ANTICORPI ANTI HMG – CoA – REDUCTAZA

Ce este analiza anticorpi anti HMG-CoA-Reductaza (anti-HMGCR)?

Analiza pentru anticorpii anti HMG-CoA-Reductaza este un test imunologic de inalta specialitate utilizat pentru diagnosticarea unei forme rare si severe de boala musculara autoimuna, numita miopatie necrozanta autoimuna mediata imun (IMNM). HMG-CoA reductaza este o enzima esentiala prezenta in toate celulele corpului, avand rolul principal de a controla productia de colesterol in ficat. Aceasta enzima este, de asemenea, tinta medicamentelor din clasa statinelor, folosite pe scara larga pentru reducerea colesterolului.

In conditii patologice, sistemul imunitar produce autoanticorpi care ataca aceasta enzima. Desi enzima se afla in mai multe tesuturi, atacul imun se concentreaza asupra muschilor scheletici, ducand la distrugerea (necroza) fibrelor musculare. Aceasta analiza identifica prezenta acestor anticorpi specifici in sange, oferind o explicatie moleculara pentru slabiciunea musculara progresiva si severa care nu raspunde la simpla oprire a medicatiei hipolipemiante.

De ce este importanta aceasta analiza?

Importanta analizei rezida in necesitatea unui diagnostic diferential rapid. Miopatia necrozanta cu anticorpi anti-HMGCR nu se vindeca de la sine prin simpla renuntare la statine. Spre deosebire de efectele secundare comune, aceasta afectiune necesita un tratament imunosupresor agresiv si de lunga durata pentru a preveni dizabilitatea permanenta. Identificarea timpurie a anticorpilor permite medicului sa inceapa terapia corecta inainte ca masa musculara sa fie iremediabil pierduta.

Cum se realizeaza analiza?

Analiza se efectueaza dintr-o proba de sange venos recoltata prin punctie standard. In laborator, se utilizeaza tehnici avansate de tip ELISA sau imunodot pentru a detecta prezenta anticorpilor de tip IgG indreptati impotriva enzimei HMGCR. Rezultatul este disponibil de obicei in cateva zile, fiind un test care se realizeaza in centre de referinta pentru boli rare sau autoimune.

Diferenta fata de analizele musculare uzuale

Trebuie sa facem distinctia intre acest test si analizele musculare uzuale, cum sunt creatinkinaza (CK) sau testele pentru mialgie indusa de statine. Analiza CK este un test de rutina care arata doar ca muschii sunt distrusi, dar nu spune de ce. In schimb, testul anti-HMGCR identifica mecanismul de autoatac. Multi pacienti acuza dureri musculare usoare cand iau statine (mialgie), iar la acestia analizele obisnuite pot fi normale sau usor modificate, simptomele disparand imediat dupa oprirea pastilei.

Fata de alte teste pentru miozita (cum sunt anticorpii anti-Jo-1 sau anti-SRP), testul anti-HMGCR este specific pentru forma necrozanta a bolii. Diferenta majora este ca, in timp ce in miozitele obisnuite inflamatia este vizibila la biopsie, in cazul anticorpilor anti-HMGCR se observa o moarte celulara masiva (necroza) cu foarte putina inflamatie. De asemenea, spre deosebire de analizele obisnuite de monitorizare a colesterolului, acest test nu masoara eficienta tratamentului, ci o complicatie imuna rara si extrem de serioasa a acestuia.

Care sunt valorile de referinta pentru analiza anti-HMGCR?

Important: Rezultatele sunt raportate de obicei in mod calitativ (Pozitiv/Negativ) sau semicantitativ (unitati/mL). Valorile pot varia usor in functie de kitul de laborator utilizat.

Rezultat pozitiv: ce inseamna?

Un rezultat pozitiv indica faptul ca sistemul imunitar ataca activ enzima HMG-CoA reductaza.

• Miopatia indusa de statine: cea mai frecventa cauza, unde expunerea la statine declanseaza productia de anticorpi la persoanele cu o anumita predispozitie genetica (alele HLA specifice).
• Miopatia necrozanta fara statine: exista cazuri (mai ales la tineri sau copii) unde boala apare fara expunere la medicamente, avand adesea o evolutie mai agresiva.
• Nivelul de activitate al bolii: titrurile foarte mari se coreleaza adesea cu niveluri uriase de creatinkinaza (CK) si cu o slabiciune musculara mai pronuntata.

Rezultat negativ: ce inseamna?

Un rezultat negativ inseamna ca slabiciunea musculara a pacientului are probabil o alta cauza (distrofie musculara, miopatii metabolice sau alte forme de miozita). Totusi, un rezultat la limita poate necesita repetarea testarii daca tabloul clinic este foarte sugestiv.

Care este scopul analizei pentru anticorpi anti HMG-CoA-Reductaza (anti-HMGCR)?

Scopul principal este confirmarea diagnosticului de miopatie necrozanta autoimuna mediata imun si ghidarea strategiei terapeutice. Analiza ajuta la monitorizarea eficientei tratamentului imunosupresor, deoarece titrul anticorpilor tinde sa scada pe masura ce boala intra in remisiune si forta musculara se imbunatateste.

Ce masoara analiza anticorpi anti HMG-CoA-Reductaza (anti-HMGCR)?

Testul masoara prezenta si concentratia autoanticorpilor de clasa IgG produsi impotriva enzimei 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A reductaza.

Cand este recomandata analiza anticorpi anti HMG-CoA-Reductaza (anti-HMGCR)? 

• Pacienti care iau statine si dezvolta o slabiciune musculara severa la nivelul soldurilor si umerilor.
• Persoane cu niveluri extrem de ridicate de CK (peste 10-20 de ori limita normala) care persista dupa oprirea statinelor.
• In investigarea oricarei miopatii unde biopsia arata necroza fibrelor musculare fara infiltrat inflamator masiv.
• Monitorizarea pacientilor diagnosticati pentru a evalua raspunsul la terapia cu imunoglobuline sau imunosupresoare.

Cum te pregatesti pentru analiza anticorpi anti HMG-CoA-Reductaza (anti-HMGCR)?

Inainte de analiza

• Nu este necesara o pregatire speciala sau post alimentar.
• Informeaza medicul despre toate medicamentele pe care le-ai luat in ultimele 6 luni, in special tipul de statina.

Ce intrebari sa adresezi medicului despre analiza anticorpi anti HMG-CoA-Reductaza (anti-HMGCR)

• Daca am acesti anticorpi, mai pot lua vreodata vreo forma de medicament pentru colesterol?
• Cat de agresiv trebuie sa fie tratamentul imunosupresor in cazul meu?
• Exista riscul ca boala sa afecteze si alte organe, precum plamanii sau inima?
• Cat timp va dura pana cand forta mea musculara va reveni la normal sub tratament?