0319108 
Ai făcut analizele și ai descoperit că homocisteina este crescută, deși poate nu ai niciun simptom? Hiperhomocisteinemia este adesea identificată întâmplător, dar rezultatul poate oferi indicii utile despre starea de sănătate a organismului.
Continuă să citești mai departe și află ce înseamnă homocisteina crescută, care sunt valorile normale, ce simptome și riscuri pot apărea, când este recomandată analiza și ce opțiuni de tratament există.
Ce este homocisteina?
Homocisteina este un aminoacid produs în interiorul organismului. Ea se formează atunci când corpul metabolizează metionina, un alt aminoacid provenit din alimentele care conțin proteine, precum carnea, peștele, ouăle și produsele lactate. Prin urmare, homocisteina nu este adusă direct prin alimentație, ci rezultă în urma procesării proteinelor consumate.
În mod normal, organismul transformă rapid homocisteina în alte substanțe de care are nevoie. Pentru acest proces sunt importante vitaminele B6 și B12, precum și vitamina B9, cunoscută sub numele de folat. Când astfel de transformări nu se desfășoară corespunzător, homocisteina se poate acumula în sânge. Această creștere poartă denumirea de hiperhomocisteinemie.
Ce este hiperhomocisteinemia?
Hiperhomocisteinemia reprezintă creșterea nivelului de homocisteină din sânge peste intervalul de referință considerat normal. Aceasta apare când organismul produce mai multă homocisteină decât poate metaboliza sau când procesul de transformare și eliminare a acesteia nu funcționează corespunzător.
Hiperhomocisteinemia nu este întotdeauna o boală în sine și nici nu înseamnă automat că persoana are o afecțiune gravă. Poate semnala existența unei carențe vitaminice sau a unei probleme medicale ce trebuie identificată. Valoarea homocisteinei poate fi influențată și de vârstă, sex, fumat, alimentație, funcția renală și unele tratamente. De aceea, este important să discuți cu medicul rezultatele obținute la analize.
Homocisteina crescută în sarcină
În timpul unei sarcini normale, nivelul homocisteinei tinde să scadă, mai ales în trimestrele al doilea și al treilea. Această reducere este influențată de modificările hormonale, de creșterea volumului de sânge, de eliminarea renală mai intensă și de necesarul crescut de nutrienți pentru dezvoltarea fătului. Din acest motiv, o valoare crescută trebuie interpretată folosind intervalele laboratorului și ținând cont de trimestrul de sarcină.
În sarcină, homocisteina crescută poate fi un semn că organismul nu are suficient folat, vitamina B12 sau B6. Mai rar, poate apărea în bolile renale, afecțiunile tiroidei ori din cauze genetice. Valorile mari pot afecta vasele de sânge și circulația prin placentă, fiind asociate cu un risc crescut de:
- preeclampsie;
- formare a cheagurilor;
- dezlipire prematură de placentă;
- pierdere a sarcinii.
Dacă placenta nu primește suficient sânge, la făt pot apărea o creștere mai lentă, o greutate mică la naștere sau nașterea prematură. Homocisteina crescută poate indica și un deficit de folat, esențial pentru dezvoltarea normală a creierului și coloanei vertebrale a bebelușului. În sarcină, medicul interpretează rezultatele tuturor analizelor înainte de a stabili un diagnostic și a prescrie un tratament adecvat.
Homocisteina crescută la copii
La copii, homocisteina crescută poate apărea în contextul unui deficit de vitamine B. Aceste carențe pot fi legate de o alimentație restrictivă, de o absorbție intestinală redusă sau de anumite afecțiuni. În unele situații, hiperhomocisteina poate indica și homocistinuria, o boală genetică în care organismul nu poate metaboliza corect homocisteina.
De multe ori, copilul nu prezintă simptome specifice, dar pot fi prezente următoarele:
- oboseală;
- paloarea tegumentelor;
- slăbiciune musculară;
- parestezii (furnicături sau amorțeli);
- dificultăți de concentrare;
- întârzierea dezvoltării;
- tulburări de vedere.
