Feocromocitom: simptome, cauze, diagnostic și tratament

Episoadele bruște de tensiune arterială foarte mare, palpitații, transpirații abundente și dureri de cap pot avea numeroase cauze. Uneori, însă, în spatele acestor manifestări se află o afecțiune rară numită feocromocitom. Aceasta este o tumoră care apare, de obicei, la nivelul glandelor suprarenale și poate produce cantități excesive de catecolamine, hormoni precum adrenalina și noradrenalina.

Citește mai departe și află ce este feocromocitomul, cum influențează acesta organismul, prin ce metode se stabilește diagnosticul și ce opțiuni de tratament există.

Ce este feocromocitomul?

Feocromocitomul este o tumoră rară care se dezvoltă din celulele cromafine, celule specializate aflate în principal în partea internă a glandelor suprarenale, numită medulosuprarenală. Glandele suprarenale sunt situate deasupra rinichilor și produc hormoni implicați în răspunsul organismului la stres.

Celulele tumorale pot elibera în exces catecolamine, în special adrenalină și noradrenalină. Acești hormoni influențează tensiunea arterială, ritmul cardiac și activitatea vaselor de sânge. Atunci când sunt eliberați în cantități mari, pot determina creșteri importante ale tensiunii arteriale, accelerarea pulsului și alte manifestări caracteristice, care produc disconfort.

Cât de frecvent este feocromocitomul?

Feocromocitomul este o tumoră rară. Se estimează că apar aproximativ 2-8 cazuri la un milion de persoane pe an, iar dintre persoanele cu hipertensiune arterială doar o proporție foarte mică au această afecțiune.

Poate apărea la orice vârstă, dar este întâlnit mai frecvent la adulții între 30 și 50 de ani. Uneori este descoperit întâmplător, în timpul unei investigații imagistice efectuate din alt motiv, deoarece nu toate persoanele prezintă simptome.

Cauzele feocromocitomului

Cauza exactă a feocromocitomului nu este întotdeauna cunoscută. În multe cazuri, tumora apare fără să existe antecedente familiale sau o cauză evidentă. În alte situații, dezvoltarea feocromocitomului este legată de modificări genetice moștenite, care cresc predispoziția pentru apariția acestei tumori.

Feocromocitomul poate apărea în cadrul unor afecțiuni genetice, precum:

• neoplazia endocrină multiplă tip 2 (MEN2) – sindrom ereditar care favorizează apariția mai multor tipuri de tumori endocrine;
• boala von Hippel-Lindau – afecțiune genetică asociată cu apariția tumorilor și chisturilor în diferite organe;
• neurofibromatoza tip 1 – boală genetică ce poate determina dezvoltarea unor tumori la nivelul nervilor și al altor țesuturi;
• sindroamele ereditare feocromocitom-paragangliom – afecțiuni determinate de mutații ale unor gene, inclusiv gene din familia SDH, care cresc riscul acestor tumori.

Prezența unei modificări genetice nu înseamnă că persoana va dezvolta cu certitudine feocromocitom, ci că poate avea un risc mai mare de apariție a bolii.

Simptomele feocromocitomului

Simptomele feocromocitomului apar din cauza eliberării în exces a catecolaminelor, în special adrenalina și noradrenalina. Acești hormoni cresc activitatea inimii și determină constricția vaselor de sânge, ceea ce poate duce la creșterea tensiunii arteriale. Manifestările pot fi permanente, dar adesea apar brusc, sub forma unor crize care pot dura de la câteva minute la mai mult timp.

Cele mai caracteristice simptome formează așa-numita triadă clasică a feocromocitomului:

• cefalee (durere de cap);
• palpitații (senzația că inima bate repede sau puternic);
• transpirații abundente.

Pot apărea și alte manifestări:

• hipertensiune arterială;
• tahicardie (puls accelerat);
• tremor;
• paloarea tegumentelor;
• senzație de neliniște sau anxietate;
• dispnee (dificultăți de respirație);
• stare de greață;
• dureri abdominale;
• durere toracică (durere în piept);
• scădere neintenționată în greutate.

Nu toate persoanele prezintă aceleași simptome, iar unele feocromocitoame pot fi descoperite întâmplător. Asocierea dintre episoade de hipertensiune, cefalee, palpitații și transpirații poate ridica suspiciunea de feocromocitom și necesită evaluare medicală, însă aceste manifestări pot apărea și în numeroase alte afecțiuni.

Cum se manifestă o criză de feocromocitom?

O criză de feocromocitom apare atunci când tumora eliberează brusc cantități mari de catecolamine, precum adrenalina și noradrenalina. Acestea determină o reacție intensă a sistemului cardiovascular, cu creșterea rapidă a tensiunii arteriale și accelerarea ritmului cardiac. Episodul poate începe brusc și poate varia ca durată și intensitate.

