Hemocromatoza sau prea mult fier in organism: de ce apare si cum sa o recunosti

Ce este hemocromatoza

Hemocromatoza, numita si supraincarcare cu fier, este o afectiune in care corpul tau stocheaza prea mult fier. Fierul este un mineral care se gaseste in anumite alimente, de care organismul tau are nevoie pentru a:

• ajuta hemoglobina din celulele sanguine sa transporte oxigenul in corp;
• face celulele rosii din sange;
• produce anumiti hormon;
• sustine mioglobina, o proteina care furnizeaza oxigen muschilor.

In mod normal, intestinele tale absorb exact cantitatea potrivita de fier din alimentele pe care le consumi, dar in cazul hemocromatozei, organismul absoarbe fierul suplimentar si il stocheaza in organele tale, in special in inima, ficat si pancreas.

Excesul de fier in organism: simptome si efecte

Excesul de fier din organism este periculos, iar un nivel ridicat de feritina (proteina care stocheaza fierul in organism) poate fi toxic. Din aceasta cauza, in inima poate provoca aritmie, respectiv batai neregulate, precum si insuficienta cardiaca. De asemenea, o cantitate crescuta de fier in origanism poate duce la ciroza, ficat marit, cancer la ficat si insuficienta hepatica.

In acelasi timp, fierul marit, respectiv supraincarcarea cu fier, poate provoca artrita, diabet zaharat, probleme cu splina, glandele suprarenale, glanda pituitara, vezica biliara sau tiroida, probleme cu sistemul reproducator, cum ar fi disfunctia erectila la barbati si menopauza precoce la femei. De asemenea, pielea poate arata vizibil mai gri sau bronzata.
Daca fierul crescut in sange nu este tratat, poate duce la deces.

Tipuri de hemocromatoza

Exista doua tipuri de hemocromatoza, fiecare avand cauze diferite, respectiv hemocromatoza primara si hemocromatoza secundara.

In hemocromatoza primara, cauza este existenta unei modificari genetice mostenite. Hemocromatoza primara se mai numeste hemocromatoza ereditara sau hemocromatoza clasica.

Gena HFE sau gena hemocromatozei controleaza cat de mult fier absorbi din alimente. Ea este intalnita pe bratul scurt al cromozomului 6, iar cele mai frecvente doua mutatii ale acestei gene sunt C28Y si H63D.

De obicei, o persoana cu hemocromatoza ereditara mosteneste o copie a genei defecte de la fiecare parinte. Cu toate acestea, nu toti cei care mostenesc genele dezvolta boala. Cercetatorii analizeaza de ce unii oameni au simptome de supraincarcare cu fier, iar altii nu.

La femei, simptomele pot sa nu apara decat dupa menopauza. Acest lucru se datoreaza faptului ca menstruatia tinde sa reduca nivelul de fier din sange. Odata ce menstruatia se opreste, nivelurile pot creste.

Hemocromatoza secundara apare atunci cand o acumulare de fier provine dintr-o alta afectiune medicala, cum ar fi hemocromatoza eritropoetica. In aceasta boala, celulele rosii din sange elibereaza prea mult fier in organism, deoarece sunt prea fragile.

Alti factori de risc pentru hemocromatoza secundara includ:

• dependenta de alcool;
• antecedente familiale de diabet, boli de inima sau boli hepatice;
• suplimentele de fier sau vitamina C, care pot creste cantitatea de fier pe care o absoarbe organismul;
• transfuzii de sange frecvente;
• dializa renala, pe o perioada lunga de timp;
• boli hepatice, cum ar fi infectia cu hepatita C sau boala ficatului gras.

Simptomele hemocromatozei

Simptomele hemocromatozei incep, de obicei, intre varsta de 30 si 60 de ani, desi pot aparea si mai devreme. Un exces de fier, care creeaza probleme, tinde sa se dezvolte mai devreme la barbati decat la femei. De multe ori, femeile nu au probleme decat dupa menopauza.