Un rezultat crescut nu confirmă singur o boală genetică. Dacă valoarea este foarte mare sau copilul prezintă manifestări sugestive, pot fi necesare consultația de genetică medicală și investigații suplimentare.
Cauzele homocisteinei crescute
Un rezultat peste limita normală poate avea mai multe cauze. Printre cele mai frecvente cauze se află:
- deficit de vitamina B12;
- deficit de vitamina B6;
- deficit de folat;
- boli renale;
- hipotiroidism;
- fumat;
- consum excesiv de alcool;
- anumite medicamente;
- înaintarea în vârstă;
- menopauză;
- cauze genetice;
- homocistinurie.
Medicamente care pot influența homocisteina
Unele medicamente pot crește nivelul homocisteinei. Acestea pot influența metabolismul homocisteinei sau absorbția vitaminelor B6, B12 și B9. Printre ele se numără:
- metotrexat;
- metformin;
- fenitoină;
- carbamazepină;
- acid valproic;
- fenobarbital;
- fibrați;
- acid nicotinic (în doze mari);
- colestiramină;
- levodopa;
- inhibitori ai pompei de protoni (utilizați timp îndelungat);
- protoxid de azot (folosit în anestezie).
Influența diferă în funcție de medicament, doză, durata tratamentului și nivelul vitaminelor din organism. Dacă homocisteina este crescută, spune-i medicului ce tratamente și suplimente folosești. Nu întrerupe tratamentul sau modifica doza fără a consulta medicul.
Care sunt simptomele hiperhomocisteinemiei?
Hiperhomocisteinemia nu provoacă, de obicei, simptome specifice. Atunci când apar manifestări care produc disconfort, acestea pot fi legate de cauza care a determinat creșterea homocisteinei, precum un deficit de vitamina B12 sau folat. Multe persoane află că au homocisteina crescută în urma unei analize de sânge efectuate de rutină.
Printre simptomele asociate se regăsesc:
- cefalee (durere de cap);
- stări de oboseală;
- stare de amețeală;
- palpitații;
- dificultăți de concentrare;
- tulburări de echilibru;
- stomatită aftoasă (afte) la nivelul cavității bucale.
În situații rare, primele manifestări pot fi cele ale unei complicații vasculare. Când apar astfel de simptome este necesar consultul medical în cel mai scurt timp:
- durere și edem (umflarea) unui membru inferior;
- dispnee (dificultate de respirație);
- angină (durere în piept);
- scăderea forței musculare;
- tulburări de vorbire.
Când este recomandată analiza homocisteinei?
Dozarea homocisteinei nu face parte din analizele de rutină. Însă, medicul poate recomanda efectuarea acestei analize când este suspectat deficitul anumitor vitamine B sau când există factori de risc care necesită o evaluare mai atentă.
Valori normale ale homocisteinei
La adulÈ›i, valoarea considerată normală este cuprinsă între 5 – 15 µmol/L. Limitele pot fi însă diferite de la un laborator la altul, în funcÈ›ie de metoda utilizată.
Rezultatul poate fi influențat de vârstă, sex, fumat, alimentație, medicamente și funcția renală. Bărbații tind să aibă valori ușor mai mari decât femeile, iar după menopauză nivelul poate crește. În timpul sarcinii, homocisteina scade în mod normal, iar la copii valorile se interpretează în funcție de vârstă.
Testarea genetică
Testarea genetică poate fi recomandată atunci când valorile crescute ale homocisteinei ridică suspiciunea unei cauze ereditare. Analiza urmărește identificarea unor variante genetice care afectează enzimele implicate în metabolizarea homocisteinei, precum MTHFR, CBS, MTR și MTRR.
