.

Ce sa intrebi medicul

Discutia cu medicul dupa primirea rezultatului este esentiala pentru o interpretare corecta si pentru stabilirea urmatorilor pasi. Iata cateva intrebari pe care le poti adresa:

• Ce inseamna valoarea obtinuta?
• Poate acest rezultat sa indice un deficit de vitamina B12?
• Mai sunt necesare si alte investigatii?
• Ar trebui sa modific alimentatia sau stilul de viata?
• Exista semne sau simptome pe care ar trebui sa le urmaresc?
• Daca am un deficit, ce optiuni de tratament sunt disponibile?
• In cat timp trebuie sa repet analiza, daca este cazul?

Analiza acidului metilmalonic in urina este o investigatie valoroasa pentru evaluarea metabolismului unor aminoacizi esentiali si pentru depistarea unui posibil deficit de vitamina B12. Este o metoda sensibila, care poate detecta dezechilibre chiar si in stadii incipiente, contribuind la un diagnostic corect si la prevenirea complicatiilor pe termen lung. Daca ai nelamuriri in legatura cu aceasta investigatie sau cu rezultatul obtinut, nu ezita sa discuti deschis cu medicul tau.