Crizele pot apărea spontan sau pot fi declanșate de:

• efort fizic;
• stres;
• intervenții chirurgicale;
• anestezie;
• anumite medicamente.

În timpul unei crize pot apărea:

• creșterea bruscă și importantă a tensiunii arteriale;
• durere de cap intensă;
• palpitații;
• transpirații abundente;
• dispnee;
• durere în piept.

O criză severă de feocromocitom poate reprezenta o urgență medicală, deoarece creșterea marcată a tensiunii arteriale poate afecta inima, creierul și alte organe.

Diagnosticul de feocromocitom

Diagnosticul de feocromocitom se stabilește în mai multe etape. Medicul pornește de la simptome, valorile tensiunii arteriale și istoricul medical, apoi recomandă analize care pot arăta dacă organismul produce cantități prea mari de catecolamine. După confirmarea biochimică, investigațiile imagistice ajută la localizarea tumorii.

Principalele investigații sunt:

• dozarea metanefrinelor plasmatice – măsoară în sânge metanefrina și normetanefrina, substanțe rezultate din metabolizarea adrenalinei și noradrenalinei;
• dozarea metanefrinelor urinare – sunt determinate din urina colectată timp de 24 de ore și pot evidenția producția excesivă de catecolamine;
• CT (tomografie computerizată) – permite identificarea și localizarea unei formațiuni la nivelul glandelor suprarenale;
• RMN (rezonanță magnetică) – oferă imagini detaliate și poate fi recomandat în anumite situații în locul CT-ului;
• investigații imagistice funcționale – precum PET sau scintigrafia cu MIBG sunt utile pentru localizarea unor tumori multiple sau a bolii metastatice.

Testarea genetică în feocromocitom

Testarea genetică poate fi recomandată persoanelor diagnosticate cu feocromocitom. Analiza urmărește identificarea unor variante genetice care cresc predispoziția pentru feocromocitom, paragangliom sau alte tumori asociate. Rezultatul poate oferi informații utile atât pentru monitorizarea pacientului, cât și pentru evaluarea riscului în familie.

Prima etapă constă în realizarea consilierii genetice. Dacă este necesară, testarea se efectuează dintr-o probă de sânge sau salivă. Printre genele care pot fi analizate se numără RET, VHL, NF1 și genele din familia SDH.

Complicațiile feocromocitomului

Atunci când nu este diagnosticat și tratat, feocromocitomul poate provoca complicații severe, în special din cauza cantităților mari de catecolamine eliberate în organism. Acestea pot crește brusc tensiunea arterială și pot suprasolicita inima și vasele de sânge.

Printre complicațiile posibile se numără:

• criza hipertensivă – creșterea severă și rapidă a tensiunii arteriale;
• aritmiile – tulburări ale ritmului normal al inimii;
• infarctul miocardic – apare când fluxul de sânge către o parte a mușchiului inimii este redus sau întrerupt, producând lezarea țesutului cardiac;
• cardiomiopatia – afectarea mușchiului cardiac, care poate reduce capacitatea inimii de a pompa eficient sângele;
• accidentul vascular cerebral (AVC) – afectarea creierului prin întreruperea circulației sanguine sau prin ruperea unui vas;
• edemul pulmonar – acumularea de lichid în plămâni, care poate provoca dificultăți severe de respirație;
• afectarea rinichilor și a altor organe – poate apărea în contextul creșterilor severe ale tensiunii arteriale.

Riscul acestor complicații este unul dintre motivele pentru care diagnosticarea și tratamentul feocromocitomului sunt importante chiar și atunci când simptomele apar doar în episoade. După îndepărtarea tumorii și controlul excesului de catecolamine, riscul cardiovascular se poate reduce semnificativ, însă pacientul are nevoie în continuare de monitorizare medicală.

Cum se tratează feocromocitomul?

Tratamentul feocromocitomului se stabilește pentru fiecare pacient în parte. Medicul ia în considerare localizarea și dimensiunea tumorii, cantitatea de hormoni produsă, simptomele, riscul de complicații și starea generală a pacientului. Opțiunile pot include:

• monitorizare;
• tratament medicamentos;
• intervenție chirurgicală;
• terapii oncologice specifice.

Monitorizarea

În anumite situații atent selectate, intervenția chirurgicală poate fi amânată sau poate să nu fie posibilă din cauza particularităților tumorii ori a stării generale a pacientului. În aceste cazuri, medicul stabilește un plan individual de tratament și monitorizare.

Monitorizarea presupune:

• măsurarea regulată a tensiunii arteriale;
• urmărirea simptomelor;
• dozarea periodică a metanefrinelor;
• CT, RMN sau alte investigații imagistice pentru urmărirea tumorii.

