ANTICORPI ANTI STEROID 21-HIDROXILAZA

Ce este analiza anticorpi anti steroid 21-hidroxilaza? 

Analiza pentru anticorpii anti steroid 21-hidroxilaza este un test imunologic de inalta precizie utilizat pentru a identifica un atac autoimun asupra glandelor suprarenale. Enzima 21-hidroxilaza (cunoscuta si sub numele de CYP21A2) se gaseste in cortexul adrenal si este esentiala pentru producerea a doi hormoni vitali: cortizolul (hormonul de stres) si aldosteronul (care regleaza tensiunea arteriala si sarurile).

Atunci cand sistemul imunitar produce autoanticorpi impotriva acestei enzime, acestia distrug treptat celulele glandei suprarenale. Aceasta analiza este cel mai important marker pentru diagnosticarea formei autoimune a insuficientei suprarenale primare, cunoscuta sub numele de boala Addison. Detectarea acestor anticorpi confirma faptul ca distrugerea glandei este cauzata de propria imunitate si nu de alte cauze precum infectiile sau tumorile.

De ce este importanta aceasta analiza?

Importanta acestei analize este imensa in contextul bolilor autoimune polistandulare. Deoarece problemele suprarenale pot pune viata in pericol (criza addisoniana), depistarea timpurie a riscului permite medicului sa pregateasca pacientul si sa evite o urgenta medicala majora. De asemenea, confirmarea originii autoimune a bolii obliga medicul sa verifice si alte glande (precum tiroida sau pancreasul), deoarece pacientii cu acesti anticorpi au un risc mult mai mare de a dezvolta si alte afectiuni autoimune, precum diabetul de tip 1 sau tiroidita Hashimoto.

Cum se realizeaza analiza?

Analiza se efectueaza dintr-o proba de sange venos colectata prin punctie standard. In laborator, se utilizeaza de obicei tehnica ELISA sau radioimunodozarea pentru a detecta prezenta anticorpilor de tip IgG indreptati impotriva enzimei steroid 21-hidroxilaza. Nu este necesara o pregatire speciala a pacientului.

Care este diferenta fata de analizele uzuale pentru glanda suprarenala?

Trebuie sa facem distinctia intre testele functionale „obisnuite” pentru glanda suprarenala si acest test imunologic. Analizele uzuale de endocrinologie, cum sunt dozarea cortizolului seric, a adosteronului sau a hormonului ACTH, masoara doar „produsul finit” al glandei sau semnalul de comanda de la creier. Acestea ii spun medicului daca glanda mai functioneaza sau nu, dar nu ofera nicio informatie despre cauza defectiunii.

Diferenta majora rezida in caracterul predictiv si etiologic al testului anti 21-hidroxilaza. In timp ce cortizolul poate parea normal chiar si atunci cand 80% din glanda este distrusa, acesti anticorpi pot fi prezenti in sange cu luni sau chiar ani inainte ca simptomele clinice sa apara. Astfel, spre deosebire de testele obisnuite care constata o stare de fapt, analiza anti 21-hidroxilaza identifica „sabotajul” imunitar inainte ca sistemul sa cedeze complet, oferind o fereastra de oportunitate pentru monitorizarea preventiva.

Care sunt valorile de referinta pentru analiza anticorpi anti steroid 21-hidroxilaza?

Important: rezultatele sunt de cele mai multe ori raportate calitativ (pozitiv sau negativ) sau sub forma unui index numeric.

Rezultat pozitiv: ce inseamna?

Un rezultat pozitiv indica un proces activ de distrugere imunitara a cortexului adrenal.

• Boala Addison autoimuna: este cauza principala. Peste 90% dintre pacientii cu boala Addison recent diagnosticata au acesti anticorpi pozitivi.
• Sindromul poliglandular autoimun (SPA) tip 1 sau 2: pacientii prezinta afectarea mai multor glande simultan.
• Faza preclinica: persoane care au anticorpii, dar au inca niveluri normale de cortisol (risc de 20-50% de a dezvolta boala in urmatorii ani).

Rezultat negativ: ce inseamna?

Un rezultat negativ sugereaza ca insuficienta suprarenala (daca exista) are o alta cauza.

• Cauze non-autoimune: tuberculoza (o cauza frecventa in trecut), hemoragii suprarenale, metastaze tumorale sau cauze genetice (adrenoleucodistrofie).
• Boala foarte veche: in cazuri de boala Addison prezente de zeci de ani, nivelul anticorpilor poate scadea sub pragul de detectie deoarece tesutul tinta a fost distrus complet si nu mai stimuleaza productia de anticorpi.

Care este scopul analizei pentru anticorpi anti steroid 21-hidroxilaza?

Scopul principal este diagnosticul etiologic al insuficientei suprarenale primare. De asemenea, testul serveste la identificarea persoanelor cu risc inalt de a dezvolta o criza suprarenala in viitor, permitand monitorizarea periodica a nivelului de ACTH si a activitatii reninei pentru a surprinde momentul exact cand glanda incepe sa cedeze.

Afectiuni diagnosticate

• Insuficienta suprarenala primara autoimuna (boala Addison).
• Sindroamele poliglandulare autoimune (APS I si II).

Ce masoara analiza pentru anticorpi anti steroid 21-hidroxilaza?

Testul masoara prezenta autoanticorpilor (imunoglobuline de tip G) indreptati specific impotriva enzimei 21-hidroxilaza, care este responsabila de hidroxilarea progesteronului si a 17-hidroxiprogesteronului.

Cand este recomandata analiza pentru anticorpi anti steroid 21-hidroxilaza?

• Pacienti cu simptome de oboseala cronica, hiperpigmentare a pielii (aspect bronzat) si pofta de sare.
• Cand testele functionale indica un cortizol mic si un ACTH foarte mare.
• Persoane care au deja o alta boala autoimuna (diabet tip 1, vitiligo, tiroidita) si prezinta stari de ameteala sau hipotensiune.
• Rudele de gradul I ale pacientilor cu boala Addison autoimuna, pentru screeningul riscului.

Cum te pregatesti pentru analiza pentru anticorpi anti steroid 21-hidroxilaza?

Inainte de analiza

• Nu este necesara o pregatire speciala sau post alimentar.
• Recoltarea poate fi facuta in orice moment al zilei, spre deosebire de dozarea cortisolului care trebuie facuta strict la ora 8 dimineata.

Ce intrebari sa adresezi medicului despre analiza pentru anticorpi anti steroid 21-hidroxilaza

• Daca am acesti anticorpi, dar cortisolul este inca normal, cat de des trebuie sa repet analizele?
• Trebuie sa imi testez si tiroida sau glicemia daca rezultatul este pozitiv?
• Exista vreun tratament care sa opreasca distrugerea glandei de catre acesti anticorpi?
• Ar trebui copiii mei sa faca acest test daca eu am iesit pozitiv?