Uneori, nu exista simptome de fier in exces, iar afectiunea este depistata doar in urma unor analize de sange. Analize de sange ar putea arata sideremie mare sau feritina marita.

Hematocromatoza: simptome precoce

• Simptomele timpurii ale excesului de fier, ajuns la hematocromatoza, sunt:
• oboseala permanenta;
• ceata a creierului, schimbari de dispozitie, depresie si anxietate;
• pierdere in greutate;
• slabiciune;
• dureri articulare, in special la nivelul degetelor;
• disfunctie erectila;
• perioade menstruale neregulate sau perioade fara ciclu menstrual.

Aceste simptome pot avea multe cauze diferite si, uneori, pot aparea doar din cauza inaintarii in varsta.

Probleme generate de prea mult fier in sange, in timp:

Pe masura ce starea progreseaza, poate provoca, de asemenea, probleme precum:

• pierderea apetitului sexual;
• inchiderea culorii pielii, daca esti alb poti arata bronzat permanent;
• durere abdominala si umflare;
• ingalbenirea pielii si a partilor albe ale ochilor (icter);
• senzatie de sete tot timpul si nevoia de a urina des;
• durere severa si rigiditate la articulatii, in special la degete;
• durere in piept;
• dificultati de respiratie;
• umflarea mainilor si a picioarelor;
• batai neregulate ale inimii (aritmie);
• micsorarea testiculelor.

Aceste probleme sunt adesea cauzate de complicatii ale hemocromatozei, care pot aparea daca afectiunea nu este tratata din timp.

Simptome ale hemocromatozei care te trimit la medic

Consulta medicul, daca ai:

• simptome persistente sau ingrijoratoare, care ar putea fi cauzate de hemocromatoza – in special daca ai origini familiale nord-europene, deoarece afectiunea este cea mai frecventa in acest grup de populatie;
• un parinte sau un frate cu hemocromatoza, chiar daca nu ai simptome: poti face analize pentru a verifica daca esti in pericol de a dezvolta probleme.

Cauzele hemocromatozei

In mod normal, corpul tau mentine un nivel constant de fier. Cantitatea de fier absorbita din alimente variaza in functie de nevoile organismului tau, dar persoanele cu hemocromatoza nu isi pot controla nivelul de fier. Nivelul creste treptat, in timp, si fierul incepe sa se acumuleze in organe.

Cum afecteaza hemocromatoza organele

Fierul joaca un rol esential in mai multe functii ale corpului, inclusiv in a ajuta la producerea sangelui, dar prea mult fier este toxic.

Un hormon secretat de ficat, numit hepcidina, controleaza modul in care fierul este utilizat si absorbit in organism. De asemenea, controleaza modul in care excesul de fier este stocat in diferite organe. In hemocromatoza, rolul hepcidinei este afectat, determinand organismul sa absoarba mai mult fier decat are nevoie.

Acest exces de fier este stocat in organele majore, in special in ficat. Dupa mai multi ani, fierul depozitat poate provoca daune severe, care pot duce la insuficienta de organ. De asemenea, poate duce la boli de lunga durata, cum ar fi:

• ciroza;
• diabetul;
• insuficienta cardiaca.

Alte tipuri de hemocromatoza

Multi oameni au modificari genetice care provoaca hemocromatoza. Cu toate acestea, nu toata lumea dezvolta supraincarcare cu fier intr-o masura care provoaca leziuni ale tesuturilor si organelor.

Hemocromatoza ereditara nu este singurul tip de hemocromatoza. Alte tipuri includ:

• Hemocromatoza juvenila sau un fier crescut la copii: provoaca aceleasi probleme pe care le provoaca hemocromatoza ereditara la adulti, dar acumularea de fier incepe mult mai devreme, iar simptomele apar, de obicei, intre 15 si 30 de ani. Aceasta tulburare este cauzata de modificari ale genelor hemojuvelinei sau hepcidinei.
• Hemocromatoza neonatala: in aceasta tulburare severa, fierul se acumuleaza rapid in ficatul fatului in curs de dezvoltare, in uter. Se crede ca este o boala autoimuna, in care organismul se ataca singur.