Tratamentul medicamentos

Medicamentele sunt utilizate pentru a controla efectele excesului de adrenalină și noradrenalină asupra organismului. Ele au un rol important mai ales în pregătirea pacientului pentru operație, dar pot fi necesare și în alte situații.

Pot fi recomandate:

• alfa-blocante – relaxează vasele de sânge și reduc tensiunea arterială;
• beta-blocante – controlează pulsul și palpitațiile, sunt utilizate după inițierea terapiei cu alfa-blocante;
• blocante ale canalelor de calciu – pot contribui la controlul tensiunii arteriale;
• metirozină – reduce producția de catecolamine.

Tratamentul se administrează numai la recomandarea și sub supravegherea medicului. Alegerea medicamentelor și a dozelor se face individual, în funcție de simptome, valorile tensiunii arteriale, caracteristicile tumorii și starea generală a fiecărei persoane.

Tratamentul chirurgical

Pentru feocromocitomul localizat și operabil, intervenția chirurgicală este tratamentul principal. Operația necesită o pregătire atentă, deoarece manipularea tumorii poate elibera cantități mari de catecolamine și poate determina creșteri periculoase ale tensiunii arteriale.

Înaintea intervenției se administrează tratament pentru controlul tensiunii arteriale și al ritmului cardiac. Tumora poate fi îndepărtată prin chirurgie minim invazivă, atunci când caracteristicile acesteia permit acest lucru. Pentru tumorile mari, invazive sau în alte situații complexe poate fi necesară chirurgia deschisă.

Tratamentul feocromocitomului metastatic

Dacă tumora s-a răspândit în alte regiuni ale organismului sau nu poate fi îndepărtată complet, tratamentul este individualizat:

• terapia cu radionuclizi;
• chimioterapie;
• radioterapie;
• intervenții locale.

Indiferent de tratamentul ales, pacientul are nevoie de monitorizare și după tratament, deoarece feocromocitomul poate recidiva. Controalele pot include măsurarea tensiunii arteriale, determinarea metanefrinelor și, atunci când este necesar, investigații imagistice.

Când trebuie să mergi la medic?

Este important să discuți cu medicul atunci când anumite simptome apar brusc, se repetă sau devin tot mai intense. Evaluarea medicală poate stabili dacă manifestările sunt legate de feocromocitom sau au o altă cauză.

Așadar, mergi la medic dacă:

• ai creșteri repetate ale tensiunii;
• ai cefalee, palpitații și transpirații în același timp;
• hipertensiunea este greu de controlat;
• ai crize bruște de tremor și paloare;
• ai feocromocitom sau paragangliom în familie;
• ai o formațiune suprarenală descoperită la investigații.

Feocromocitomul este o tumoră rară, însă diagnosticul și tratamentul corect pot reduce riscul de complicații. Simptome precum hipertensiunea, palpitațiile, transpirațiile abundente sau durerile de cap pot avea numeroase cauze, de aceea este important să fie evaluate atunci când persistă sau apar în episoade repetate. Dacă ai astfel de simptome sau valori ale tensiunii arteriale dificil de controlat, programează un consult de endocrinologie la Poliana. Medicul poate recomanda investigațiile necesare pentru identificarea cauzei și stabilirea tratamentului potrivit pentru tine.

Surse:

• Marušić R, Turk T, Bačun T. CLINICAL EVALUATION, DIAGNOSIS AND TREATMENT OF PHEOCHROMOCYTOMA. Acta Clin Croat. 2024 Dec;63(3-4):501-512. doi: 10.20471/acc.2024.63.03-04.07. PMID: 41050243; PMCID: PMC12490468;
• Manea, M.; Marcu, D.R.; Bratu, O.G.; Stanescu, A.M.A.; Stoian, A.P.; Gaman, M.A.; Diaconu, C.C. Pheochromocytoma—Clinical Manifestations, Diagnosis and Current Perioperative Management. J. Mind Med. Sci. 2019, 6, 243-247. https://doi.org/10.22543/7674.62.P243247;
• mayoclinic.org, https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/pheochromocytoma/symptoms-causes/syc-20355367;
• my.clevelandclinic.org, https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23373-pheochromocytoma;
• acibademinternational.com, https://acibademinternational.com/health-library/pheochromocytoma-sudden-high-blood-pressure-sweating-and-adrenal-tumors/;
• bestpractice.bmj.com, https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/163;
• emedicine.medscape.com, https://emedicine.medscape.com/article/124059-overview;
• uclahealth.org, https://www.uclahealth.org/medical-services/surgery/endocrine-surgery/conditions-treated/adrenal/adrenal-tumors/pheochromocytoma.