Este bine de știut că identificarea unei variante genetice, inclusiv la nivelul genei MTHFR, nu înseamnă automat că persoana are o boală sau că va dezvolta complicații. Medicul genetician poate stabili dacă analiza este necesară, poate explica semnificația rezultatului și poate indica dacă este utilă evaluarea altor membri ai familiei. De aceea, este util să comunici deschis cu echipa de medici la care ești în evidență.
Tratament în hiperhomocisteinemie
Tratamentul hiperhomocisteinemiei depinde de cauza care a determinat creșterea nivelului de homocisteină și de severitatea acesteia. Când există un deficit nutrițional, medicul poate recomanda suplimentarea cu acid folic (vitamina B9), vitamina B12 și, în anumite situații, vitamina B6, nutrienți implicați în metabolizarea homocisteinei. În paralel, este importantă identificarea și tratarea unor posibile cauze asociate, precum deficitul de vitamine, anumite boli sau administrarea unor medicamente care pot influența valorile homocisteinei.
Alimentația poate completa tratamentul printr-un aport adecvat de folat și vitamine din complexul B:
- legume cu frunze verzi;
- leguminoase;
- ouă;
- pește.
În formele genetice severe, precum homocistinuria, sunt necesare măsuri specifice, care pot include vitamine, betaină și modificări ale dietei. Tratamentul trebuie individualizat și stabilit de medic în funcție de cauza hiperhomocisteinemiei și de particularitățile fiecărui pacient.
Riscuri asociate cu hiperhomocisteinemia
Un nivel crescut al homocisteinei în sânge a fost asociat cu afectarea vaselor de sânge și cu un risc mai mare de formare a cheagurilor (trombilor). Însă, acest risc poate depinde și de valoarea homocisteinei, cauza creșterii și ceilalți factori de risc ai persoanei.
Hiperhomocisteinemia a fost asociată cu un risc crescut de:
- boli cardiovasculare;
- accident vascular cerebral;
- tromboză venoasă;
- afectare neurologică și cognitivă;
- tulburări de vedere;
- afectare osoasă.
Aceste asocieri nu demonstrează însă că homocisteina crescută este întotdeauna cauza directă a bolilor respective. De asemenea, scăderea valorii homocisteinei prin administrarea vitaminelor din complexul B nu s-a dovedit că reduce în mod constant riscul cardiovascular la toate persoanele. Pentru a cunoaște care este riscul tău de a dezvolta diferite afecțiuni și cum te poți proteja, întreabă medicul.
Hiperhomocisteinemia poate avea mai multe cauze, iar identificarea acestora este importantă pentru alegerea tratamentului potrivit. Dacă ai homocisteina crescută, programează un consult medical. Medicul îți poate recomanda analize suplimentare și măsurile potrivite pentru normalizarea valorilor.
Surse:
- Maron BA, Loscalzo J. The treatment of hyperhomocysteinemia. Annu Rev Med. 2009;60:39-54. doi: 10.1146/annurev.med.60.041807.123308. PMID: 18729731; PMCID: PMC2716415;
- González-Lamuño, D.; Arrieta-Blanco, F.J.; Fuentes, E.D.; Forga-Visa, M.T.; Morales-Conejo, M.; Peña-Quintana, L.; Vitoria-Miñana, I. Hyperhomocysteinemia in Adult Patients: A Treatable Metabolic Condition. Nutrients 2024, 16, 135. https://doi.org/10.3390/nu16010135;
- Franken DG, Boers GH, Blom HJ, Trijbels FJ, Kloppenborg PW. Treatment of mild hyperhomocysteinemia in vascular disease patients. Arterioscler Thromb. 1994 Mar;14(3):465-470. doi:10.1161/01.ATV.14.3.465;
- healthline.com, https://www.healthline.com/health/homocysteine-levels;
- msdmanuals.com, https://www.msdmanuals.com/professional/hematology-and-oncology/thrombotic-disorders/hyperhomocysteinemia;
- acibademinternational.com, https://acibademinternational.com/health-library/homocysteine-what-patients-need-to-know/;
- medlineplus.gov, https://medlineplus.gov/lab-tests/homocysteine-test/.
