Alfa-N-acetilgalactozaminidaza(NAGALAZA)-(NAGA)

Scopul testului

Alfa-N-acetilgalactozaminidaza este o enzima implicata in procesele celulare complexe, inclusiv in reglarea sistemului imunitar. Aceasta este codificata de gena NAGA. In anumite afectiuni, valorile acestei enzime pot fi modificate, ceea ce o face utila in monitorizarea starii generale de sanatate si diagnosticarea anumitor afectiuni genetice.

Printre scopurile pentru care analiza este indicata de catre medic se afla:

• diagnosticarea bolii Schindler (deficitul alfa-N-acetilgalactozaminidazei);
• identificarea dezechilibrelor imunitare;
• evaluarea starilor inflamatorii persistente;
• evaluarea raspunsului organismului la terapii specifice (imunomodulatoare);
• sustinerea unei abordari personalizate in planul de ingrijire medicala;
• realizarea screening-ului prenatal pentru boli genetice.

Ce masoara

Alfa-N-acetilgalactozaminidaza este o enzima lizozomala sintetizata de catre celulele hepatice, celulele sistemului imunitar si, in unele cazuri, celulele tumorale. Enzima are functii esentiale in procesarea structurilor glucidice (zaharuri complexe) atasate unor proteine si lipide, cunoscute sub denumirea de glicoproteine si glicolipide. Aceste molecule sunt vitale pentru comunicarea celulara, raspunsul imun si buna functionare a tesuturilor.

Aceasta enzima este implicata in:

• degradarea componentelor glicoproteice din celule si tesuturi;
• activarea GcMAF (un factor de activare a macrofagelor);
• echilibrul proceselor inflamatorii;
• metabolismul vitamina D.

Nivelul de alfa-N-acetilgalactozaminidaza poate reflecta si activitatea celulelor tumorale, deoarece unele tipuri de tumori elibereaza aceasta enzima in cantitati mai mari. Enzima devine relevanta mai ales cand organismul se confrunta cu stari persistente de inflamatie, infectii cronice sau procese neoplazice.

Masurarea concentratiei si activitatii enzimatice a alfa-N-acetilgalactozaminidaza se face prin tehnici cu specificitate si sensibilitate crescute. Acestea pot include metode spectrofotometrice sau imunologice. Pentru determinarea mutatiei genetice (gena NAGA) sunt utilizate tehnici, precum PCR (Polymerase Chain Reaction – Reactie de polimerizare in lant).

Cand se face

Analiza pentru dozarea alfa-N-acetilgalactozaminidazei nu este o analiza de rutina, ci una tintita. Astfel, medicul o recomanda pentru:

• screening-ul prenatal;
• diagnosticarea bolii Schindler;
• evaluarea sistemului imunitar in boli cronice sau autoimune;
• monitorizarea afectiunilor oncologice;
• estimarea eficacitatii terapiei imunomodulatoare in cancere;
• evaluarea starii generale la pacienti cu simptome sistemice nespecifice si multiple
• investigatii neconcludente.

Desi simptomele care ar putea indica utilitatea acestei investigatii nu sunt specifice, exista cateva semnale generale care pot ridica suspiciuni legate de o posibila disfunctie imunitara sau enzimatica. Printre manifestarile care pot orienta medicul spre recomandarea acestei investigatii se afla:

• fatigabilitate (oboseala persistenta);
• slabiciune musculara;
• scaderea capacitatii de efort;
• infectii frecvente sau recidivante;
• inflamatie cronica;
• dureri generalizate, fara o cauza cunoscuta;
• vindecare greoaie a leziunilor tegumentare;
• cefalee (durere de cap);
• tulburari ale tranzitului intestinal;
• durere abdominala;
• tulburari de somn (insomnie).

Analiza pentru masurarea nivelului de alfa-N-acetilgalactozaminidaza este indicata si pentru diagnosticarea bolii Schindler. Aceasta este face parte din grupul bolilor de stocare lizozomala si este o afectiune genetica rara. Se caracterizeaza prin deficitul sau absenta enzimei alfa-N-acetilgalactozaminidaza. Lipsa enzimei duce la acumularea de glicoconjugati (glicoproteine si glicolipide) in celule, afectand functionarea normala a organelor.

