ALFA1 ANTITRIPSINA- AAT

Ce trebuie sa stii despre Alfa-1 Antitripsina

Alfa-1 antitripsina (AAT) este o proteina produsa in principal de ficat, al carei rol fundamental este sa protejeze tesuturile organismului, in special plamanii, de actiunea distructiva a unor enzime eliberate in timpul inflamatiei. Cea mai importanta dintre aceste enzime este elastaza neutrofilica, care, in absenta AAT, poate degrada elastina din peretii plamanilor, ducand la afectiuni pulmonare grave.

De ce este importanta aceasta analiza?

Analiza este cruciala pentru diagnosticarea deficitului de alfa-1 antitripsina (AATD), o afectiune genetica mostenita. Persoanele cu AATD nu produc suficienta proteina AAT sau produc o forma anormala, nefunctionala. Acest deficit creste semnificativ riscul de a dezvolta boli pulmonare (emfizem, BPOC) la o varsta tanara si boli hepatice (ciroza, hepatocarcinom). Identificarea timpurie a deficitului permite luarea unor masuri preventive si initierea unui tratament adecvat.

Cum se realizeaza analiza?

Analiza consta intr-o simpla recoltare de sange dintr-o vena de la nivelul bratului. Proba este apoi trimisa la laborator, unde se masoara concentratia de proteina AAT din sange prin metode imunologice, cum ar fi nefelometria sau turbidimetria. De obicei, nu este necesara o pregatire speciala inainte de recoltare.

Care sunt valorile de referinta pentru Alfa-1 Antitripsina?

Important: Valorile de referinta prezentate mai jos sunt orientative si pot varia in functie de laboratorul sau clinica unde se efectueaza analiza. Pentru interpretarea corecta a rezultatelor, consulta intotdeauna medicul specialist.

Valori mari – Ce inseamna si care sunt cauzele

Valorile crescute ale AAT nu indica o problema in sine, ci sunt un raspuns al organismului la o agresiune. AAT este o „proteina de faza acuta”, ceea ce inseamna ca nivelul ei creste in prezenta inflamatiei. Un rezultat ridicat este un marker nespecific care poate fi cauzat de:

• Infectii acute sau cronice.
• Afectiuni inflamatorii (ex: poliartrita reumatoida).
• Interventii chirurgicale recente sau traumatisme.
• Anumite tipuri de cancer.
• Sarcina sau utilizarea de contraceptive orale.

Valori mici – Ce inseamna si care sunt cauzele

Valorile scazute sunt semnificative clinic si reprezinta principalul motiv pentru care se efectueaza testul. Un nivel scazut sugereaza prezenta deficitului de alfa-1 antitripsina (AATD).

• Cauza principala este una genetica: mostenirea de la parinti a unor gene defecte care nu pot produce o cantitate suficienta de proteina AAT functionala.
• Consecintele includ un risc foarte mare de emfizem pulmonar precoce (in special la fumatori) si de afectiuni hepatice, deoarece proteina anormala se poate acumula in ficat si il poate deteriora.

Care este scopul analizei Alfa-1 Antitripsina?

Scopul principal este de a identifica persoanele cu deficit de AAT pentru a putea stabili un diagnostic corect si a preveni sau intarzia complicatiile severe, in special cele pulmonare si hepatice.

Afectiuni diagnosticate

Testul ajuta la diagnosticarea sau investigarea urmatoarelor afectiuni:

• Deficitul de Alfa-1 Antitripsina (AATD): Aceasta este afectiunea genetica primara pe care testul o depisteaza.
• Boala pulmonara obstructiva cronica (BPOC) si emfizemul Pulmonar: In special la persoanele sub 45 de ani, la nefumatori sau la cei cu un istoric familial de boli pulmonare.
• Boli hepatice neexplicate: Cum ar fi ciroza sau hepatita cronica la copii si adulti, atunci cand alte cauze (virale, alcoolice) au fost excluse.
• Paniculita: O inflamatie rara a stratului de grasime de sub piele, asociata uneori cu AATD.

Ce masoara analiza Alfa-1 Antitripsina?

Analiza masoara concentratia cantitativa a proteinei alfa-1 antitripsina in sange. Daca rezultatul este scazut, medicul poate recomanda teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul si a identifica tipul exact de deficit.

Parametri specifici

Concentratia AAT: Este parametrul initial masurat, exprimat in mg/dL sau g/L.

Teste suplimentare (daca AAT este scazut):

• Fenotiparea: Identifica tipul de proteina AAT produsa.
• Genotiparea: Analizeaza direct ADN-ul pentru a identifica mutatiile specifice ale genei responsabile.

Cand este recomandata analiza Alfa-1 Antitripsina?

Medicul poate recomanda aceasta analiza in urmatoarele situatii:

• Daca ai fost diagnosticat cu BPOC sau emfizem la o varsta tanara (sub 45-50 de ani).
• Daca ai o boala pulmonara si nu ai fumat niciodata sau ai fumat foarte putin.
• Daca ai rude de sange diagnosticate cu deficit de AAT.
• Daca ai rezultate anormale la testele hepatice sau o boala de ficat a carei cauza nu a fost gasita.
• La nou-nascuti sau sugari cu icter prelungit sau alte semne de suferinta hepatica.

Simptome asociate

Simptomele care pot sugera un deficit de AAT sunt legate de afectarea plamanilor sau a ficatului:

• Simptome pulmonare: Dificultati de respiratie (dispnee) la efort, respiratie suieratoare (wheezing), tuse cronica, infectii respiratorii frecvente.
• Simptome hepatice: Oboseala, icter (ingalbenirea pielii si a ochilor), umflarea abdomenului (ascita) sau a picioarelor (edem), scaderea poftei de mancare.

Cum te pregatesti pentru analiza Alfa-1 Antitripsina?

Inainte de analiza

• Nu este necesara o pregatire speciala, cum ar fi postul.
• Este important sa informezi medicul daca ai avut recent vreo infectie, boala acuta sau interventie chirurgicala, deoarece inflamatia poate creste temporar nivelul de  AAT si poate masca un deficit usor.

In ziua analizei

• Poti manca si bea lichide in mod normal.
• Te prezinti la laborator pentru recoltarea probei de sange, o procedura rapida si simpla.

Ce intrebari sa adresezi medicului despre Alfa-1 Antitripsina

Iata cateva intrebari importante pe care le poti adresa medicului despre aceasta analiza:

• Care este scopul specific pentru care mi-ati recomandat aceasta analiza?
• Cum trebuie sa ma pregatesc pentru aceasta analiza?
• Cat de des ar trebui sa repet aceasta analiza?
• Ce pot insemna rezultatele anormale?
• Exista riscuri sau efecte secundare asociate cu aceasta analiza?
• Cat de urgent trebuie sa efectuez aceasta analiza?