PANEL ANTICORPI ANTINEURONALI BLOT (HU, RI, YO, MA-2, CV-2, AMFIFIZINA 1) (NEUAK)

Ce trebuie sa stii despre anticorpii anti-neuronali

Anticorpii anti-neuronali sunt un grup complex de autoanticorpi, adica proteine fabricate de sistemul tau imunitar care ataca in mod eronat diverse structuri ale sistemului nervos (neuroni, sinapse, canale ionice). Prezenta acestor anticorpi este asociata cu un grup de afectiuni neurologice rare si severe, cunoscute sub numele de sindroame neurologice paraneoplazice (SNP) si encefalite autoimune. In cazul sindroamelor paraneoplazice, reactia autoimuna este declansata de prezenta unui cancer in organism; sistemul imunitar, incercand sa atace tumora, ajunge sa atace si tesutul nervos care are proteine similare. Adesea, simptomele neurologice apar inainte ca tumora sa fie descoperita.

De ce este importanta aceasta analiza? 

Analiza este esentiala pentru diagnosticarea acestor afectiuni neurologice rare, care pot progresa rapid. Identificarea unui anticorp specific nu doar ca pune un diagnostic precis (ex: encefalita cu anticorpi anti-receptor NMDA), dar poate si ghida medicul in cautarea unui cancer ascuns. Un diagnostic rapid si corect este esential, deoarece permite inceperea imediata a imunoterapiei si a tratamentului oncologic (daca este cazul), ceea ce poate duce la o imbunatatire semnificativa a starii neurologice si chiar la recuperare.

Cum se realizeaza analiza? 

De obicei, aceasta nu este o singura analiza, ci un panel de analize care cauta mai multi anticorpi specifici. Testarea se poate face dintr-o proba de sange (ser), dar pentru o sensibilitate si specificitate mai mari, este adesea recomandata si analiza lichidului cefalorahidian (LCR). Obtinerea LCR se face printr-o procedura numita punctie lombara.

Care sunt valorile de referinta

Important: Rezultatele trebuie interpretate exclusiv de un medic neurolog, in contextul clinic complet al pacientului.

Rezultat pozitiv – Ce inseamna si care sunt cauzele 

Un rezultat pozitiv pentru unul sau mai multi anticorpi din panel confirma diagnosticul de boala neurologica autoimuna. Tipul de anticorp identificat ofera informatii despre:

• Sindromul neurologic specific: De exemplu, anticorpii anti-Yo sunt puternic asociati cu degenerescenta cerebeloasa.
• Riscul de cancer asociat: Anticorpii clasici (ex: anti-Hu, anti-Yo, anti-Ri) sunt puternic legati de un cancer subiacent (plamani, ovare, san), declansand o investigatie oncologica amanuntita. Alti anticorpi (ex: anti-receptor NMDA) pot aparea si in absenta unei tumori.

Rezultat negativ – Ce inseamna si care sunt cauzele 

Un rezultat negativ face diagnosticul de sindrom paraneoplazic sau encefalita autoimuna mai putin probabil, dar nu il exclude complet. Exista posibilitatea ca simptomele sa fie cauzate de anticorpi foarte rari sau care nu au fost inca descoperiti si inclusi in panelurile de testare standard.

Care este scopul analizei

Scopul principal este de a identifica o cauza autoimuna pentru un set de simptome neurologice severe, cu debut rapid si inexplicabile prin alte cauze (ex: accident vascular cerebral, infectie).

Afectiuni diagnosticate

• Sindroame neurologice paraneoplazice: Un grup larg de tulburari neurologice declansate de un cancer.
• Encefalita autoimuna: Inflamatia creierului cauzata de autoanticorpi. Exemple includ encefalita limbica sau encefalita cu anticorpi anti-receptor NMDA.
• Degenerescenta cerebeloasa paraneoplazica: Atac autoimun asupra cerebelului, ducand la pierderea coordonarii si a echilibrului.
• Neuropatii periferice autoimune.

Ce masoara analiza

Analiza masoara prezenta in sange sau in lichidul cefalorahidian a unor autoanticorpi specifici, indreptati impotriva diferitelor proteine ale sistemului nervos central si periferic.

Parametri specifici

Testarea se face sub forma de panel, care poate include, printre multi altii, anticorpi precum: anti-Hu, anti-Yo, anti-Ri, anti-CV2, anti-Ma2, anti-amfifizina, anti-receptor NMDA, anti-LGI1, anti-CASPR2.

Cand este recomandata analiza

Medicul neurolog poate recomanda aceasta analiza atunci cand un pacient dezvolta simptome neurologice complexe, cu progresie rapida (zile sau saptamani), care nu au o cauza evidenta.

Simptome asociate

Tabloul clinic este foarte variat, in functie de zona sistemului nervos afectata, si poate include o combinatie de:

• Tulburari de memorie, confuzie, modificari de personalitate.
• Simptome psihiatrice (psihoza, halucinatii).
• Crize epileptice.
• Pierderea echilibrului si a coordonarii (ataxie).
• Miscari involuntare, rigiditate musculara.
• Pierderea vederii sau vedere dubla.
• Slabiciune sau pierderea sensibilitatii la nivelul membrelor.

Cum te pregatesti pentru analiza

Inainte de analiza 

Pentru analiza de sange, nu este necesara nicio pregatire speciala. Pentru recoltarea de lichid cefalorahidian, medicul iti va explica procedura de punctie lombara, riscurile si beneficiile, si va trebui sa semnezi un consimtamant informat.

In ziua analizei 

Pentru recoltarea de sange, procedura este standard. Pentru punctia lombara, vei urma instructiunile specifice primite la spital; de obicei, va trebui sa stai intins pentru o perioada dupa procedura.

Ce intrebari sa adresezi medicului despre analiza

Iata cateva intrebari importante pe care le poti adresa medicului despre aceasta analiza:

• De ce suspectati o boala neurologica autoimuna in cazul meu?
• De ce este necesara si o proba de lichid cefalorahidian?
• Ce inseamna un rezultat pozitiv si ce investigatii urmeaza?
• Daca se gaseste un anticorp, care sunt optiunile de tratament?
• Cat de urgenta este efectuarea acestei analize?