Simptomele specifice pentru boala Schindler sunt:

• regres neurologic (pierderea abilitatilor dobandite anterior);
• slabiciune musculara progresiva;
• dificultati de vorbire;
• pierderea auzului;
• rigiditate a membrelor;
• miscari necontrolate;
• convulsii;
• intarziere in dezvoltarea fizica si mentala la copii.

Pregatirea pentru analiza

Pregatirea pentru analiza alfa-N-acetilgalactozaminidaza este simpla si nu impune restrictii. Astfel, poti consuma alimente sau lichide inainte de prelevarea probei de sange. Ia in considerare sa porti imbracaminte lejera, care permite acces rapid la bratul de recoltare. In acest mod, procesul de prelevare este mai rapid si tu te simti mai confortabil.

Indicatii recoltare

Metoda de recoltare este minim invaziva. Aceasta presupune prelevarea unei mici cantitati de sange dintr-o vena periferica, cel mai frecvent de la nivelul bratului.

Etapele recoltarii probei de sange venos includ:

• te asezi pe scaun, cu bratul sprijinit;
• se aplica un garou pentru evidentierea venei;
• zona de punctie se dezinfecteaza cu o solutie antiseptica;
• asistenta introduce acul si colecteaza sangele intr-o eprubeta;
• acul este retras;
• zona este acoperita cu un tampon steril;
• se aplica un plasture pentru a preveni infectiile.

Dupa recoltare, mentine presiunea pe zona de punctie timp de cateva minute. Evita efortul fizic cu bratul de la care a fost recoltata pentru urmatoarele ore. Astfel, previi formarea echimozelor (vanatailor).

Interpretare rezultate

In aproximativ 2-3 zile primesti rezultatele acestei analize. Medicul te ajuta cu interpretarea acestora. In functie de valorile obtinute, rezultatele la alte analize si simptomele prezentate, se stabileste diagnosticul, dar si planul de tratament.

Nivelul alfa-N-acetilgalactozaminidazei este exprimat in unitati specifice de activitate enzimatica: nanomoli pe minut pe mililitru (nmol/min/ml). Se considera ca valorile normale sunt cuprinse intre 0,3 – 0,9 nmol/min/ml.

Valori crescute

Valorile crescute ale activitatii alfa-N-acetilgalactozaminidazei pot aparea in diverse situatii patologice. Acestea pot indica prezenta unui proces inflamator sau a unor celule anormale care elibereaza aceasta enzima in exces.

Situatiile asociate cu un nivel crescut al enzimei sunt:

• infectii virale sau bacteriene persistente;
• boli inflamatorii cronice;
• cancer;
• boli autoimune;
• sindroame asociate cu disfunctii ale sistemului imunitar.

Valori scazute

Valorile scazute ale enzimei N-alfa-acetilgalactozaminidazei pot indica un deficit enzimatic, care afecteaza functionarea normala a organismului. Acest deficit este impartit in trei forme clinice principale, fiecare avand caracteristici si manifestari diferite:

• tipul 1 – apare in copilarie si se manifesta printr-o distrofie neuroaxonala severa, cu debut precoce, afectand profund sistemul nervos;
• tipul 2 – se intalneste la adulti si se caracterizeaza prin prezenta angiokeratomului corporal difuz, cu implicare minima a sistemului nervos;
• tipul 3 – reprezinta o forma intermediara, cu simptome variate, de la dificultati intelectuale, disfunctii neurologice si crize epileptice, pana la probleme neurologice si psihiatrice mai usoare, cum ar fi intarzieri in vorbire sau simptome usoare asemanatoare autismului.

Ce sa intrebi medicul

Este important sa discuti deschis cu medicul tau pentru a intelege cat mai bine rezultatele analizei. Iata cateva intrebari pe care le poti adresa:

• Este necesar sa repet analiza?
• Sunt indicate investigatii suplimentare?
• Aceste rezultate pot fi influentate de alte afectiuni sau medicamente?
• Analiza ajuta la confirmarea unui diagnostic anume?
• Ce optiuni de tratament exista?
• Ce alte analize sunt indicate?

Efectuarea analizei alfa-N-acetilgalactozaminidaza este utila pentru a determina daca exista un deficit al acestei enzime. Intreaba medicul care este semnificatia rezultatului si cum iti poti imbunatati starea de sanatate. La Poliana, punem sanatatea ta pe primul loc.