Factori de risc pentru hemocromatoza

Factorii care cresc riscul de hemocromatoza includ:

• Existenta a doua copii ale unei gene HFE modificate. Acesta este cel mai mare factor de risc pentru hemocromatoza ereditara.
• Istoricul familiei: daca ai un parinte sau un frate cu hemocromatoza, este mai probabil sa dezvolti boala.
• Etnie: persoanele de origine nord-europeana sunt mai predispusi la hemocromatoza ereditara decat cele de alte origini. Hemocromatoza este mai putin frecventa la persoanele de origine neagra, hispanica si asiatica.
• Sexul: barbatii sunt mai predispusi decat femeile sa dezvolte simptome de hemocromatoza la o varsta mai frageda. Deoarece femeile pierd fier prin menstruatie si sarcina, acestea tind sa stocheze mai putin mineral decat barbatii. Dupa menopauza sau histerectomie, riscul creste pentru femei.

Diagnosticul hemocromatozei

Un diagnostic de hemocromatoza incepe cu un examen fizic complet, in timpul caruia ii vei descrie medicului simptomele si istoricul medical. Alte investigatii includ:

• analize de sange;
• screening preventiv;
• imagistica hepatica.

Analize de sange pentru fier crescut

Medicul iti va prescrie efectuarea de analize pentru fier crescut, pentru a verifica daca exista o concentratie mare de fier. Testele de sange includ:

• Feritina serica: acest test masoara cantitatea de fier stocata in ficat. Nivelurile pot fi foarte ridicate in hemocromatoza.
• Fier seric: testeaza cat fier ai in sange.
• Test de saturatie cu transferina: este un alt tip de test din sange, care masoara cantitatea de fier din sangele tau.
• Enzime hepatice si teste functionale: aceste analize determina daca exista sau nu inflamatie in ficat si daca functia ficatului este normala.
• Teste genetice: daca ai niveluri ridicate de fier in sange, testarea ADN-ului pentru mutatii in gena HFE poate confirma diagnosticul. Aceste teste sunt, de asemenea, folosite pentru a verifica si membrii familiei.

Biopsie hepatica

O biopsie hepatica ofera un diagnostic definitiv. Medicul iti poate recomanda o biopsie daca ai niveluri crescute de fier in sange, mai ales daca simptomele sunt in concordanta cu hemocromatoza ereditara. In timpul unei biopsii, primesti anestezie locala. Medicul indeparteaza o mica parte din tesutul hepatic. Riscurile includ durere si sangerare.

Tesutul este trimis la un laborator de patologie pentru analiza si pentru a determina daca ai sau nu hemocromatoza. Acest test poate determina, de asemenea, daca ai sau nu fibroza hepatica.

Screening preventiv

Deoarece simptomele hemocromatozei sunt nespecifice, pacientii care sunt considerati cu risc pentru aceasta boala ar trebui sa fie examinati in mod regulat. In acest fel, daca boala este prezenta, medicii o pot depista si trata in stadiile incipiente.
Ar trebui sa fii testat daca ai o ruda de gradul I cu hemocromatoza ereditara si ai varsta cuprinsa intre 18 si 30 de ani. Riscul de afectare a organelor creste cu cat afectiunea este lasata mai mult timp netratata. Testarea initiala va include cel mai probabil o serie de analize de sange.

Imagistica: RMN ficat

Imagistica prin rezonanta magnetica (IRM) a ficatului poate fi efectuata pentru a estima cantitatea de fier din ficat. Unele tipuri de rezonanta magnetica pot estima si cantitatea de fibroza hepatica. Acesta este un test neinvaziv si poate lua, uneori, locul biopsiei hepatice. Un RMN poate fi dificil de efectuat in cazul pacientilor cu frica de spatii inchise.

