0319108 
Ce trebuie sa stii despre biotinidaza
Biotinidaza este o enzima esentiala care are rolul de a „recicla” biotina (cunoscuta si ca vitamina B7 sau vitamina H).
Gandeste-te la biotina ca la un combustibil necesar pentru ca enzimele sa proceseze grasimile, proteinele si carbohidratii. Fara biotinidaza, organismul nu poate extrage biotina din alimentele pe care le consumi si nici nu poate refolosi biotina deja existenta in celule. Acest lucru duce la o lipsa grava de biotina, chiar daca te hranesti normal.
De ce este importanta aceasta analiza?
Aceasta analiza este vitala, in special pentru nou-nascuti. Ea face parte din „screening-ul neonatal” (testul din calcai) in multe tari.
Importanta ei este foarte mare pentru ca deficitul de biotinidaza este o boala metabolica ereditara care, daca nu este tratata, poate duce la convulsii, pierderea auzului, probleme de vedere, intarziere in dezvoltare si probleme ale pielii. Vestea buna este ca, daca este depistata devreme prin acest test, boala este 100% tratabila si prevenibila prin simpla administrare de biotina.
Cum se realizeaza analiza?
Analiza se poate realiza in doua moduri:
- Screening neonatal: se recolteaza cateva picaturi de sange din calcaiul bebelusului pe o hartie de filtru speciala, in primele zile de viata.
- Test de sange venos (ser): daca testul de screening este pozitiv sau daca tu (ca adult sau copil mai mare) ai simptome, se recolteaza sange din vena, ca la o analiza obisnuita, pentru a masura exact cat de activa este enzima.
Care sunt valorile de referinta pentru biotinidaza?
Important: Rezultatele se exprima de obicei ca procent de activitate enzimatica sau in unitati specifice (U/L). Interpretarea se bazeaza pe cat de bine functioneaza enzima comparativ cu un om sanatos.
| Rezultat | Activitate enzimatica (aproximativ) |
| Normal | Activitate > 30% din media normala |
| Deficit partial | Activitate intre 10% si 30% |
| Deficit profund | Activitate < 10% |
Valori mari – Ce inseamna si care sunt cauzele
Valori mari ale biotinidazei nu sunt considerate o problema medicala si nu au o semnificatie clinica negativa. Ele inseamna pur si simplu ca enzima ta functioneaza foarte bine.
Valori mici – Ce inseamna si care sunt cauzele
Un nivel scazut al activitatii biotinidazei inseamna ca ai deficit de biotinidaza.
- Cauza: este o boala genetica (mostenita de la parinti).
- Deficitul profund (sever): enzima aproape ca nu functioneaza. Fara tratament, simptomele apar in primele luni de viata si sunt grave.
- Deficitul partial: enzima functioneaza putin, dar nu suficient. Simptomele pot aparea doar in perioade de stres, infectii sau post, sau pot fi mai usoare.
Care este scopul analizei de biotinidaza?
Scopul principal este detectarea precoce a deficitului de biotinidaza pentru a preveni leziunile neurologice si cutanate ireversibile.
Afectiuni diagnosticate
Testul diagnosticheaza:
- Deficitul de biotinidaza (profund sau partial).
Ce masoara analiza de biotinidaza?
Analiza masoara capacitatea enzimei din sange de a rupe o legatura chimica specifica si de a elibera biotina. Practic, masoara cat de „harnica” este enzima.
Parametri specifici
- Activitatea enzimatica a biotinidazei: exprimata cantitativ (nmol/min/mL sau U/L).
Cand este recomandata analiza de biotinidaza?
Aceasta analiza este recomandata in doua situatii distincte:
- La toti nou-nascutii: ca parte a programului national de screening, in primele 2-5 zile de la nastere.
- La sugari, copii sau adulti cu simptome sugestive: daca screening-ul nu a fost facut sau daca apar semne de boala metabolica.
Simptome asociate
Daca deficitul nu este tratat, simptomele includ:
- Probleme neurologice: convulsii care nu raspund bine la medicamente, hipotonie (bebelus „moale”), intarziere in dezvoltare, pierderea auzului sau a vederii (atrofie optica).
- Probleme ale pielii: eczeme, eruptii rosii in jurul ochilor, nasului si gurii, infectii ale pielii (candidoza).
- Alte probleme: caderea parului (alopecie), varsaturi, respiratie dificila (acidoza metabolica).
Cum te pregatesti pentru analiza de biotinidaza?
Inainte de analiza
- Pentru screening-ul bebelusului: nu este necesara nicio pregatire.
- Pentru testul de sange venos: nu trebuie sa tii post (repaus alimentar) si sa te pregatesti ca la orice recoltare din sange.
- Important: daca iei deja suplimente cu biotina, spune-i medicului, deoarece acestea pot influenta unele teste genetice, desi de obicei nu influenteaza masurarea activitatii enzimatice in sine.
In ziua analizei
- Poti manca si bea lichide in mod normal.
- Vei merge la laborator pentru recoltare.
Ce intrebari sa adresezi medicului despre biotinidaza
Iata cateva intrebari importante pe care le poti adresa medicului tau:
- (Daca este vorba de copil): A iesit testul de screening din calcai bun?
- Ce inseamna un deficit partial? Copilul meu va avea nevoie de tratament?
- Tratamentul este pe viata?
- Este o boala genetica? Ar trebui sa testam si ceilalti copii?
- Daca urmez tratamentul, voi avea o viata normala?