Tratamentul hemocromatozei

In prezent, nu exista un remediu pentru hemocromatoza, dar exista tratamente care pot reduce cantitatea de fier din organism. De asemenea, poti opta pentru un tratament naturist pentru eliminarea fierului din organism.
Reducerea fierului din organism poate ajuta la ameliorarea unora dintre simptome si la reducerea riscului de afectare a organelor precum inima, ficatul si pancreasul.

Flebotomie

Cel mai frecvent utilizat tratament pentru hemocromatoza este o procedura de indepartare a unei cantitati de sange, cunoscuta sub numele de venesectie sau flebotomie. Procedura este similara cu administrarea de sange. Te intinzi pe spate pe un scaun, unde ti se extrage o cantitate de sange, de aproximativ 500 ml, dintr-o vena a bratului. Sangele indepartat include celule rosii care contin fier. Ulterior, corpul va utiliza mai mult fier pentru a le inlocui, ajutand la reducerea cantitatii de fier din organism.

Exista 2 etape principale ale flebotomiei:

• inductie – sangele este extras in mod frecvent (de obicei saptamanal), pana cand nivelul de fier se normalizeaza. Acest procedeu poate dura uneori pana la un an sau mai mult.
• intretinere – sangele este extras mai rar (de obicei de 2 pana la 4 ori pe an) pentru a ti se tine sub control nivelul de fier. De obicei, acest lucru este necesar pentru tot restul vietii.

Terapia de chelare

Un tratament numit terapie de chelare poate fi utilizat intr-un numar mic de cazuri in care flebotomiile obisnuite nu sunt posibile, deoarece este dificil sa elimini sangele in mod regulat, mai ales daca ai vene foarte subtiri sau fragile.
Terapia de chelare implica administrarea de medicamente care elimina fierul din sange si il elibereaza in urina sau in excremente.
Medicamentele utilizate in mod obisnuit sunt deferasirox si deferioxamina.

Dieta si alcoolul

Daca ai hemocromatoza, nu trebuie sa faci schimbari majore in dieta, cum ar fi evitarea tuturor alimentelor care contin fier. Incearca insa sa consumi cat mai multe alimente fara fier sau alimente sarace in fier. Este putin probabil ca acest lucru sa fie de mare ajutor suplimentar daca urmezi unul dintre tratamentele de mai sus si te-ar expune riscului de a nu primi toti nutrientii de care ai nevoie.

De obicei, ti se va recomanda sa:

• ai, in general, o dieta sanatoasa, echilibrata;
• eviti cerealele pentru micul dejun care contin fier suplimentar;
• eviti sa iei suplimente de fier si vitamina C – acestea pot fi daunatoare pentru persoanele cu niveluri ridicate de fier;
• ai grija sa nu mananci stridii si scoici crude – acestea pot contine un tip de bacterii care pot provoca infectii grave la persoanele cu niveluri ridicate de fier;
• eviti sa bei cantitati excesive de alcool – acest lucru poate creste nivelul de fier din organism si poate pune o presiune suplimentara asupra ficatului

Perspectiva

Perspectivele pentru hemocromatoza depind de momentul diagnosticarii si tratamentului. Daca nu este depistata si abordata din timp, hemocromatoza severa poate provoca probleme grave. Aceste complicatii pot include leziuni ale organelor si posibil deces.
De retinut este insa ca hemocromatoza este si o boala gestionabila. Cu depistarea si tratamentul precoce, poti trai si duce o viata normala, sanatoasa. Uneori, afectarea organelor poate fi chiar inversata.

Surse:

www.nhs.uk
www.hopkinsmedicine.org
www.mayoclinic.org
www.healthline.com
my.clevelandclinic.org